Hirschsprungova choroba je vzácná vrozená porucha inervace střeva, která je charakterizována distenzí střeva na průměr větší než 6-7 cm.
Hirschprungova choroba vzniká již ve vývojovém období, kdy je zastavena intra-ocasní migrace buněk z nervového hřebenu podél gastrointestinálního traktu. Četnost onemocnění se odhaduje na přibližně 1: 5 000 porodů. Toto onemocnění je častější u mužů, poměr nemocných chlapců a dívek je přibližně 4: 1.
Hirschsprungova choroba - příznaky
Hirschsprungova choroba se projevuje velmi brzy, již 5. - 10. den života dítěte. První příznaky jsou inhibice mekonia. Novorozenci mají navíc nafouklé břicho a často zvracejí. Pokud se jedná o malý distální segment, u kojenců se střídá zácpa a průjem. Existuje zánět střev a poruchy vody a elektrolytů. Někdy může střevo perforovat.
Hirschsprungova choroba - a doprovodné vady
Nevýhody pacientů s Hirschsprungovou chorobou zahrnují:
- srdeční vady (zejména defekty síňového nebo mezikomorového septa)
- dysplázie nebo ageneze ledvin
- rozštěp patra
- poruchy urogenitálního systému, včetně hypospadií
- gastrointestinální malformace - např. jediná pupečníková tepna nebo tříselná kýla
- obličejové dysmorfické rysy, vady lebky
Hirschsprungova choroba - diagnóza
Diagnóza onemocnění je založena na: klinickém obrazu, fyzikálním a rentgenologickém vyšetření, anální manometrii a histopatologickém vyšetření.
Hirschsprungova choroba - léčba
V případě úplné obstrukce by měla být zavedena žaludeční sonda a zbývající obsah by měl být odsát, stejně jako čisticí infuze do tlustého střeva. V nejsvětlejších případech se klystýr provádí v nemocničním prostředí. Nedostatek zlepšení kvalifikuje pacienta k operaci. Zahrnuje odstranění aganglionického segmentu a anastomózu správně inervovaného segmentu proximálně k němu se zbývajícím periferním segmentem konečníku nebo konečníku.
