Pátek 17. října 2014.- Podle Evropské komise je nemoc vzácná, pokud je její frekvence nižší než 5 z 10 000 obyvatel.
Je známo asi 8 000 vzácných onemocnění, mezi nimiž je skupina, jejíž hlavním příznakem je anémie; Je to skupina tzv. „Vzácných anémií“, většinou dědičná. Anémie je celosvětově velmi častou poruchou a její nejčastější příčinou je nedostatek železa. Tolik, že někdy lékař obvykle předepíše preparát železa, a to ještě před potvrzením nedostatku. Pokud toto podávání přetrvává velmi dlouhou dobu, a to i bez odpovědi, vytvoří se začarovaný kruh (obrázek 1), jehož důsledkem může být přetížení železem, což je pro pacienta velmi škodlivé.
Vzácné anémie jsou kandidáty na tuto situaci, protože, protože jsou špatně pochopeni, dokonce i pro profesionály, často zůstávají dlouhou dobu bez diagnózy nebo s nesprávnou diagnózou. U pacientů, nebo v případě dětí u jejich rodičů, absence diagnózy, a tím i nemožnost předvídat průběh jejich nemoci, vytváří emoční stav „unášený“, který se zhoršuje nemožností provést genetická rada pro budoucí těhotenství.
Řešení tohoto problému, který je společný pro většinu vzácných nemocí, je již několik let prioritním cílem Evropské komise, která podporuje vytváření sítí evropských odborníků, jako je ENERCA (Evropská síť vzácných onemocnění). a vrozené anémie) pro vzácné anémie. V současné době tato síť zahrnuje 63 různých vzácných onemocnění, včetně Fanconiho anémie, thalassemií a srpkovitých anémií, hemolytických anémií a noční paroxysmální hemoglobinurie (PNH).
Jeho hlavním cílem je nabídnout lékaři nástroje, aby mohl lépe vykonávat klinickou a zdravotní péči pro tyto pacienty. ENERCA je přístupná online (www.enerca.org), jak pro odborníky, tak pro pacienty, kteří se chtějí dozvědět více o nemoci, získat genetickou diagnózu a / nebo požádat o druhé stanovisko. V současné době se vyvíjí platforma pro vzdálenou medicínu (telemedicína), která svým uživatelům brzy umožní stejnou úroveň přístupu ke službám ENERCA bez ohledu na místo pobytu, čímž se sníží rozdíly, které ve zdravotnictví stále přetrvávají Existují mezi zeměmi Evropské unie.
Zdroj:
Tagy:
Zdraví Glosář Regenerace
Je známo asi 8 000 vzácných onemocnění, mezi nimiž je skupina, jejíž hlavním příznakem je anémie; Je to skupina tzv. „Vzácných anémií“, většinou dědičná. Anémie je celosvětově velmi častou poruchou a její nejčastější příčinou je nedostatek železa. Tolik, že někdy lékař obvykle předepíše preparát železa, a to ještě před potvrzením nedostatku. Pokud toto podávání přetrvává velmi dlouhou dobu, a to i bez odpovědi, vytvoří se začarovaný kruh (obrázek 1), jehož důsledkem může být přetížení železem, což je pro pacienta velmi škodlivé.
Vzácné anémie jsou kandidáty na tuto situaci, protože, protože jsou špatně pochopeni, dokonce i pro profesionály, často zůstávají dlouhou dobu bez diagnózy nebo s nesprávnou diagnózou. U pacientů, nebo v případě dětí u jejich rodičů, absence diagnózy, a tím i nemožnost předvídat průběh jejich nemoci, vytváří emoční stav „unášený“, který se zhoršuje nemožností provést genetická rada pro budoucí těhotenství.
Řešení tohoto problému, který je společný pro většinu vzácných nemocí, je již několik let prioritním cílem Evropské komise, která podporuje vytváření sítí evropských odborníků, jako je ENERCA (Evropská síť vzácných onemocnění). a vrozené anémie) pro vzácné anémie. V současné době tato síť zahrnuje 63 různých vzácných onemocnění, včetně Fanconiho anémie, thalassemií a srpkovitých anémií, hemolytických anémií a noční paroxysmální hemoglobinurie (PNH).
Jeho hlavním cílem je nabídnout lékaři nástroje, aby mohl lépe vykonávat klinickou a zdravotní péči pro tyto pacienty. ENERCA je přístupná online (www.enerca.org), jak pro odborníky, tak pro pacienty, kteří se chtějí dozvědět více o nemoci, získat genetickou diagnózu a / nebo požádat o druhé stanovisko. V současné době se vyvíjí platforma pro vzdálenou medicínu (telemedicína), která svým uživatelům brzy umožní stejnou úroveň přístupu ke službám ENERCA bez ohledu na místo pobytu, čímž se sníží rozdíly, které ve zdravotnictví stále přetrvávají Existují mezi zeměmi Evropské unie.
Zdroj:
