Radiální hemimelie je nedostatečný vývoj horní končetiny způsobený částečnou nebo úplnou absencí poloměrné kosti. Osoba s touto vrozenou vadou vypadá, jako by si nechala amputovat předloktí. Jaké jsou příčiny a příznaky radiální hemimelie. Jak probíhá léčba?
Radiální hemimelie je vrozená vada charakterizovaná částečnou nebo úplnou nepřítomností radiální kosti (jedna ze dvou kostí v předloktí) s rukama v blízkosti loktů.
Prevalence defektů se odhaduje na 1: 30 000 - 1: 100 000 narozených. V 38-66 procentech dochází na obou stranách.
Vrozený nedostatek radiusové kosti může být izolovanou (nezávislou) vadou, ale často (25-33%) je jednou ze složek vrozených syndromů, jako je např. Holt-Oramův syndrom, asociace VACTERL (kombinace několika vrozených abnormalit) a TAR syndrom (aplazie radiální kosti a syndrom trombocytopenie). Může také koexistovat s jinými vrozenými abnormalitami, jako je například Fanconiho anémie, digitální hyperplazie nebo Sprengelova choroba.
Radiální hemimelie - příčiny a rizikové faktory
Porucha může být výsledkem spontánní genetické mutace nebo zděděné.
Jsou také známy rizikové faktory pro rozvoj radiální hemimelie (teratogenní faktory, tj. Faktory způsobující vady plodu). Tyto zahrnují:
- rentgenové záření;
- virové infekce během těhotenství;
- drogy - expozice plodu thalidomidu (v 60. letech 20. století lék určený k prevenci ranní nevolnosti u těhotných žen) v prvním trimestru těhotenství je nejznámějším faktorem, který může vést k vrozenému nedostatku poloměru;
Radiální hemimelie - typy a příznaky vrozeného nedostatku radiální kosti
Typ 1 - zkrácení distálního poloměru
Distální epifýza poloměru je přítomna, ale její vzhled je opožděný. Kromě toho dochází k mírné radiální odchylce zápěstí.
U každého typu vrozeného nedostatku poloměru existuje různá míra nedostatečného rozvoje palce.
Typ 2 - nedostatečný rozvoj poloměru
Obě epifýzy poloměru (proximální i distální) jsou zachovány, ale jejich růst je abnormální.
Typ 3 - částečná absence poloměru
Poloměr částečně chybí. Nejběžnější chybějící část je 1/3 až 2/3 distálního poloměru. Loketní kosti jsou zesílené, zkrácené a radiálně zakřivené a zápěstí je nepodepřené.
Typ 4 - úplná absence poloměru
Toto je nejběžnější typ vrozeného nedostatku poloměru. Ruka není podepřená a obvykle je silně radiálně posunuta.
Radiální hemimelie - léčba
K narovnání a protažení zápěstí a předloktí je nutná chirurgická léčba.
Existuje několik metod chirurgie. Jedním z nich je centralizace zápěstí. Další technikou je radializace, jejímž cílem je radiální pohyb zápěstí. V obou případech se ke stabilizaci používají Kirschnerovy dráty nebo Steinmannovy tyče (hřebíky).
Další fází léčby je osteotomie (řezání) ulny. Je také nutné rekonstruovat zaostalý palec.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
