Juvenilní polypóza je genetické onemocnění, které primárně postihuje trávicí systém. Pokud se neléčí, může to vést k rozvoji rakoviny, takže je velmi důležité neignorovat její příznaky. Jak se léčí juvenilní polypóza?
Juvenilní polypóza je genetické onemocnění, které je výsledkem mutace v genech SMAD4 nebo BMPR1A na chromozomech 18 a 10. Dědí se autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že se v rodině vyskytuje v následujících generacích. Nejen, že je onemocnění samo o sobě problémem, ale také výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny trávicího traktu, zejména rakoviny žaludku a tlustého střeva.
Co je juvenilní polypóza?
V tlustém střevě, řiti a někdy i ve vyšších částech trávicího systému - v tenkém střevě a dokonce i v žaludku - se tvoří hamartomatické polypy.
Riziko vzniku kolorektálního karcinomu v průběhu juvenilní polypózy se pohybuje od 10 do 38%, zatímco riziko vzniku rakoviny žaludku je asi 21%.
Podle toho, kolik jich je, mají různé účinky na fungování zažívacího traktu. Obvykle - asi u 75% pacientů - se polypy vyskytují individuálně, ale existují i pacienti, u kterých se vyvine několik stovek těchto struktur, a čím větší je jejich počet, tím větší je riziko rakoviny. Je třeba dodat, že u juvenilní polypózy se mohou polypy vyskytovat také v plicích a mozku. Juvenilní polypózu rozdělujeme na:
- juvenilní polypóza kojenců
- juvenilní polypóza tlustého střeva
- obecná forma juvenilní polypózy
Mít jeden nebo dokonce několik polypů nemusí nutně znamenat, že pacient trpí juvenilní polypózou. Polypy pro něj mohou být jednoduše výsledkem nezdravého životního stylu. Pro stanovení diagnózy musí být splněna určitá kritéria, jako je přítomnost více než 5 polypů v tlustém střevě a konečníku, přítomnost polypů v jiných částech trávicího systému nebo přítomnost jakéhokoli počtu polypů, ale u pacienta s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.
Přečtěte si také: Polypy dělohy: cervikální a endometriální. Symptomy a léčba polypů dělohy Polypy v nosu a hrtanu - příčiny, příznaky, léčba Rodinná adenomatózní polypóza tlustého střeva - příznaky a léčbaPříznaky juvenilní polypózy
Polypóza je obvykle detekována náhodou během endoskopického vyšetření. To platí zejména tehdy, když jsou polypy malé (<1 cm). Následující příznaky však mohou vzbudit podezření na toto onemocnění:
- rektální krvácení
- častý a hojný průjem
- pozitivní okultní krevní test
- Nevysvětlitelná mikrocytární anémie (nedostatek železa)
- enteropatie, které ztrácejí bílkoviny
- intususcepce - tj. vložení tenkého střeva do jiné části střeva, obvykle kolem slepého střeva
- zánět uvnitř polypu
- eosinofilie
Někteří, přibližně 20 procent pacientů s juvenilní polypózou, mají také změny v jiných orgánech:
- Meckelovy divertikuly
- malrotace tenkého střeva
- nespadnutí varlat
- štěpení dělohy
- jediná ledvina
- zúžení srdečních chlopní
- aortální stenóza
- lymfangiomy
- osteomy
- makrocefalie
- spina bifida
- polydactyly - zde prsty navíc
Co jsou to polypy, zejména hamartomatické polypy?
Polypy jsou jakýkoli výčnělek sliznice nad povrchem, směřující do středu střeva. Rozdělujeme je na rakovinové a nerakovinové. Hamartomatický polyp, známý také jako hamartom, je nerakovinový nádor. Je vyroben z normálních tkání, ale ve špatném poměru a s nepřiřazenou distribucí buněk. Polypy obvykle rostou málo nebo vůbec ne. Existuje několik typů hamartomatických polypů a jedním z nich jsou i juvenilní polypy. Vyskytují se u dětí a dospívajících.
Léčba juvenilní polypózy
Pacient, u kterého je podezření na juvenilní polypózu, je odeslán k endoskopii, gastroskopii nebo kolonoskopii. Během procedury se odebírají vzorky polypů pro histopatologické vyšetření. Léčba může být zahájena, pouze pokud je potvrzeno, že se jedná o hamartomatické nádory.
Juvenilní polypóza je léčena chirurgicky, ale rozsah postupu závisí na počtu lézí v zažívacím traktu. V nejzávažnějších případech, kdy existuje sklon k rakovině, je postižené střevo odstraněno.
Pooperační pacienti jsou povinni kontrolovat krevní obraz na anémii a na endoskopické vyšetření střeva (jednou ročně) nebo žaludku, v závislosti na tom, kde byly polypy umístěny, na novotvary. Pokud nevzniknou žádné nové léze, lze interval testu prodloužit na tři roky.
Doporučený článek:
Polypy v tlustém střevě, tenkém střevě a žaludku. Kdy odstranit polypy?
-budowa-i-funkcje.jpg)
