Prenatální test Harmony je jednoduchý, spolehlivý a neinvazivní test, který vám umožní posoudit riziko chromozomálních poruch, jako je Downův syndrom a další trizomie. Test také umožňuje určit pohlaví dítěte a detekovat riziko poruch pohlavních chromozomů (X, Y). Provádí se vzorkem krve odebraným matce. Kdy mám provést prenatální test Harmony?
Obsah:
- Harmonický test - účinnost
- Test harmonie - trizomie
- Test harmonie - poruchy pohlavních chromozomů
- Test harmonie - kdy provést?
Prenatální test Harmony je založen na nejnovějším pokroku v neinvazivním prenatálním testování. Jedná se o jednoduchý a bezpečný krevní test pro matku a dítě k posouzení rizika určitých trizomií u plodu.
Harmonický test - účinnost
Existují další neinvazivní screening genetických vad plodu pomocí chemie mateřského séra a / nebo ultrazvuku. U trizomie 21 je však míra falešně pozitivních až 5% a míra falešně negativních je až 30%.
Tyto testy proto mohou chybně indikovat existenci trizomie u plodu v situaci, kdy by měl být výsledek negativní (výsledek testu je pak falešně pozitivní), nebo naopak mohou falešně indikovat absenci trizomie plodu, přestože trizomie existuje (výsledek testu je pak falešný záporný).
Míra falešně pozitivních a falešně negativních výsledků testu Harmony je významně nižší.
Diagnostické testy, jako je amniotická punkce nebo odběr vzorků choriových klků (CVS), jsou velmi přesné při diagnostice fetální trizomie, nicméně u invazivních testů existuje riziko ztráty dítěte.
Prenatální test Harmony detekuje více než 99% případů trizomie plodu 21 s mírou falešně pozitivních výsledků nižší než 0,1%.
Test harmonie - trizomie
Lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů nesoucích genetickou informaci, vyrobených z řetězců DNA a proteinů. Trizomie je chromozomální porucha, při které jsou přítomny tři kopie chromozomu místo normálně dvou.
- Trizomie 21
Je to nejběžnější forma trizomie u novorozenců. Je to, když je přítomna další kopie chromozomu 21. Tato genetická abnormalita způsobuje Downův syndrom.
Onemocnění se projevuje mentální retardací různé závažnosti - od mírné po střední. Pacienti také trpí abnormální strukturou trávicího systému a vrozenými srdečními vadami. Odhaduje se, že Downův syndrom se vyskytuje u 1 ze 740 porodů.
- Trizomie 18
Tato vada souvisí s přítomností další kopie chromozomu 18. Trizomie 18 způsobuje Edwardsův syndrom a nese vysoké riziko potratu.
Existuje mnoho abnormalit u dětí narozených s Edwardsovým syndromem, které významně zkracují jejich život. Edwardsův syndrom je diagnostikován u 1 z 5 000 porodů.
- Trizomie 13
Tato trizomie se vyvíjí, když je k dispozici další kopie chromozomu 13. To je příčinou syndromu Patau, který má vysoké riziko potratu. U kojenců s trizomií 13 se obvykle vyvine závažné vrozené srdeční onemocnění a další závažné abnormality.
Děti s touto vadou se zřídka dožijí jednoho roku. Výskyt trizomie 13 se odhaduje na 1 ze 16 000 narozených.
Test harmonie - poruchy pohlavních chromozomů
Pohlaví určují pohlavní chromozomy (X a Y). Abnormality pohlavních chromozomů X a Y, které vedou k mnoha onemocněním, mohou být způsobeny absencí jediné kopie chromozomu, přítomností další kopie nebo přítomností neúplné kopie.
Test Harmony s možností analýzy chromozomů X, Y umožňuje posoudit riziko následujících syndromů:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelterův syndrom)
- X (X0) monosomie u dívek (Turnerův syndrom)
Závažnost příznaků spojených s těmito syndromy se velmi liší. Pokud jsou vůbec přítomni, obvykle sestávají z mírných fyzických poruch nebo poruch chování.
Test harmonie - kdy provést?
Prenatální test Harmony si může objednat gynekolog u žen, které jsou těhotné nejméně 10 týdnů. Provádí se v případě:
- jednotlivá těhotenství z oplodnění in vitro (IVF) bez ohledu na použitou metodu, včetně těhotenství z cizího vajíčka
- těhotenství dvojčat (dvě plodná) z přirozeného početí a těhotenství počatá po implantaci vlastního vajíčka. Test neidentifikuje riziko mozaiky, částečných trizomií nebo translokací
Přečtěte si také:
- NIFTY test: neinvazivní prenatální test. Co to je, kolik to stojí?
- SANCO test - citlivost. Jaké vady zjistí plod?
- Duální test v těhotenství - PAPP-A a beta hCG. Standardy a výsledky
- Trojitý test: Neinvazivní prenatální test
- Hodnocení fetální nuchální translucence - neinvazivní prenatální vyšetření
Přečtěte si více článků od tohoto autora
