Atypický autismus přináší pozdní příznaky

Atypický autismus je vývojová porucha patřící do autistického spektra, jejíž příznaky lze pozorovat po 3 letech věku dítěte. Vývoj tohoto typu autismu je často doprovázen vážnými genetickými vadami a mentální retardací. Mluvili jsme s dr. Joannou Ławickou, prezidentkou Prodeste Foundation, o tom, jak rozpoznat atypický autismus a kde hledat pomoc při diagnostice a terapii.

Atypický autismus má příznaky podobné dětským autismům, liší se však závažností a dobou trvání. Často je diagnostikována u dětí, u nichž autismus vyvolává nespecifické, méně charakteristické příznaky a je spojena s výskytem závažných genetických poruch.

Jak odlišit dětský autismus od atypického? Jaké je zacházení s dítětem s atypickým autismem a jaký je význam účasti rodičů na něm? Na tyto a další otázky odpovídá Dr. Joanna Ławicka, speciální pedagog, spoluzakladatel a prezident Nadace Prodeste zabývající se diagnostikou, terapií a výukou v oblasti poruch autistického spektra.

• Jak se atypický autismus liší od dětského autismu?

Dr. Joanna Ławicka: Atypický autismus je jednotka definovaná v ICD-10, i když velmi špatně propracovaná - připouštějí samotní autoři této klasifikace. Pravděpodobně byl vytvořen, aby bylo možné diagnostikovat děti nebo lidi, kteří z různých důvodů „nezvládli“ kritéria dětského autismu. V současné době se tato diagnóza používá velmi zřídka nebo nesprávně.

Podle ICD-10 můžeme diagnostikovat atypický autismus u dítěte, které se správně vyvinulo do tří let věku, nebo u dítěte, které má jasné příznaky v tzv. diagnostická triáda je nemá v množství uvedeném ICD-10 pro dětský autismus. Diagnóza „atypického autismu“ se bohužel nejčastěji používá v případě diagnostických chyb. Osobně jsem se setkal se situacemi, kdy jsem při dotazování odborníků, proč diagnostikovali dítě s atypickým autismem u dítěte s klasickou formou dětského autismu, dostal odpověď, že si nebyl jistý diagnózou, nechtěl dítě „stigmatizovat“, nechtěl rodiče vyděsit a chtěl dát naději, že to nebylo takový „typický“ autismus.

• Jaké faktory ovlivňují vývoj atypického autismu v pozdějším věku? Může 5leté dítě, které bylo dosud naprosto zdravé, najednou vykazovat známky autismu?

J. Ł.: Situace, ve kterých se dítě s autismem vyvíjí správně až do věku 3 let, jsou extrémně vzácné a obvykle se týkají závažných metabolických vad, které mají pozdní vývojové účinky a v jejichž průběhu můžeme najít příznaky typické pro autismus. Podle světových standardů by v případě koexistence metabolických vad a autismu měly být diagnostikovány obě tyto entity. V tomto případě je kategorie „atypického autismu“ oprávněná, tím spíše, že často progresivní ztráta komunikačních a sociálních kompetencí je prvním signálem, který rodiče znepokojuje. Je však třeba zdůraznit, že pokud je u takové osoby hlášena diagnóza, je absolutně zakázáno zastavit se u symptomatické diagnózy atypického autismu. Dítě by mělo být okamžitě odesláno do specializovaného centra pro hloubkový výzkum genetických a metabolických vad.

• Jaké příznaky atypického autismu by měli rodiče znepokojovat? Existují nějaké příznaky, které jsou pro tuto nemoc zvláště charakteristické?

J. Ł.: Začněme tím, že žádná z klasifikovaných forem poruch autistického spektra není nemocí. Z terapeutického hlediska se jedná o vývojové poruchy. Rozdíl je zásadní. Nemoc je statický stav, léčitelný nebo neléčitelný. Porucha vývoje není nic menšího než situace, kdy se lidský vývoj odehrává odlišným způsobem od obvyklého - od prvních dnů života až po smrt. Autismus nelze vyléčit, ne proto, že se jedná o nevyléčitelnou chorobu, ale proto, že to není vůbec nemoc. Můžete pomoci lidem s poruchami spektra lépe fungovat ve světě, porozumět sobě a svému okolí a rozvíjet jejich kompetence. Naučte se žít s autismem. Stejně jako slepí lidé se učí žít bez svého zraku.

Atypický autismus nemá žádné specifické příznaky. Jediným charakteristickým vzorem bude, když se dítě do 3 let vyvíjí správně.Ve všech ostatních případech sledujeme vývojové problémy typické pro autistické spektrum v oblasti komunikace, budování sociálních vztahů a rozvíjení vzorců činnosti.

Rodiče by měli být vždy vyrušováni signály, jako je opožděný vývoj řeči, nedostatečné ukazování rukou na různé věci, aby vzbudily zájem jiných lidí nebo aby více zaměřily pozornost na objekty, události, situace než na lidi v prostředí. Typicky se vyvíjející kojenec od nejranějšího stadia života pravděpodobně přiláká lidi než předměty. Nemělo by být podceňováno ani to, že dítě nesleduje předměty nebo že nesleduje směr pohledu druhé osoby.

Nestojí za to věřit stereotypům. Děti s autismem si často užívají mazlení, ne všechny mají zjevné potíže s navázáním očního kontaktu, mnoho z nich je velmi otevřených a obejme lidi - bohužel trpí neúspěchy kvůli obtížím při hodnocení potřeb ostatních.

Přečtěte si také:

• Autismus: příčiny, typy, příznaky, terapie
• Typy autismu a poruchy autistického spektra
• Autismus v raném dětství: příčiny, příznaky, terapie

• Kam by měli rodiče směřovat své první kroky, pokud mají podezření na atypický autismus u svého dítěte? Jaká zařízení pomohou při stanovení diagnózy?

J. Ł.: Rozhodně stojí za výběr specializovaných zařízení. Stejně jako u celého autistického spektra je diagnostika složitá a vyžaduje zkušenosti a použití mezinárodního standardu. Je nemožné správně a zodpovědně diagnostikovat kohokoli v kanceláři, osamoceně, vidět dítě na několik minut.

• Jak je diagnostikován atypický autismus?

J. Ł.: Stejné jako v případě jiných poruch autistického spektra. Prvním krokem je podrobný diagnostický rozhovor, druhým je analýza dokumentace dítěte a případných záznamů z prostředí dítěte, dalším je řízené pozorování, jehož průběh zaznamenává diagnostický tým složený nejméně ze tří odborníků.

Dalším krokem je lékařské vyšetření provedené odborným psychiatrem. Nakonec celý diagnostický tým, všichni lidé, kteří se procesu zúčastnili, shromáždí diagnostická data, spojí je s klasifikací ICD-10 a provede diagnózu. Jak jsem již zmínil - když mluvíme o situaci, kdy se příznaky skutečně objeví po třech letech, je role lékaře v týmu neocenitelná. Je to on, kdo musí rozhodnout, kam odkázat dítě na další diagnostiku, aby nepřehlédl metabolický nebo genetický defekt, který by mohl potenciálně ohrozit zdraví nebo dokonce život.

• Jaké jsou důsledky pozdní diagnózy autismu?

J. Ł.: V dnešní době je včasná diagnóza stanovena nejpozději do 36 měsíců věku. To se hodně mění v terapeutickém přístupu a v předpovědích vývoje. V případě časných vývojových pochybností - správná diagnóza obvykle umožňuje dítěti vyhnout se vážným následkům, které zahrnují snížení intelektuálního potenciálu.

Problém nastává, když se skutečně potýkáme se ztrátou komunikačních a sociálních kompetencí po 3 letech. Časná diagnóza pak bude situací, ve které je diagnóza stanovena co nejdříve od okamžiku, kdy nastanou pochybnosti. Jinak mohou být důsledky nedostatečné diagnózy nebo příliš pozdní diagnózy skutečně hrozné. Mnoho metabolických defektů jsou defekty, které při neléčení vedou ke smrti. Tuto možnost nelze odmítnout, ani nelze vysvětlit pozdní nástup příznaků způsobem, který nesouvisí s vědeckými fakty.

Setkal jsem se se situací, kdy prostředí vysvětlovalo prohlubující se regresivní poruchy vývoje dítěte, které se objevily v pátém roce života s… očkováním. To nemůžeš udělat. Neexistují žádné důkazy o souvislosti mezi autismem a vakcínami a existují četné a závažné studie, které by prokázaly, že neexistuje žádná souvislost.

• Některé příznaky autismu se překrývají s příznaky Aspergerova. Mohou být tyto dvě jednotky zaměněny? Může taková chyba ovlivnit průběh a pokrok v terapii?

J. Ł.: Spáchání takové chyby dokazuje úplné nepochopení principů diferenciální diagnostiky v pervazivních vývojových poruchách. Základními kritérii, která odlišují Aspergerův syndrom od autismu, jsou absence zpoždění ve vývoji řeči a správná úroveň intelektuálního vývoje, která umožňuje životní adaptaci typickou pro věk. Pokud dítě splňuje tato dvě plus další kritéria - diagnostikujeme Aspergerův syndrom. Pokud má dítě opožděný vývoj řeči, musíme se rozhodnout pro jinou formu všudypřítomné vývojové poruchy. Když zjistíme, že vývoj dítěte splňuje kritéria dětského autismu, uzavřeme téma touto diagnózou.

V popisné části MKN-10 můžeme najít podrobné pokyny od autorů klasifikace, abychom pochopili podstatu atypického autismu. První indikací pro takovou diagnózu je výše zmíněný výskyt příznaků po 3 letech, se všemi důsledky takové situace, o nichž jsem již hovořil.

Druhým je specifická situace, kdy u dítěte s těžkým mnohočetným postižením, včetně nejčastěji těžké zátěže intelektuálního vývoje, pozorujeme také deficity diagnostické triády pro pervazivní vývojové poruchy. Potom nastává vážné diagnostické dilema - do jaké míry vyplývají pozorované obtíže dítěte z obecného postižení a do jaké míry jsou přímým projevem autismu?

V tomto případě, když obraz vývoje není jednotný, příznaky z kvantitativního hlediska plně neodpovídají kritériím dětského autismu a jsou kvalitativně rozmazané obecným postižením - můžeme se také pokusit diagnostikovat atypický autismus. Mluvíme tedy o atypické symptomatologii. Jak je však snadno vidět, jsou to situace, které znemožňují zaměňovat atypický autismus s Aspergerovým syndromem.

Zde je třeba dodat, že ICD-10 také umožňuje diagnostikovat vysoce fungující děti, které nesplňují kritéria dětského autismu (kvantitativně nebo kvalitativně) nebo Aspergerova syndromu (např. Kvůli opožděnému vývoji řeči, který se rychle rychle zlepšoval). Tuto možnost vytváří kategorie F84.8 - Další pervazivní vývojové poruchy.

Přečtěte si také:

• Jaký je život dospělého autisty?
• Vysoce fungující autismus: příčiny, příznaky, terapie

• Jaká je léčba dítěte s diagnostikovaným atypickým autismem?

J. Ł.: Stejně jako v případě každého dítěte s autistickým spektrem musí být terapie velmi individualizovaná a musí zahrnovat celou rodinu. Musíme to říci jasně a jasně: je nemožné pomoci dítěti s autismem pracovat s ním v kanceláři, u stolu. Tímto způsobem ano, můžeme opravovat jednotlivé úzké vývojové funkce, ale dítěti v oblasti rozvoje vztahů a komunikace nijak nepomůžeme. To nelze provést izolovaně od bezprostředního prostředí dítěte, protože pouze tam se dítě naučí komunikovat a budovat skutečné vztahy.

Terapie by měla být vždy kombinována s programem pro rodiče, který jim umožní důkladně porozumět specifičnosti vývoje jejich dítěte, přijmout je a porozumět jejich konkrétním potřebám. Není to snadný úkol, ale dá se to zvládnout. Klinika v naší Nadaci reaguje na tuto obtížnou potřebu vzorcem Rodinných terapeutických setkání (RST). Jedná se o komplexní terapeutický program, který umožňuje jak vypracovat směr, kterým by měl být podporován vývoj dítěte v jeho konkrétních oblastech, tak poskytovat účinnou podporu celé rodině - rodičům a sourozencům.

V průběhu denní terapie by kromě RST měla rodina podporovat rozvoj klíčových kompetencí dítěte souvisejících s budováním sociálních vztahů. Mluvíme zde primárně o rozvoji Theory of Mind, hledání strategií stimulace relačních procesů, zavedení technik alternativní a podpůrné komunikace a speciálních vzdělávacích strategií, které dítěti umožní získat pocit bezpečí a předvídatelnosti. Důležitým prvkem bude také vyrovnání se s dopady obtíží při analýze a syntéze smyslových podnětů, musíme si však být vědomi, že pouhá podpora dítěte v této oblasti nezabrání zhoršení sociálních a komunikačních obtíží.

V naší společnosti až příliš často vnímáme autistické spektrum jako poruchu chování. Terapeutický proces je pak zaměřen na eliminaci chování odchylujícího se od obecně přijímaných norem. Mezitím to není cesta. Skutečnost, že dítě například přestalo mávat rukama vzrušením, ještě neznamená, že chápe své emoce a ví, že ostatní lidé jsou zvědaví na jeho emoční stav a jeho příčiny. Nemůže se tedy vztahovat ke stavům jiných lidí, a v důsledku toho - stále nemá prostředky na budování společných uspokojivých vztahů s prostředím.

Přečtěte si také: Alternativní a podpůrná komunikace pro lidi s komunikačními problémy

• Psychologové předpovídají, že v nové verzi klasifikace ICD zmizí rozdělení na jednotlivé typy autismu a budou nahrazeny jednou chorobnou entitou - „poruchou autistického spektra“. Myslíte si, že je takové řešení pro pacienty výhodné?

J. Ł.: Už to není otázka předpovědí - k této změně dojde. Změny v ICD vždy korelují se změnami v americké klasifikaci DSM, která v nejnovější verzi eliminovala rozdělení na klinické podkategorie. ICD tuto cestu určitě bude následovat, což znamená, že brzy budeme diagnostikovat pouze poruchu autistického spektra (ASD). Toto je velmi dobrý postup. Určitě to omezí počet diagnostických chyb. Rovněž doufám, že to navíc zvýší počet lidí diagnostikovaných v nejranějším dětství.

Stojí za to však říci, že v terapeutickém přístupu, nikoli v lékařském, se snažíme vyhnout pojmu „pacient“, protože naznačuje lékařský přístup a chorobný stav. Autista není nemocný, takže v této souvislosti není pacientem.

Je doktorem společenských věd, speciálním pedagogem, spoluzakladatelem a prezidentem správní rady Nadace Prodeste z Opole. Autor řady vědeckých, popularizačních a počítačových vzdělávacích her ve spolupráci s PWN. Autor knihy „Nejsem mimozemšťan. Mám Aspergerův syndrom “, který se objeví na vydavatelském trhu v červnu 2016. Soukromě, matka tří dcer.