Mastocytóza - příznaky, léčba

Mastocytóza je vzácné onemocnění, které patří k myeloproliferativním novotvarům. Může se vyskytnout u dětí i dospělých. U lidí trpících mastocytózou dochází k nadměrné produkci mastocytů, tj. žírné buňky, které patří do skupiny bílých krvinek. U mastocytózy nejsou příznaky vždy viditelné - může také být asymptomatická. Z tohoto důvodu zůstávají pacienti často nediagnostikovaní. Jak se liší kožní mastocytóza od systémové mastocytózy? Zjistěte, jak se léčí mastocytóza.

Obsah

1. Systémová a kožní mastocytóza
2. Mastocytóza u dětí a dospělých
3. Mastocytóza - příznaky
4. Mastocytóza - diagnostika a léčba
5. Mastocytóza - vzdělávání pacientů

Mastocytóza je v zásadě skupina onemocnění charakterizovaných nadměrnou proliferací (množením) a hromaděním žírných buněk v jednom nebo více orgánech - nejčastěji v kostní dřeni, kůži, játrech, slezině a lymfatických uzlinách.

Systémová a kožní mastocytóza

Mastocytóza se vyskytuje se stejnou frekvencí u žen a mužů. Může se objevit v jakémkoli věku - u dětí i dospělých. Nemoc může mít dvě hlavní formy: kožní a systémovou.

V případech, kdy je patologická akumulace mastocytů omezena pouze na kůži, je diagnostikována mastocytóza kůže, když se mastocyty hromadí ve vnitřních orgánech (nejčastěji v kostní dřeni, játrech, slezině a lymfatických uzlinách) - je diagnostikována systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza je také často spojena s postižením kůže.

Mastocytóza u dětí a dospělých

Podle odhadů se typické kožní léze vyskytují asi u 80% všech pacientů s mastocytózou. U 3/4 pacientů onemocnění začíná v dětství, hlavně v kojeneckém věku, a projevuje se kožními lézemi.

Druhým vrcholem výskytu je 3-4. Dekáda života. U 15% pacientů jsou změny vrozené. U dětí je onemocnění obvykle mírnější - obvykle ve formě kopřivky nebo solitárních / multifokálních infiltrátů a během dospívání může zcela vymizet.

Na rozdíl od pediatrických forem je mastocytóza dospělých obecně systémová, progresivní a agresivnější. U většiny pacientů jsou postiženy nejen vnitřní orgány, ale i kůže.

Mastocytóza - příznaky

Vzhledem k nedostatku epidemiologických studií je obtížné přesně určit frekvenci mastocytózy. Odhaduje se na 10 na 100 000 lidí. Odborníci však poukazují na to, že někteří pacienti zůstávají nediagnostikovaní.

Na vině jsou nespecifické příznaky onemocnění, včetně následujících:

• únava
• ztráta váhy
• horečka
• poklesy krevního tlaku
• peptický vřed
• průjem
• výskyt bolestí a lézí typu osteopenie / osteoporóza

Pro správnou diagnózu je proto často nutné úzce spolupracovat s lékaři: hematologem, alergikem, gastrologem a dermatologem.

Ve většině případů je postihnutí kůže prvním příznakem onemocnění a často je to dermatolog, který je lékařem, který poprvé navštíví pacienty s mastocytózou.

Mastocytóza - diagnostika a léčba

Diagnóza kožní mastocytózy je založena na histologickém vyšetření vzorku kůže.

Pokud má lékař na základě obecných příznaků pacienta podezření na systémovou mastocytózu, měl by si objednat pomocné testy, včetně:

• periferní krevní obraz
• biopsie kostní dřeně
• vyšetření vnitřních orgánů

- břišní ultrazvuk
- Rentgen hrudníku
- posouzení střev
- hodnocení kosterního systému

Hlavním cílem léčby pacientů s mastocytózou je prevence nebo snížení závažnosti příznaků.

Při léčbě kožní mastocytózy se používají léky, které působí hlavně symptomaticky - snižují svědění, kopřivkové reakce, pocit návalu horka a gastrointestinální potíže.

V případě systémové mastocytózy je zapotřebí intenzivní léčba ke snížení počtu mastocytů.

Mastocytóza - vzdělávání pacientů

Kožní i systémová mastocytóza s sebou nese riziko anafylaktické reakce. Vyskytuje se asi u 50% dospělých a asi 5-10% dětí s mastocytózou. U dospělých je nejčastěji spojována s alergií na jed blanokřídlých a u většiny dětí je vyvolána neznámým faktorem.

Ošetřující lékař by měl pacienta informovat nejprve o faktorech, které mohou vést k exacerbaci mastocytózních symptomů a k anafylaktické reakci. Tyto zahrnují:

• jedy
• některé léky
• teplotní změny
• sluneční světlo
• alkohol
• určité potraviny
• potravinářské přídatné látky nebo konzervační látky v potravinách
• horké koření
• různé alergeny
• fyzická námaha
• stres
• bakteriální a virové infekce

Pacienti a rodiče nebo opatrovníci nemocných dětí by měli být rovněž vyškoleni v poskytování první pomoci v případě anafylaktického šoku.

Mastocytóza je onemocnění, kterému nelze zabránit. Klíčem k účinné léčbě je však co nejdříve navštívit lékaře, když se u pacienta objeví rušivé příznaky, aby byla co nejdříve stanovena diagnóza a zahájena vhodná léčba.

Prameny:

1. Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka, Andrzej Kaszuba, Joanna Maj, Lidia Rudnicka, Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, „Mastocytóza. Diagnostická a terapeutická doporučení Polské dermatologické společnosti“. Materiál je k dispozici na adrese: https://www.termedia.pl/Mastocytoza-Rekomendacje-diagnostyczno-terapeutyczne-Polskiego-T Towarzystwa-Dermatologiczne, 56,33305,0,0.html
2. Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, „Mastocytóza - diagnostika a léčba“, Postępy High Med. Dosw. (online), 2009, s. 564-576. Materiál je k dispozici na adrese: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf
3. Krzysztof Lewandowski "Mastocytosis" : "Clinical Oncology" edited Maciej Krzakowski, Piotr Potemski, Krzysztof Warzocha, Piotr Wysocki, Via Medica, sv. 3, str. 1040-1041.
4. Luk. Aleksandra Badzian, mastocytóza. Materiál je k dispozici na adrese: https://dermatologia.mp.pl/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy