Takto popsala situaci lidí trpících vzácnými chorobami prof. Dorota Sands během setkání odborníků na lékařský důvod státu. Bylo to potřetí, co se odborníci sešli, aby v dialogu s osobami s rozhodovací pravomocí našli řešení, která by změnila podmínky léčby pacientů se vzácnými chorobami.
Pro zdravé lidi je dnes těžké zkrotit strach o život a práci, sociální izolaci a omezení naší svobody související s pandemií koronavirů. U pacientů s CLN2 (běžně známou jako dětská demence), mukopolysacharidózou, PAH - plicní arteriální hypertenzí, cystickou fibrózou nebo spina bifida se každý z těchto stavů vyskytuje mnohem déle, než trvá výstraha COVID-19. Jako prof. Dorota Sands - naši pacienti žijí v pandemii od narození.
Vzácné nemoci jsou výzvou
Jedná se o diagnostickou, terapeutickou a finanční výzvu. Nemůžeme jim zabránit a můžeme je léčit pouze u několika z nich (cca 5%). Uvedení léku na trh pro takové malé skupiny pacientů bohužel vyžaduje obrovské finanční výdaje, což má za následek jeho vysokou konečnou cenu.
Pochopení těchto podmínek používá mnoho zemí pro hodnocení nákladové efektivity léčivých přípravků pro vzácná onemocnění jiná kritéria než kritéria určená pro tak velkou populaci, jako jsou pacienti s diabetem nebo hypertenzí. Polští pacienti, lékaři a farmakoekonomové požadují zavedení takových hodnotících mechanismů. To by mohlo výrazně změnit dramatickou situaci pacientů, jejichž nedostatek dobrých rozhodnutí o úhradě je nutí rozhodnout se emigrovat „za drogu“. Pandemie dnes uzavřela své hranice a došla poslední bezpečnostní brána.
"Drogová emigrace"
20 rodin dětí s CLN2 - smrtelné genetické onemocnění běžně známé jako dětská demence, dnes uzdravuje své děti v Německu a Itálii ... Nechtěly odejít, ale nemoc postupuje příliš rychle. Každý měsíc bez podávání léku snižuje šance na jeho kontrolu.
- Čas vám nedovolí váhat. Dvouleté dítě, u kterého byla diagnostikována CLN2 bez léčby, začíná regresovat. Kognitivní a motorické funkce jsou narušeny. Další fází jsou častější záchvaty a ztráta zraku. Dítě není schopno komunikovat s okolím, nedokáže dát jasný signál, že trpí. Ztrácíme je po 8, maximálně - 10 letech od diagnózy - řekl Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska z Katedry vývojové neurologie Lékařské univerzity v Gdaňsku, prezidentka Polské společnosti dětských neurologů, připomíná, že tragický scénář by nemusel být splněn, pokud by bylo možné použít lék účinně brzdící postup nemoci.
- Klinické zkušenosti ukazují, že jeho podávání sourozencům pacienta v asymptomatické fázi znamená, že se nemusí vůbec objevit - připomněl Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, která žádá o přístup k terapii pro polské děti, právě teď, když jim pandemie nedovolí vyhledat pomoc v zahraničí.
V tomto případě je přístup k lékům pro mladého pacienta otázkou bytí či nikoli.
Léky na CLN2, mukopolysacharidózu, cystickou fibrózu nebo Duchennovu svalovou dystrofii jsou obrovské náklady. Pro rodinu nesnesitelné. Ale pro nás jako společnost je to investice do života, který může být delší, aktivní a zkušený bez utrpení.
Někdy nepotřebujete miliony
- Děti narozené do světa s rozštěpem páteře jsou pro urology vážnou výzvou, uvedl Dr. Piotr Gastoł, specialista v této oblasti, národní konzultant v oblasti dětské urologie, který se již léta snaží zmírnit jejich osud.
Denní režim této skupiny pacientů odsouzených k samokatetrizaci několikrát denně by bylo možné zlepšit, kdyby jim byly k dispozici moderní hydrofilní katétry. Snadněji se používají, dají dítěti větší nezávislost na pečovatelích a šanci na samostatnost ve školce nebo ve škole.
- Ale především chrání před infekcemi močového měchýře a následně před selháním ledvin, které stále představuje přímou hrozbu pro život - vzpomněl si Dr. Piotr Gastoł.
Moderní katétr je investicí několika zlotých do kvality života dítěte a jeho bezpečnosti. Argumenty předložené ministrovi Macieju Miłkowskému 13. května v diskusi odborníků z Lékařského zdůvodnění státu vedly k tomu, že sliboval zvláštní pozornost situaci dětí s rozštěpem páteře.
Solidarni - zvláště teď!Již v roce 2016 apelovala Papežská rada na solidaritu s osobami trpícími vzácnými chorobami a připomněla, že empatie k nim je měřítkem zralosti demokracie a citlivosti společností. - Těmto lidem vděčíme za zvláštní péči chápanou jako přístup ke všemu, co máme díky pokroku medicíny k dispozici - čteme v tomto dokumentu, jehož součástí je i varování, abychom z těchto povinností neutekli z ekonomických důvodů. Jsou to obzvláště důležitá slova, když celý svět očekává ekonomickou krizi.
Rozhodnutí a prohlášení
Předzvěstí skutečné péče o pacienty se vzácnými chorobami jsou nejen důležitá rozhodnutí o proplacení v loňském roce u pacientů se SMA (atrofie spinálních svalů), EB (bulózní epidermální oddělení), Fabryho chorobou, ale také novými - oznámeno několik dní po diskusi lékařských odborníků Důvody státu - ohledně veřejného financování moderní genetické diagnostiky a vytvoření registru pacientů, který bude garantován v rámci Národního plánu pro vzácné nemoci, očekávaného 1. července 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, z Oddělení srdečních a cévních chorob, UJCM, kardiolog ošetřující pacienty s dalším smrtelným vzácným onemocněním - plicní arteriální hypertenzí (PAH) a prof. Dorota Sandsová, odbornice v oboru cystické fibrózy, vedoucí oddělení cystické fibrózy Institutu matky a dítěte ve Varšavě, požádala o pacienty s život ohrožujícími a život ohrožujícími respiračními funkcemi. V případě PAH se očekává, že léčba třemi tabletami usnadní, zejména v tak obtížných dobách, bezpečné užívání drogy. U cystické fibrózy - dvě vysoce účinné terapie.
Prezident Polské republiky 8. března označil výzvy vzácných onemocnění za prioritu zdravotní politiky našeho státu. Dne 13. Května během zasedání Rady expertů dneVzácné nemoci z lékařského hlediska, náměstek ministra Maciej Miłkowski upozornil na skutečnost, že u pacientů s PAH se již stalo mnoho dobrých věcí, a prohlásil, že je připraven zvážit další důležitá rozhodnutí. Připomněl také širší a širší přístup k moderní léčbě vzácných a ultra-vzácných hematologických onemocnění, slibuje, že se zaměří na další skupiny pacientů s rakovinou krve. Situaci těchto pacientů představil prof. Ewa Lech-Marańda, národní konzultantka v oboru hematologie a prof. Wiesław Jędrzejczak,
Rozhodnutí náměstka ministra zdravotnictví Sławomira Gadomského, uznávající naléhavou potřebu přístupu ke genetické diagnostice a vytvoření registru pacientů, je reakcí na postulát prof. Anna Latos-Bieleńska a prof. Krystyna Chrzanowska, která jménem své komunity silným hlasem během setkání připomněla význam těchto výzev.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, vedoucí oddělení neurologické kliniky Lékařské univerzity ve Varšavě a prof. Zbigniew Żuber, vedoucí oddělení dětské medicíny Szpital im. Sv. Ludwika v Krakově, předseda Rady odborníků na vzácná onemocnění, státní lékařskou dávku, upozornil osoby s rozhodovací pravomocí na požadavek kontinuity léčby a trvání rozhodnutí o úhradě.
V současné době kvůli přerušení lékového programu pro pacienty s MPSVI neexistují žádné systémové záruky přístupu k jediné účinné terapii u pacientů diagnostikovaných po 1. březnu 2020. Tři pokračující léčba jsou mladí, profesionálně aktivní lidé! Pacienti prof. Anna Kostera - Puštík obecný.
Důkazem skutečného hodnocení problémů pacientů se vzácnými chorobami předloženými odborníky z Lékařského zdůvodnění státu bylo důsledné prohlášení poslance Tomasze Latose a prof. Paweł Kowal oznamující společné úsilí o svolání parlamentního zdravotnického výboru věnovaného těmto otázkám. Je dobré, že nejen lékaři, ale také členové parlamentu a nejvyšší představitelé výkonné moci věnují pozornost lidem, kteří zažili svůj osud. To je signál, že můžeme být soucitní a prokázat solidaritu s těmi, kteří se bez naší pomoci během pandemie nebo po ní nedokážou vyrovnat.
