Pondělí 30. června 2014.- Schizofrenie je vážná psychiatrická porucha, při které se u pacientů vyskytují halucinace, bludy, apatie a kognitivní potíže. Tento zdravotní stav je relativně častý (postihuje přibližně 1 ze 100 lidí) a riziko rozvoje schizofrenie je mnohem vyšší, pokud má některý z členů rodiny nemoc.
Vědci také dokázali ověřit dvě klíčové škodlivé mutace v genu nazvaném SETD1A, což naznačuje, že tento gen významně přispívá k onemocnění.
SETD1A se účastní procesu zvaného modifikace chromatinu. Chromatin je molekulární mechanismus, který balí DNA do menšího prostoru, takže se vejde do buňky a fyzicky reguluje, jak jsou geny exprimovány. Modifikace chromatinu je proto zásadní buněčnou aktivitou.
Toto zjištění je v souladu s důkazy získanými v předchozích studiích, že poškození regulačních genů chromatinu je běžným rysem různých psychiatrických poruch a neurologického vývoje. Při kombinaci údajů o mutacích získaných v této a dalších studiích schizofrenie zjistili autoři nového, že „regulace chromatinu“ je nejběžnějším popisem genů, které měly škodlivé mutace.
Zdroj:
Tagy:
Léky Krása Glosář
Vědci také dokázali ověřit dvě klíčové škodlivé mutace v genu nazvaném SETD1A, což naznačuje, že tento gen významně přispívá k onemocnění.
SETD1A se účastní procesu zvaného modifikace chromatinu. Chromatin je molekulární mechanismus, který balí DNA do menšího prostoru, takže se vejde do buňky a fyzicky reguluje, jak jsou geny exprimovány. Modifikace chromatinu je proto zásadní buněčnou aktivitou.
Toto zjištění je v souladu s důkazy získanými v předchozích studiích, že poškození regulačních genů chromatinu je běžným rysem různých psychiatrických poruch a neurologického vývoje. Při kombinaci údajů o mutacích získaných v této a dalších studiích schizofrenie zjistili autoři nového, že „regulace chromatinu“ je nejběžnějším popisem genů, které měly škodlivé mutace.
Zdroj:
