Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba

Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje příznaky, jako je degenerace kloubů nebo srdeční onemocnění. Díky tomu je mnohem obtížnější stanovit včasnou diagnózu a zavést vhodnou léčbu, která může dokonce vést k invaliditě, nejen k motorickému postižení. Jaké jsou příčiny a příznaky Fabryho choroby? Jaké je jeho dědictví? Je možné to vyléčit?

Fabryho choroba je zděděné skladovací onemocnění ze skupiny mukopolysacharidů. To znamená, že v jeho průběhu dochází k ukládání (ukládání) glykosfingolipidů (škodlivých produktů metabolismu) v cévách a jiných tkáních, jakož i v orgánech, a tím - jejich funkce jsou narušeny. Tento proces je způsoben nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy A, který je nezbytný pro odstranění glykosfingolipidů z těla.

Četnost onemocnění se odhaduje na 1: 40 000–1: 120 000 narozených mužů. Toto onemocnění tedy patří do skupiny vzácných onemocnění. Fabryho choroba podle odhadů asociace pacientů postihuje od 50 do 100 lidí v Polsku.

Fabryho choroba - příčiny a dědičnost

Toto onemocnění je způsobeno mutací genu GLA na lokusu Xq22, který kóduje protein výše uvedeného enzymu alfa-galaktosidázy. Mutovaný gen se nachází na chromozomu X, ale nedědí se jako většina nemocí v této skupině, tj. Autozomálně recesivní (jak uvádí většina zdrojů), ale jako dominantní rys spojený s pohlavím, podobný Hunterově chorobě a Danonově nemoci (zdroj: Kucharczyk-Foltyn A., Srdeční projev Fabryho choroby - cesta k diagnostice. Kazuistika„Folia Cardiologica Excerpta“ 2011, svazek 6, č. 2).

Fabryho choroba - příznaky

Příznaky onemocnění jsou paroxysmální bolesti končetin (zejména kloubů), které zvyšují podezření na revmatická onemocnění. V průběhu onemocnění existují dva typy bolesti:

Nejběžnějším příznakem Fabryho choroby jsou poruchy termoregulace těla - pocení. To znamená, že se tělo nedokáže samo ochladit, což se rychle přehřívá a způsobuje horečku a bolest nohou a rukou charakteristických pro toto onemocnění.

• akroparestézie - bolest rukou a nohou, která má nejčastěji formu pálení a svědění a objevuje se pravidelně během dne;
• takzvanýFabryho průlomy jsou záchvaty silné bolesti nohou a rukou vyzařující do ostatních končetin. Útoky mohou trvat několik minut až dní.

Popsané příznaky bolesti jsou důsledkem ukládání glykosfingolipidů v buňkách nervového systému.

Vyskytují se poruchy termoregulace (pacienti se nepotí) a charakteristická vyrážka ve formě keratotických hemangiomů, která se nachází kolem stehen, třísel, genitálií a břicha.

Akumulace glykosfingolipidů, zejména ve vaskulárních endoteliálních buňkách, poškozuje mnoho orgánů, zejména ledviny, srdce a mozek, což se projevuje:

• degenerace v rohovce oka, která je způsobena ukládáním glykosfingolipidů v cévách;
• kardiovaskulární komplikace: hypertrofická kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie, selhání srdečních chlopní, infarkty,
• selhání ledvin a proteinurie;
• závratě a mdloby (zvyšuje se také riziko cévní mozkové příhody);
• bolesti žaludku způsobené gastrointestinálním onemocněním. Obvykle se jedná o postprandiální bolest, průjem a nevolnost

Přestože se první příznaky onemocnění objevují již v dětství - v 75% případů tomu tak bylo respondentů - až 73 procent diagnózy jsou stanoveny po nejméně 5 letech hledání.

Fabryho choroba - léčba

Kauzální léčba genetických chorob není možná. Terapie je založena na enzymatickém doplňování, tj. Dodávání, obvykle intravenózním způsobem, přípravků obsahujících chybějící enzym, aby se odstranily již existující skladovací usazeniny a zabránilo se tvorbě nových. Dva přípravky obsahující alfa-galaktosidázu A (agalsidáza a a agalsidáza b) jsou registrovány v Evropské unii a oba jsou dostupné v Polsku.

Více informací o této nemoci lze najít na webových stránkách Asociace rodin s Fabryho chorobou.

Důležité

Fabryho léčba není v Polsku hrazena

V Polsku již více než 12 let pacienti neúspěšně bojují o přístup k hrazené terapii, která zpomaluje a zmírňuje postup onemocnění a dává pacientům šanci na relativně normální a aktivní život. V současné době se na tzv. Kvalifikovali pouze lidé programy charitativní léčby prováděné výrobci drog. Tuto formu přístupu k léčbě využívají lidé, kteří se účastnili klinických studií, a pacienti ve vážném stavu. Nejsou si však jisti, jak dlouho bude charitativní financování terapie trvat. Mnoho nově diagnostikovaných pacientů - včetně dětí, jejichž onemocnění dosud neprovedlo trvalou změnu - nemá šanci získat přístup k záchranné léčbě. Mezi lidmi účastnícími se studie dostává 21 pacientů charitativní léčbu.

- Navzdory existenci enzymové substituční terapie, která zastaví rozvoj onemocnění a vyhne se život ohrožujícím komplikacím, zůstává mnoho polských pacientů bez léčby. Ve všech zemích Evropské unie dostávají lidé trpící Fabryho chorobou účinnou a hrazenou léčbu. Zdá se, že pouze v Polsku je naše právo na život příliš nákladné na to, aby to zdravotnický systém zohlednil, vysvětluje Roman Michalik ze Sdružení rodin s Fabryho chorobou.

Přečtěte si také: HUNTEROVÝ SYNDROM - Příznaky a léčba mukopolysacharidózy typu II VIBRANTNÍ CHROMOSom syndrom X (FRA X) - Příznaky a diagnostika mukopolysacharidózy syndromu FRA X: příčiny, příznaky a léčba