Definice
Hemofilie je onemocnění, které způsobuje abnormality srážení krve. Za normálních okolností se krev srazí po určité době. V případě hemofilie je tato doba prodloužena. Hemofilie jsou genetické abnormality související s pohlavním chromozomem X: proto neovlivňují děti a jsou přenášeny ženami. Poruchy jsou spojeny s defektem některých faktorů srážení. Existuje několik projevů onemocnění: hemofilie A, B nebo C. V závislosti na ovlivněném faktoru srážlivosti se objeví jedna nebo druhá nemoc. V rámci hemofilie A je nejčastější faktor VIII, který je ovlivněn; u hemofilie B nebo vánoční choroby je to faktor IX.
Příznaky
Poruchy koagulace budou záviset na počtu chybějících faktorů a budou důležitější, pokud je deficit důležitý. Projevují se:
- tvorba modřin v důsledku traumatu, i když jsou minimální;
- hemartrosis, přítomnost krve v kloubech (nejvíce postižené koleno);
- snadné krvácení v případě minimálního kožního poškození.
Příznaky se objevují brzy (často od raného dětství)
Diagnóza
Diagnóza je stanovena po obecném koagulačním testu, který vylučuje další poruchy koagulace, a zahrnuje následující testy provedené na vzorku krve:
- protrombinový čas nebo PT (další koagulační faktor). Prothrombin je syntetizován játry a normální PT je téměř 100% (je tomu tak u hemofilie);
- doba krvácení nebo TS, která určuje dobu srážení krve. Lze použít dvě techniky. Podle použité techniky se pohybuje mezi 2 a 5 minutami;
- dávka destiček (normální: 150 000 až 450 000);
- aktivovaný parciální tromboplastinový čas nebo cefalinový čas (TTPA). ACT se liší od jednoho subjektu k druhému a prodlužuje se v případě hemofilie.
Specifické dávkování různých faktorů umožní přesnou diagnózu typu hemofilie.
Léčba
Nemoc nelze vyléčit. Léčení bude v případě krvácení založeno na intravenózním podání defektního koagulačního faktoru. Vzdělávání pacienta a jeho příbuzných je důležité: je třeba dbát na to, aby nedošlo ke zranění a člověk musí vědět, jak reagovat v případě krvácení. Malé časté krvácení, jako je krvácení z úst a dásní, lze lokálně léčit kyselinou tranexanovou.
