Ektodermální dysplázie je genetické onemocnění, při kterém se abnormálně vyvíjejí zuby, vlasy, nehty a kožní žlázy. Ektodermální dysplázie patří do skupiny vzácných onemocnění, protože postihuje velmi málo lidí. Jednou z nich je Melanie Gaydos, která se díky své nemoci objevila ve světě módy. Jaké jsou příčiny a příznaky ektodermální dysplázie? Jaká je jeho léčba?
Ektodermální dysplázie (DE) je genetická porucha, jejíž podstatou je vývojová porucha vnější zárodečné vrstvy - „stavebního materiálu“, z něhož je vytvořeno tělo. Patří mezi ně ektoderm, entoderm (také nazývaný endoderm) a mezoderm. Důsledkem této poruchy je abnormální vývoj zubů, vlasů, nehtů a kožních žláz.
Ektodermální dysplázie patří do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje s frekvencí porodů 1: 10 000 až 1: 100 000 a častěji postihuje chlapce.
Ektodermální dysplázie - příčiny
Příčinou onemocnění je genetická vada, která vede k vývojové poruše vnější zárodečné vrstvy.
Dědičnost vad může být recesivní (musíte zdědit dvě vadné kopie stejného genu - jednu od každého rodiče, aby se projevily příznaky onemocnění), vázaná na X (příznaky se objevují pouze u chlapců, ženy jsou nositelkami) nebo autozomálně dominantní (dost zdědí pouze jeden dav vadného genu - od jednoho z rodičů, aby došlo k onemocnění). K defektu může dojít také spontánně v důsledku genových mutací.
Ektodermální dysplázie - příznaky
Onemocnění se vyvíjí abnormálně:
- Zuby - mají charakteristický kuželovitý tvar, jsou nesprávně rozmístěny, což ztěžuje nebo znemožňuje žvýkání. Navíc jsou zuby vystaveny kazu v důsledku oslabené skloviny. Stává se, že zuby vůbec nerostou, takže děti musí nosit zubní protézy. Nedostatek chrupu nebo jeho nedostatečný vývoj způsobí pokles ústních koutků a zkroucení spodního rtu;
- vlasy - vlasy mohou být řídké, tenké, křehké, světlé nebo se vůbec neobjevují. Vada může také ovlivnit řasy a obočí a projevovat se jejich úplnou absencí;
- nehty - jsou tenké, křehké a tvarově proměnlivé nebo silné (pachyonychie);
- potní žlázy - nefungují správně, což způsobuje poruchy pocení. Nejtěžší formou onemocnění je forma bez žláz, která se vyznačuje úplnou absencí potních žláz. To zanechává pokožku suchou, teplou a šupinatou s erupcemi specifickými pro ekzém. Doprovodnými příznaky jsou poruchy regulace tělesné teploty, při nichž sebemenší námaha může způsobit přehřátí těla;
- mazové žlázy - jejich snížený počet způsobuje drsnost a hyperkeratózu rukou a nohou;
- slzné žlázy - jejich snížený počet může vést k časté konjunktivitidě;
- slinné žlázy - jejich menší počet vede k suchu v ústech, obtížím s polykáním a častým infekcím horních cest dýchacích;
- oči - dochází k nedostatečnému rozvoji čoček a slzných žláz;
Kromě výše zmíněných rysů to může být také hluchota, rozštěp rtu a patra, poruchy mléčných žláz, poruchy srdce a dalších orgánů, stejně jako mentální retardace. Dva nebo více prstů se také může spojit dohromady (syndaktylie). Je vzácné mít prst (prsty) navíc (polydaktylie).
Ektodermální dysplázie - diagnostika
Za účelem diagnostiky onemocnění se provádí radiologické a laboratorní vyšetření (potní test, trichogram, vyšetření kožních řezů). Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování.
Ektodermální dysplázie - léčba
Vzhledem ke vzácnosti tohoto onemocnění a jeho různorodému klinickému obrazu vyžaduje každý případ individuální léčbu. Terapie však nejčastěji zahrnuje ortodontické a protetické ošetření zaměřené na obnovení žvýkací funkce a odstranění disproporcí obličeje. Kožní léze jsou potlačovány použitím masti s hydrokortizorem a minerálními oleji.
Přečtěte si také: Pacienti s psoriázou volají po přístupu k moderním terapiím pro ... PÁDY BITTLE: Vždy stojí za to rovnání zubů Co jsou to vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...
---na-czym-polega.jpg)
