Niemann-Pickova choroba (dětská Alzheimerova choroba) - příznaky, příčiny a léčba

Niemann-Pickova choroba se často označuje jako „dětský Alzheimerova choroba“. V průběhu onemocnění se v mozku hromadí cholesterol a další lipidy, což vede k jeho degradaci a následně ke vzniku příznaků demence. Jaké další příznaky má Niemann-Pickova choroba? Jaká je léčba?

Niemann-Pickova choroba (dětská Alzheimerova choroba) je vzácné onemocnění, které je progresivní a nakonec smrtelné. Jeho podstatou je akumulace lipidů (cholesterol, sfingolipidy a glykolipidy) v různých orgánech - slezina, játra, plíce, kostní dřeň a mozek - narušující jejich správné fungování. V Polsku trpí touto chorobou asi třicet lidí.

Existuje několik typů onemocnění v závislosti na věku pacienta v době prvních příznaků a dynamice progrese onemocnění: A, B, C. Typ A je diagnostikován v kojeneckém věku. Typ B je obvykle diagnostikován v dospívání. Typy C a D se projevují v různém věku a mohou se projevit u malých dětí, v dospívání nebo v dospělosti.

Niemann-Pickova choroba - příčiny

Nemoc je genetická. Dědí autozomálně recesivně. To znamená, že nemoc se může projevit pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli defektního genu. Normálně jsou tyto geny zodpovědné za produkci enzymu potřebného pro správný metabolismus lipidů. U pacientů s Pickovou chorobou tento enzym buď chybí, nebo je nedostatečně produkován. Mutace v genu SMPD1 je příčinou typů A a B. U obou typů je za příznaky zodpovědná akumulace sfingomyelinu v orgánech. U typu A je to kvůli nedostatku sfingomyelinázy a u typu B je produkce nedostatečná. Test, který odlišuje oba typy, je hladina sfingomyelinázy v krvi. Typ C je způsoben mutantními geny NPC1 a NPC2. Typ D je pravděpodobně spojen s mutací genu NPC1. U typů C a D je narušen transport cholesterolu mezi mozkovými buňkami.

Přečtěte si také: HUNTEROVÝ SYNDROM - Příznaky a léčba mukopolysacharidózy typu II Fabryho choroby: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba Mukopolysacharidóza: příčiny, příznaky a léčba

Niemann-Pickova choroba - příznaky

V závislosti na klinickém průběhu, zejména od nástupu prvních příznaků, se rozlišuje několik typů onemocnění:

• Typ A - první příznaky se projevují v novorozeneckém / kojeneckém období; toto je nejběžnější typ; mezi hlavní příznaky patří: žloutenka, hepatomegalie (zvětšení jater), poškození centrálního nervového systému projevující se abnormálními reflexy, epileptické záchvaty, mentální retardace; má extrémně nepříznivou prognózu, doba přežití je 2 až 4 roky;
• Typ B - nástup příznaků v dětství / dospívání; Projevuje se jako: hepatosplenomegalie (kromě jater je také zvětšena slezina), potíže s dýcháním (související se sníženou kapacitou hrudníku zvětšenými orgány), srdeční selhání; charakteristický je nedostatek postižení centrálního nervového systému; doba přežití od pozdního dětství do dospělosti;
• Typ C a typ D (varianta Nova Scotia) - doba nástupu prvních příznaků je proměnlivá (dětství / dospívání / dospělost); pozorovaným příznakem je jak zvětšení sleziny a jater, tak progresivní degenerace nervového systému, která se projevuje:

Niemann-Pickova choroba je také známá jako dětská Alzheimerova choroba, leukodystrofie nebo lipidová choroba.

• cerebelární ataxie, tj. ataxie pohybu. Existují problémy s udržováním rovnováhy, a to jak ve stoje (je pozorováno rytmické třesení hlavy a trupu), tak při chůzi (pacient má potíže s udržováním svislé polohy těla, jeho chůze je pomalá, nestabilní, na tzv. Široké základně)
• dysartrie - je porucha řeči způsobená parézou svalů úst, jazyka a hrtanu
• dysfagie (dysfagie)
• progresivní demence
• vertikální pohyb očních bulvy
• kataplexie - spočívá v náhlé ztrátě svalového tonusu a pádu na zem nebo náhlém usnutí
• záchvaty
• dystonie - jedná se o nedobrovolný výkon nepřirozených pohybů

Niemann-Pickova choroba - diagnóza

U pacientů s výše uvedeným. Mezi příznaky by mělo patřit neurologické vyšetření zahrnující: hodnocení svalového tonusu a síly, hodnocení reflexů, hodnocení pohybu, audiogram, vyšetření vyvolaných BEP. Kromě toho by měl pacient podstoupit oftalmologická, psychologická a psychiatrická vyšetření.

Diagnostika také zahrnuje biopsii kostní dřeně, sleziny, jater, plic a lymfatických uzlin s
přítomnost pěnových buněk (jedná se o makrofágy plné lipidů).

Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetického testu.

Niemann-Pickova choroba - léčba

Pacienti vyžadují neustálou péči. Měly by být sledovány týmem lékařů různých specializací: genetik, neonatolog nebo pediatr, neurolog, kardiolog, pulomolog, internista, hepetolog, gastroenterolog a chirurg.

Výzkum nových léků a genových terapií pokračuje a dává naději pacientům s Niemann-Pickovou chorobou.

Doposud nebyla nalezena žádná účinná léčba onemocnění typu Niemann-Pick.

Pacienti s typem B podstupují transplantaci kostní dřeně, což přináší uspokojivý výsledek.

U typu C je účinný lék na vzácná onemocnění Miglustat (Zavesca). Terapie je bohužel velmi nákladná a není uhrazena.

Typy C a D dodržují dietu s nízkým obsahem cholesterolu. Účinky bohužel nejsou uspokojivé.

Niemann-Pickova choroba - prognóza

Niemann-Pickova choroba typu A je v prvních letech života rychle smrtelná. Většina pacientů s onemocněním typu C umírá před 20. rokem věku (mnoho před 10. rokem věku). Pozdní nástup onemocnění může vést k prodloužení života, ale je velmi vzácné, aby se člověk s tímto onemocněním dožil věku 40 let.

Stojí za to vědět

Pickova choroba je považována za vzácné onemocnění, což znamená, že postihuje méně než 1 v roce 2000. Výskyt této nemoci je u některých populací vyšší. Typ A a B je charakteristický pro aškenázské Židy, typ B pro oblast Maghrebu, typ C pro hispánsko-americkou populaci na jihu Nového Středomoří a Colorada, typ D pro francouzsko-kanadskou populaci Nového Skotska

Doporučený článek:

Gaucherova choroba - příčiny, příznaky a léčba Kde získat pomoc

Sdružení lidí s Niemann-Pickem a souvisejícími nemocemi „Žijte s nadějí“

Je sdružením pracujícím pro děti a jejich rodiny se syndromem Niemann-Picka a souvisejícími chorobami.

Bibliografie:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenesis of lipid storage chorôb, „Postępy Biochemii“ 2011, č. 57 (2)