Dědičnost na roztroušenou sklerózu

Můj přítel se už dlouho necítí dobře. Má závratě, jak říká „cítí se vysoko“, má také potíže s dýcháním, má neustálé bolesti hlavy a bolesti zubů, které ho velmi otravují a někdy to ovlivňuje domácí atmosféru. Má problémy se vstáváním, často říká „ráno se cítím ospaleji než když jsem šel spát“. Jeho matka má MS a já nevím, jestli možná bude mít také tu nemoc. Na druhou stranu má strýce, který měl podobné příznaky a zjistil, že trpí srdečními chorobami, nyní užívá správné léky a cítí se mnohem lépe. Můj přítel viděl kardiologa, který řekl, že jeho srdce je zdravé, ale jeho stav může souviset s hormony. Byli jsme u různých lékařů a každý říká, že je zdravý, soukromě jsme zkoušeli různé léky, ale žádný z nich nezabral - Wojtek měl všechny možné vedlejší účinky každého léku. Trvá to už několik let a obávám se, že protože neví, co mu je, dostal nějakou neurózu, protože by rád věděl, co mu je, a všichni mu říkají, že je zdravý a že může jít na psycholog. Můj přítel má 28 let. Co jiného by měl dělat?

Roztroušená skleróza není typickým „genetickým onemocněním“. Ačkoli vědecký výzkum naznačuje, že existují genetické faktory, které mohou předisponovat k rozvoji roztroušené sklerózy, genetické testování v tomto směru se rutinně neprovádí. Proto v případě podezření na toto onemocnění zůstává diagnostika doménou jiných odborníků než klinického genetika, především neurologa. Riziko vzniku onemocnění u nejbližších příbuzných osoby s roztroušenou sklerózou je vyšší než průměr, ale stále relativně nízké. Posouzení rizik by mělo být prováděno individuálně s přihlédnutím k rozdíly vyplývající z etnického původu nebo počtu nemocných v rodině. U více než 80% pacientů s RS nejsou v jejich rodině žádní další lidé s RS. I když jedno ze stejných dvojčat (s identickými informacemi kódovanými v DNA) onemocní, druhé dvojče je vystaveno riziku rozvoje onemocnění pouze 1: 4. Popsané příznaky, které se objevují u vašeho přítele, nejsou příliš charakteristické, a proto jsou potíže s diagnostikou příčiny. Určitě by stálo za úvahu brát lymskou boreliózu v diferenciální diagnostice, pokud se tak dosud nestalo. Vzhledem k tomu, že somatické potíže mohou (alespoň částečně) vyplývat také z psychologických podmínek, je třeba zvážit konzultace v této oblasti.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Krystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.