Myotonie je svalová porucha, která vede k prodlouženým svalovým kontrakcím. Příčinou myotonie jsou obvykle vrozené genetické poruchy, ale podobný klinický obraz se může také objevit, například v důsledku dysfunkce štítné žlázy. Myotonie může rozhodně bránit každodennímu fungování, ale ne všichni pacienti, kteří ji zažívají, vyžadují léčbu.
Termín „myotonie“ je odvozen z řeckého myo, což znamená sval, a latinského tonusu, což znamená napětí. Podstatou myotonie je, že během této poruchy dochází k prodlouženým kontrakcím různých typů svalů. Konečným účinkem myotonie je narušení svalové relaxace a zvýšení svalové ztuhlosti.
Myotonie: příčiny
Myotonie nastává, když je svalová buňka - i poté, co ji excitační stimuly z nervového systému přestanou dosahovat - stále aktivní. Důvodem je obvykle dědičná genetická porucha, která vede k poruchám v transportu elektrolytů (např. Sodných nebo chloridových iontů) přes iontové kanály v membránách svalových buněk.
Mezi příklady zdravotních stavů, při nichž dochází k myotonii, patří:
- myotonická dystrofie
- Beckerova svalová dystrofie
- Thomsenova choroba
- vrozená paramiotonie
- myotonie závislá na draslíku
- myotonie s neustálými příznaky a myotonie s proměnlivými příznaky
Existují také stavy, ve kterých se mohou objevit příznaky podobné těm ze spektra myotonie. Mezi příklady takových jednotek patří:
- dysfunkce štítné žlázy
- neuromyotonie (Isaacův syndrom)
- syndrom ztuhlého muže
Myotonie: klinický průběh
Myotonie může ovlivnit různé typy svalů - poruchy mohou ovlivnit jak svaly kolem oční bulvy, tak svaly dolních končetin nebo svaly rukou. Z tohoto důvodu může prodloužená svalová kontrakce znesnadnit například narovnání ohnutých prstů, po kýchání může mít pacient potíže se zvedáním víček a po zívnutí může mít pacient s myotonií krátkodobý problém se zavíráním úst. Omezení se mohou vztahovat také na změnu polohy těla - pacienti s myotonií mohou mít kvůli prodlouženým svalovým kontrakcím problémy, např. Vstávání ze sedu. Toto je rozhodně nebezpečný jev, protože může vést ke zvýšené tendenci k pádům.
Klinický obraz u pacientů s myotonií je variabilní a závisí na nemoci spojené s přítomností myotonie u pacienta. Stává se, že opakované opakování stejné aktivity (např. Ohýbání a narovnávání prstů několikrát) vede k dočasnému snížení intenzity myotonie - tento jev se nazývá „zahřátí“. U některých pacientů však dochází k opaku - opakované provádění stejného pohybu u nich zvyšuje příznaky myotonie. Doposud nebylo stanoveno, co je zodpovědné za výskyt těchto dvou jevů, ale některé teorie jsou k dispozici. Jeden z nich, vysvětlující genezi fenoménu "zahřívání", je založen na skutečnosti, že opakování daného pohybu může stimulovat aktivitu (nefunkčních) iontových kanálů a vést tak k dočasnému snížení intenzity myotonie.
Někdy je také pozorován vliv teploty na výskyt symptomů myotonie. Teplo obecně zmírňuje nepohodlí u pacientů, zatímco vědci se liší v případě nachlazení. V minulosti se předpokládalo, že nízká teplota může zhoršit myotonii nebo dokonce vyvolat její ataky, nyní je třeba poznamenat, že existují pacienti, jejichž příznaky po vystavení chladu klesají na intenzitě.
Myotonie: diagnóza
Neurologické vyšetření je při diagnostice myotonie zásadní. Neurolog může požádat pacienta, aby například zaťal pěst a poté se pokusil ji narovnat - v případě myotonie bude patrné zpoždění narovnání prstů. Někdy je také možné vyvolat fenomén myotonie a souvisejícího stavu prodloužené svalové kontrakce zasažením břicha svalu. K detekci dysfunkce samotných svalových buněk se používá elektromyografické vyšetření (EMG), při kterém je možné detekovat nadměrnou kontraktilní aktivitu těchto buněk, k níž dochází i během období relaxace svalových vláken. Na druhé straně je stanovení příčiny myotonie možné provedením genetických testů u pacienta.
Myotonie: léčba
Léčba tohoto stavu není nutná u všech pacientů s myotonií. Léčba je k dispozici ke zmírnění příznaků výše uvedených stavů, avšak kauzální léčba zaměřená na korekci genetických poruch není známa. U pacientů s myotonií se někdy podávají látky jako antikonvulziva, fenytoin, karbamazepin a chinin. Rehabilitace je také velmi důležitá pro udržení nejvyšší možné kondice pacientů.
