Pompeho choroba - příčiny, příznaky a léčba

Pompeho choroba je vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém tělo nerozkládá glykogen na glukózu. V důsledku toho se glykogen ukládá v těle, zejména ve svalech - také v srdci a dýchacích svalech - což vede k jejich postupnému úbytku. V důsledku toho bez řádné léčby onemocnění nevyhnutelně vede k smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky Pompeho nemoci? Jaká je léčba?

Pompeho choroba je geneticky podmíněné neuromuskulární onemocnění způsobené nedostatkem nebo nedostatkem enzymu odpovědného za rozklad jedné z látek metabolismu - glykogenu. V důsledku tohoto nedostatku se polysacharidy hromadí v buňkách těla - zejména ve svalových buňkách, což vede ke zničení a oslabení svalů končetin, dýchacích svalů a srdce. Existují dvě formy onemocnění - dětská a dospělá s pozdním nástupem. Pompeho choroba postihuje lidi všech věkových skupin. Dosud bylo diagnostikováno asi 50 000 pacientů po celém světě. V Polsku - pouze 30.

V závislosti na době nástupu příznaků onemocnění existují dva typy Pompeho choroby - časný nástup (infantilní typ - první příznaky se obvykle vyskytují před dosažením věku 1 roku) a pozdní nástup (dětský, dospívající a dospělý typ).

Pompeho choroba - příčiny

Nedostatek enzymu odpovědného za rozklad glykogenu je způsoben mutací genu, který obsahuje pokyny pro produkci tohoto enzymu.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu. Pokud každý rodič nese jednu abnormální kopii genu, pravděpodobnost porodu s Pompeho chorobou je 25%.

Přečtěte si také: Nemoc javorového sirupu (MSUD) - příčiny, příznaky a léčba Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Alkaptonurie (ochrana) - příčiny, příznaky a léčba

Pompeho choroba - příznaky

Příznaky onemocnění závisí na stupni aktivity enzymu. V kojenecké formě je pozorována jeho nepřítomnost enzymu, takže příznaky onemocnění jsou velmi výrazné:

ochablost svalů
zvětšení srdečního svalu (kardiomyopatie)
respirační selhání

U některých dětí může dojít ke zvětšení jater, jazyka nebo ztráty sluchu.

Lezení po schodech je jako výstup na Mount Everest - to jsou pocity, které lidé s Pompeho chorobou zažívají každý den.

Prvními příznaky pozdní dospělosti bude únava, i když s malou námahou, a dušnost. Zpočátku však dušnost nemusí být vyslovována. Nemocný člověk může cítit pouze jeho účinky, jako jsou bolesti hlavy, nespavost a snížená koncentrace. Následně má pacient v důsledku poškození kosterního svalstva omezené schopnosti chůze a vznikají potíže, zejména při lezení po schodech. Mohou se také vyvinout deformity páteře.

- Ve věku 23 let se objevily první příznaky Pompeho choroby. O dva roky později jsem se ocitl na nemocničním plicním oddělení s akutním respiračním selháním. Poté byla stanovena diagnóza. Oslabení dýchacích svalů mělo za následek zvýšení hypoxie a pocit neustálé únavy. Každodenní aktivity se staly výzvou, jako je procházka městem, lezení po schodech nebo profesionální práce, kterých jsem se nakonec musel vzdát - vzpomíná Maciej Ptasiński, prezident Asociace pacientů s Pompeho chorobou, spoluorganizátor kampaně „Nasz Everest“ v rozhovoru pro zpravodajskou agenturu NewsrmTV.

Tisíc Poláků může mít vzácnou Pompeho chorobu

Zdroj: newsrm.tv

Důležité

Příznaky onemocnění závisí na stupni aktivity enzymu. U infantilního typu enzym zcela chybí, což má za následek závažné generalizované příznaky u novorozenců a kojenců. Částečný nedostatek enzymu se zase může projevit v jakémkoli věku po kojeneckém věku. Poté jsou příznaky mírnější (např. Neexistuje kardiomyopatie).

Pompeho choroba - diagnóza

Většina pacientů má zvýšené hladiny fosfokreatinkinázy (CPK) v krvi. Pokud navíc existují výše uvedené příznaky je vhodné provést test kapky suché krve, aby se stanovila koncentrace enzymu odpovědného za rozklad glykogenu.

Vzhledem k nejednoznačným příznakům onemocnění může diagnóza trvat až 8 let, což snižuje šance pacientů na rychlou léčbu a aktivní život.

Test zahrnuje píchnutí pacientova prstu a natažení jedné kapky krve na hedvábný papír. Pokud jsou hladiny enzymů dramaticky sníženy, můžete mít podezření na Pompeho chorobu. Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetického testu.

Příznaky Pompeho nemoci v pozdním stadiu mohou připomínat například svalové dystrofie opasku, polymyositidy a dokonce i spinální svalovou atrofii. Výsledkem je, že diagnóza onemocnění může trvat déle a dokonce i několik let.

Pompeho choroba - léčba

U Pompeho choroby se používá enzymová substituční terapie, tj. Pacient dostane lék, který nahradí aktivitu enzymu a umožní normální štěpení glykogenu. Díky tomu se zastaví průběh nemoci. Lék však neumožňuje zvrátit léze. Strava s nízkým obsahem cukru a vysokým obsahem bílkovin má při léčbě určitý význam.

Kam hledat pomoc

Asociace pacientů s Pompeho chorobou je místem, kde lidé, kteří bojují s touto chorobou, mohou vyhledat pomoc.