Svalová dystrofie - typy svalových dystrofií a jejich příznaky

Svalová dystrofie je dědičné degenerativní onemocnění svalové tkáně. Existuje několik typů dystrofie a jejich příznaky se navzájem liší v závislosti na oblasti postižené patologickými změnami a rychlosti progrese onemocnění. Jaké jsou typy svalových dystrofií a jejich příznaky?

Svalová dystrofie je dědičné svalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí. Podstatou dystrofie je degenerace svalů v důsledku genetické vady a v některých případech dokonce jejich atrofie, tj. Atrofie. Ve většině případů svalových dystrofií dochází k rozdělení svalů. V důsledku toho se sníží množství těchto vláken a na jejich místě je pojivová a tuková tkáň. Některé typy svalové dystrofie mohou ovlivnit srdeční sval

Existuje několik typů svalových dystrofií v závislosti na věku, ve kterém se dystrofie objevují, které části těla ovlivňují a jak nemoc postupuje.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Duchennova dystrofie (DMD) - příznaky

Duchennova dystrofie je nejčastěji diagnostikovaným typem svalové dystrofie, diagnostikována je přibližně 13–33 ze 100 000 lidí. chlapci se narodili. První příznaky tohoto rychle se rozvíjejícího onemocnění se obvykle objevují ve věku od 2 do 6 let u chlapců:

• potíže s chůzí a během
• Gowersův příznak
• trup se kompenzuje směrem k opěrné noze (Duchennův příznak)
• Charakteristická kachní chůze
• atrofie ramenních svalů (příznak uvolněných ramen)

Obvykle umírají před 30. rokem věku.

Beckerova svalová dystrofie - příznaky

Příznaky Beckerovy dystrofie se obvykle objevují ve věku od 5 do 25 let a jsou obecně stejné jako u DMD. V tomto případě jsou však mnohem méně intenzivní a degradace svalů je pomalejší. Charakteristické pro Beckerovu dystrofii, slabost a progresivní atrofie svalů pánevního pletence a poté prsních svalů.

Svalová dystrofie končetinového pásu - příznaky

První příznaky se objevují v první, druhé nebo třetí dekádě života. Riziko onemocnění je stejné u dívek i chlapců. Degradace nejčastěji postihuje proximální svaly pánevního a ramenního pletence. Může dojít také k prohloubení bederní lordózy a vyčnívajícím lopatkám. Hypertrofie a kontraktura jsou vzácné. U některých pacientů se mohou vyvinout změny v myokardu - nejčastěji dilatační kardiomyopatie.

Průběh onemocnění je variabilní, když nemoc postupuje pomalu, pacienti mají možnost dosáhnout normální délky života

Obličejová-scapulo-brachiální svalová dystrofie - příznaky

První příznaky onemocnění se obvykle objevují v prvních letech života, méně často po 20 letech věku pacienta. Příznaky, které mohou stejně ovlivnit chlapce i dívky, se týkají dystrofie svalů obličeje a ramenního pletence. Poté se zobrazí následující:

• nehybnost obličeje (pohyby obličeje jsou oslabené, pacienti mají potíže se zavřením víček)
• nadměrné rty
• problémy se zvedáním paží nad hlavou
• klesající ramena dopředu

Průběh onemocnění je obvykle mírný a pomalý

Vrozená svalová dystrofie Fukuyama - příznaky

Jedná se o formu svalové dystrofie, která je obzvláště běžná u japonské populace. Onemocnění je způsobeno mutací genu kódujícího protein - fucutin. Jeho příznaky jsou velmi podobné příznakům DMD.

Přečtěte si také: Rehabilitace dětí: existuje mnoho metod Duchennova svalová dystrofie: příčiny a příznaky. Rehabilitace v dystrofii ... Myoklonus (mimovolní pohyby): příčiny, příznaky, léčba

Myotonická svalová dystrofie (Steinerova myotonie) - příznaky

Myotonická svalová dystrofie (Steinerova myotonie) - první příznaky onemocnění se nejčastěji objevují ve věku od 20 do 35 let, a to jak u chlapců, tak u dívek.

Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

• myotonie, tj. opožděná svalová relaxace po kontrakci a oslabení obličejových svalů
• slabost v rukou, nohou a sternocleidomorfních svalech
• katarakta a ptóza, které jsou spojeny se zapojením hladkých svalů, žláz s vnitřní sekrecí a očí.

Vrozená Thomsenova myotonie - příznaky

Thomsenova choroba je velmi vzácné genetické onemocnění svalů charakterizované obtížemi při cvičení po delší době odpočinku v důsledku prodloužené svalové kontrakce následované pomalou relaxací. Příznaky:

• po sevření ruky nemůže nemocný rychle narovnat prsty - pomalé narovnávání je charakteristické až po chvíli
• po stlačení očních víček je pacient po určitou dobu nemůže otevřít
• po otevření úst (např. po zívnutí) jsou pacientova ústa po určitou dobu otevřená
• je obtížné změnit polohu (pacient není schopen udělat první krok po vstávání z postele nebo židle)

Oční nebo orofaryngeální svalová dystrofie - příznaky

Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) se obvykle vyskytuje po dosažení věku 50 let. onemocnění postihuje okulomotorické svaly, někdy i polykací svaly, což se projevuje:

• pomalu rostoucí ptóza
• porucha polykání
• paréza svalů končetin

Distální svalová dystrofie - příznaky

Distální dystrofie je nejvzácnější onemocnění svalové dystrofie charakterizované slabostí a poškozením svalů paží, rukou, nohou a chodidel. Příznaky onemocnění tedy budou slabost a destrukce pouze svalů končetin. Nemoc se obvykle vyvíjí velmi pomalu od dětství do dospělosti.