---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) je nevyléčitelné onemocnění, při kterém jsou poškozeny tkáně a orgány a poté je zničeno celé tělo. Důsledkem je rychlá a závažná regrese psychomotorického vývoje pacienta. Jaké jsou příčiny a příznaky choroby Sanfilippo? Jaká je léčba?
Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III, MPS III) je velmi vzácné genetické onemocnění, při kterém se jeden z mukopolysacharidů - heparinsulfát - hromadí v tkáních a orgánech, což vede k nevratnému poškození a další destrukci těla dítěte.
Prevalence MPS III se odhaduje na 1 ze 66 000 narozených.
Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - příčiny a dědičnost
Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která vede k nedostatku jednoho ze čtyř enzymů (speciálních proteinů), které jsou odpovědné za rozklad heparinsulfátu a jeho odstranění z těla: heparan-N-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III A), alfa-N-acetylglukosaminidáza ( mukopolysacharidóza typu III B), alfa-glukosaminidin-acetyltransferáza acetyl-koenzym A (mukopolysacharidóza typu III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III D).
$config[ads_text1] not found
Toto onemocnění se dědí recesivně, což znamená, že dítě musí dostat kopii defektních genů od obou rodičů, aby se projevily příznaky.
Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - příznaky
Během prvních 2–3 let života se dítě vyvíjí normálně. Po tomto období však začíná psychomotorický vývoj ustupovat. Zpočátku jsou příznaky onemocnění netypické, protože dochází ke změnám v chování, emočním problémům a hyperaktivitě s rysy autismu.
Poté se mentální vývoj dítěte zpomalí - dítě má potíže se soustředěním a zapamatováním a přestane správně mluvit.
Poté se spojí příznaky motorického postižení - dítě stojí nejistě na nohou, často ztrácí rovnováhu a má potíže s pohybem. Nakonec ztrácí schopnost chodit.
Pak dochází ke změnám ve vlastnostech obličeje - rty se zesilují, krk se zkrátí a nos je příliš široký.
Děti navíc často nachladnou, trpí chronickými ušními infekcemi (často vedoucími ke ztrátě sluchu) a přerůstáním třetí mandle. Kromě toho může bojovat s opakujícím se průjmem. Může se také vyvinout retinitis pigmentosa nebo obstrukční spánková apnoe (OSA).
$config[ads_text2] not foundOnemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - diagnóza
Základem diagnostiky je testování moči - v případě syndromu Sanfilippo je zjištěno zvýšené vylučování heperansulfátu močí. Kromě toho se provádějí genetické testy (k identifikaci mutací).
Doporučují se také zobrazovací testy k určení, jaké změny nastaly v jednotlivých orgánech, např. Počítačová tomografie ke stanovení změn ve struktuře mozku, ultrazvuk srdce, ultrazvuk nebo počítačová tomografie břišní dutiny, audiologické vyšetření k diagnostice poruchy sluchu.
Sanfilippo nemoc (mukopolysacharidóza typu III) - léčba
Kauzální léčba není možná. Nedávno však prof. Grzegorz Węgrzyn z univerzity v Gdaňsku vyvinul lék, který inhibuje progresi onemocnění, a tím prodlužuje život nemocných lidí (to ukázaly první pilotní studie na pacientech). Jeho základem je extrakt ze sóji, ze kterého se získává genistein - látka, která inhibuje vývoj Samfilippova syndromu. Financování dalšího výzkumu však chybí.
Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - prognóza
Dítě nedosáhne plnoletosti, nejčastěji umírá ve věku 13 nebo 14 let.
Zdroj: Save Life Association
