Můj přítel se už dlouho necítí dobře. Má závratě, jak říká „cítí se vysoko“, má také potíže s dýcháním, má neustálé bolesti hlavy a bolesti zubů, které ho velmi otravují a někdy to ovlivňuje domácí atmosféru. Má problémy se vstáváním, často říká „ráno se cítím ospaleji než když jsem šel spát“. Jeho matka má MS a já nevím, jestli možná bude mít také tu nemoc. Na druhou stranu má strýce, který měl podobné příznaky a zjistil, že trpí srdečními chorobami, nyní užívá správné léky a cítí se mnohem lépe. Můj přítel viděl kardiologa, který řekl, že jeho srdce je zdravé, ale jeho stav může souviset s hormony. Byli jsme u různých lékařů a každý říká, že je zdravý, soukromě jsme zkoušeli různé léky, ale žádný z nich nezabral - Wojtek měl všechny možné vedlejší účinky každého léku. Trvá to už několik let a obávám se, že protože neví, co mu je, dostal nějakou neurózu, protože by rád věděl, co mu je, a všichni mu říkají, že je zdravý a že může jít na psycholog. Můj přítel má 28 let. Co jiného by měl dělat?
$config[ads_text1] not found
Roztroušená skleróza není typickým „genetickým onemocněním“. Ačkoli vědecký výzkum naznačuje, že existují genetické faktory, které mohou předisponovat k rozvoji roztroušené sklerózy, genetické testování v tomto směru se rutinně neprovádí. Proto v případě podezření na toto onemocnění zůstává diagnostika doménou jiných odborníků než klinického genetika, především neurologa. Riziko vzniku onemocnění u nejbližších příbuzných osoby s roztroušenou sklerózou je vyšší než průměr, ale stále relativně nízké. Posouzení rizik by mělo být prováděno individuálně s přihlédnutím k rozdíly vyplývající z etnického původu nebo počtu nemocných v rodině. U více než 80% pacientů s RS nejsou v jejich rodině žádní další lidé s RS. I když jedno ze stejných dvojčat (s identickými informacemi kódovanými v DNA) onemocní, druhé dvojče je vystaveno riziku rozvoje onemocnění pouze 1: 4. Popsané příznaky, které se objevují u vašeho přítele, nejsou příliš charakteristické, a proto jsou potíže s diagnostikou příčiny. Určitě by stálo za úvahu brát lymskou boreliózu v diferenciální diagnostice, pokud se tak dosud nestalo. Vzhledem k tomu, že somatické potíže mohou (alespoň částečně) vyplývat také z psychologických podmínek, je třeba zvážit konzultace v této oblasti.
$config[ads_text2] not found
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
