Wilsonova choroba je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. V průběhu toho měď, která se hromadí v těle, poškozuje mozek a játra a postupně vede k jejich selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky Wilsonovy choroby? Jak se s ní zachází?
Wilsonova choroba nebo lento-jaterní degenerace je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, jehož podstatou je ukládání přebytečné mědi v orgánech, zejména v játrech a mozku, stejně jako v rohovce, srdci a ledvinách. Tento stav je způsoben nesprávně fungujícím systémem odstraňování tohoto prvku z těla (ten, který odpovídá za vstřebávání mědi z trávicího systému, funguje správně). V důsledku toho jsou poškozeny orgány, ve kterých se měď hromadí, a jejich práce je postupně narušována.
Wilsonova choroba patří do skupiny vzácných onemocnění. Jeho výskyt se odhaduje na 30/100 000 obyvatel.
Wilsonova nemoc - příčiny
Příčinou Wilsonovy choroby je mutace genu ATP7B, která vede ke zhoršení biliární exkrece mědi, a tím - její akumulaci v těle. Defektní gen se dědí autozomálně recesivně, tj. Kopie poškozeného genu musí být zděděna od každého rodiče, aby se projevily příznaky onemocnění. Odhaduje se, že 1 z 90 lidí je asymptomatickým nosičem takového genu.
Doporučený článek:
Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba Přečtěte si také: Měď: vlastnosti a role v těle Hnědý (hnědý) diabetes nebo primární hemochromatóza Mastné onemocnění jater: výzkum a léčbaWilsonova choroba - příznaky
Měď se zpočátku ukládá pouze v játrech. Při přetížení se měď uvolňuje a prochází krevním řečištěm do dalších orgánů. Poté se objeví následující příznaky:
- játra - příznaky mohou mít formu zánětu jater, steatózy nebo cirhózy s portální hypertenzí, tj. zvětšení jater, bolesti břicha, nažloutlé zabarvení kůže, otlaky na kůži, otoky nohou;
- nervový systém - mohou se objevit příznaky generalizované dystonie (mimovolní výkon nepřirozených pohybů), parkinsonské příznaky (včetně poruch svalového napětí, pohybových poruch ve formě třesu v končetinách a hlavě, obtíží s polykáním a poruchy řeči, slintání);
- Kayser-Fleischerův prsten - měděné usazeniny v oční rohovce, které tvoří zlatohnědý prsten (to je příznak charakteristický pro Wilsonovu chorobu a potvrzuje diagnózu);
- u některých pacientů se mohou objevit poruchy osobnosti a chování (agresivita, závislost na návykových látkách, školní a pracovní obtíže), dokonce i mánie a deprese;
Ačkoli hromadění mědi u Wilsonovy choroby začíná při narození, příznaky se nejčastěji objevují ve věku od 20 do 30 let.
Wilsonova choroba - diagnóza
Základem diagnostiky jsou krevní testy (koncentrace ceruloplazminu - enzymu, který obsahuje přibližně 90 procentměď v krevním séru, samotná měď a jaterní enzymy) a moč (ke stanovení množství mědi vylučované močí během dne). Za účelem potvrzení diagnózy se provádí oční vyšetření pomocí tzv štěrbinová lampa. Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování.
Wilsonova nemoc - léčba
Cílem terapie je odstranit přebytečnou měď z těla a zabránit jejímu opětovnému hromadění. Pacientovi se nejčastěji podává penicilamin. Jedná se o lék, který se kombinuje s ionty mědi a tvoří tzv komplexní sloučeniny, které jsou dobře rozpustné ve vodě, takže se mohou vylučovat močí. Tento typ léčby je celoživotní. Výjimkou jsou pacienti po transplantaci jater (u kterých je indikací selhání jater).
Bude to pro vás užitečnéWilsonova choroba - strava
Lidé s Wilsonovou chorobou by měli ze stravy vyloučit potraviny bohaté na měď, to znamená:
- Ryby
- ořechy
- celá zrna obilovin (včetně celozrnného chleba, vloček)
- droby (játra)
- čokoláda
- droždí
- salát
- houby
- trochu vody
V mléce, jablkách, rajčatech, pomerančích, vejcích, masech a hovězím masě je málo mědi.
Měli byste se také zdržet přípravy pokrmů s měděnými příbory nebo kuchyňským náčiním.
O autorovi
Přečtěte si více článků od tohoto autora
