Apertův syndrom je jednou z nejvzácnějších nemocí způsobených genetickou mutací. V Polsku se ročně narodí 2 nebo 3 děti s Apertovým syndromem, tj. Kraniofaciálním syndromem. Hlavním rysem tohoto genetického stavu je předčasná fúze kraniálních stehů, která způsobuje charakteristickou změnu tvaru hlavy dítěte.
Obsah:
- Apertův syndrom - příčiny a dědičnost
- Apertův syndrom - příznaky
- Apertův syndrom - výzkum
- Apertův syndrom - léčba
- Apertův syndrom - prognóza
Apertův syndrom může připomínat Crouzonův nebo Pfeifferův syndrom, protože všechny tyto stavy jsou charakterizovány mutací stejného genu (FGFR2) na dlouhém rameni chromozomu 10. Onemocnění je také charakterizováno dalšími deformacemi, včetně těch, které postihují ruce a nohy.
Apertův syndrom je extrémně vzácný a vyskytuje se u 1 ku 165 000, což je genetický stav způsobený mutací genu FGFR2. Tento gen kóduje informace o struktuře fibroblastového receptoru, tj. Buněk vlastní pojivové tkáně.
Porucha tohoto receptoru způsobuje dramatické účinky na vývoj plodu. Způsobuje předčasný růst kraniálních stehů, což znamená, že vyvíjející se mozek má omezený prostor pro růst a vyvíjením tlaku na lebku způsobuje nadměrný růst kostí v místech, kde lebeční stehy nevyrostly. Tento proces dává hlavě dítěte neobvyklý tvar.
V průběhu onemocnění je také narušen proces selektivní buněčné smrti v rukou a nohou, což vede k roztaveným prstům na rukou a nohou. Apertův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek.
Apertův syndrom - příčiny a dědičnost
Příčinou Apertova syndromu je genetická mutace v genu FGFR2. Tato mutace se obvykle objevuje de novo, což znamená, že nebyla zděděna od žádného z rodičů. Faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku tohoto stavu, nejsou plně pochopeny.
Stejně jako u Crouzonova syndromu se riziko vývoje Apertova syndromu zvyšuje s věkem otce. Není známo, zda na výskyt tohoto syndromu mají vliv jiné okolnosti, jako je záření nebo vystavení škodlivým látkám.
Existují velmi vzácné případy familiárního Apertova syndromu. Mutantní gen FGFR2 se zdědí autozomálně dominantně.
To znamená, že šance na přenos nemoci na vaše potomky je 50% a nezávisí na pohlaví dítěte.
Přečtěte si také: Genetická onemocnění: příčiny, dědičnost a diagnostika
Apertův syndrom - příznaky
Mezi hlavní příznaky Apertova syndromu patří:
Kraniosynostóza - jedná se o předčasnou fúzi lebečních stehů. Kraniosynostóza velmi jasně mění tvar lebky dítěte, což bude záviset na tom, kterých stehů se to týká a v jaké fázi vývoje k ní došlo.
Syndaktylie - to jsou roztavené prsty na rukou a nohou novorozeného dítěte. Jejich příčiny lze nalézt v narušení procesu apoptózy kožních buněk (méně často také kostních buněk) v rukou a nohou, které v případě správně probíhající embryogeneze jsou odpovědné za oddělení prstů od sebe navzájem. Syndactyly se může lišit v závažnosti.
Mezi další příznaky Apertova syndromu patří:
- oční hypertelorismus, tj. zvětšení vzdálenosti mezi očními bulvy
- exophthalmus - exophthalmos
- antimongoidní nastavení štěrbin očních víček
- nedostatečné vzdělání horních víček
- plochý a rozšířený můstek nosu
- vývojové vady v obličejové části lebky
- rozštěp patra (u 1/4 pacientů)
- malocclusion
- nízký vzrůst
- deformity končetin
- srdeční vady - nejčastěji je to patent ductus arteriosus Botalla, atrézie plicní chlopně s kontinuální mezikomorovou přepážkou
- poruchy dýchacího systému
- dvourohá děloha u dívek
- hydronefróza
- zvýšené pocení a sklon k akné
Apertův syndrom - výzkum
Apertův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství na základě ultrazvuku. Poté je pozornost lékaře věnována neobvyklému tvaru lebky plodu.
V případech, kdy onemocnění nebylo diagnostikováno před porodem, je diagnóza výskytu vrozené vady stanovena po porodu, obvykle na základě charakteristické struktury dítěte.
V případě dětí s Apertovým syndromem je nutné provést zobrazovací studie hlavy, aby se zviditelnily struktury mozku, stav mozku, vyloučila nebo potvrdila intrakraniální hypertenze a diagnostikovala hydrocefalus.
Apertův syndrom - léčba
Genetickou mutaci, která vede k Apertovu syndromu, nelze vyléčit. Je však možné minimalizovat některé příznaky onemocnění a předcházet závažným komplikacím.
Během prvních 6 měsíců života dítěte je často nutná operace k odstranění kondenzovaných lebečních stehů. Tato operace umožňuje mozku volně růst.
Procedura také snižuje riziko vzniku intrakraniální hypertenze, která může vést k oslepnutí nebo dokonce smrti dítěte. Estetická funkce operace by neměla být zapomenuta, protože obnovuje správný tvar lebky, což umožní dítěti normálně fungovat v prostředí vrstevníka.
Fúzované prsty jsou chirurgicky odděleny, aby se částečně obnovila účinnost rukou nebo nohou.
V případě velkých kraniofaciálních deformit, rozštěpu patra nebo těžké malocclusion může být nutné provést zákroky v oblasti maxilofaciální chirurgie.
O dítě s Apertovým syndromem se musí starat mnoho odborníků - neurolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped a genetik.
Apertův syndrom - prognóza
Hodně závisí na závažnosti příznaků onemocnění, které dítě vykazuje, ale také na úspěšnosti provedených chirurgických nebo léčebných postupů.
Více než polovina pacientů s Apertovým syndromem má normální IQ a jejich psychofyzický vývoj není narušen.
Přečtěte si také:
- Downův syndrom - příčiny, průběh, diagnostika
- Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu
- Syndrom Patau: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií 13?
- Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu
Přečtěte si více článků od tohoto autora
-budowa-i-funkcje.jpg)
