Kostmannův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Kostmannův syndrom je vrozená imunodeficience, která je založena na velmi nízké hladině neutrofilů. Postižení lidé jsou extrémně citliví na jakékoli infekce, dokonce i na rakovinu. Jak se léčí Kostamannův syndrom a jaká je prognóza pro pacienty?

Kostmannův syndrom nebo těžká vrozená neutropenie je vzácné onemocnění, které poprvé popsal v roce 1956 švédský pediatr Rolf Kostmann. Je to jedna z mála primárních příčin neutropenie. Osoba s Kostamnnovým syndromem má počet neutrofilů méně než 500 / mm3. To znamená, že imunita pacienta je vážně oslabena. Jak se to projevuje?

Příznaky vrozené neutropenie

Primární neutropenie se vyskytuje velmi zřídka - jednou za 100 000. lidé. U kojence může být podezření na základě opakujících se infekcí a horečky. Později v životě může onemocnění způsobit:

• paradentóza a zánět sliznice ústní dutiny
• anální vředy
• zápal plic
• abscesy a infekce podkožní tkáně
• plísňové infekce v důsledku použité antibiotické terapie
• neurologické poruchy různé závažnosti: od mírné psychomotorické retardace po těžkou epilepsii
• citlivost na autoimunitní onemocnění
• náchylnost k rakovině

Diagnóza Kostmannova syndromu

Při podezření na vrozenou neutropenii je třeba vyloučit stavy spojené se získanou nebo sekundární neutropenií, pokud je to možné. U kojenců tzv chronická a mírná autoimunitní neutropenie, která nevyžaduje léčbu. Diagnózu lze potvrdit přítomností anti-neutrofilních protilátek, i když to není vždy přesvědčivé.

Kostmannův syndrom je naopak autozomálně recesivní genetické onemocnění, které je způsobeno mutací genu HAX1. Autosomálně recesivní dědičnost je obecně řečeno tam, kde jsou-li oba rodiče nositeli defektního genu, jejich dítě bude mít 25% riziko, že se narodí nemocné.

Chcete-li provést diagnózu, musíte provést genetické testování. Provádějí se zdarma v Laboratoři imunopatologie a genetiky Kliniky pediatrie, onkologie, hematologie a diabetologie Lékařské univerzity v Lodži.

Kostmannův syndrom: léčba

Před zavedením rekombinantních růstových faktorů do léčby zemřela polovina nemocných dětí v prvním roce života. U novorozenců se vyvinula sepse (sepse). V současné době máme lék, který při každodenním podávání způsobuje zvýšení počtu granulocytů nad 1000 / mm³ téměř u všech pacientů a s tím spojené snížení nemocnosti a hospitalizace. Je to G-CSF nebo faktor stimulující kolonie granulocytů. Bohužel u takto léčených pacientů je okamžité riziko úmrtí sníženo, ale existuje větší pravděpodobnost vzniku myelodysplastického syndromu nebo akutní myeloidní leukémie.

Doporučený článek: