Faktor V Leiden: mutace koagulačního faktoru

Mutace V Leiden je nejčastější mutací vrozené trombofilie. Má obrovský dopad především na srdce a cévy. Může také určit průběh těhotenství ženy. Tato mutace je detekována genetickým testováním. Poté lze zahájit léčbu, která pomůže chránit pacienta před jeho účinky.

Mutace faktoru V Leiden zvyšuje riziko trombózy, cévní mozkové příhody a infarktu. Tato mutace může být také přímou příčinou porodnických selhání, včetně obvyklých potratů. Komplikace vrozené trombofilie (srážení krve) se však nejčastěji vyskytují, když je vedle genetické predispozice, tj. Přítomnosti faktoru V Leiden, přítomen také faktor prostředí. Kromě nadváhy, sedavého kouření a užívání hormonální antikoncepce může být takovým „negenetickým“ faktorem těhotenství a šestinedělí.

Mutace faktoru V Leiden - jak ovlivňuje těhotenství?

V důsledku zvýšené aktivity faktorů srážení je krev těhotné ženy viskóznější a náchylnější k tvorbě sraženin. Tělo budoucí matky se tak snaží chránit před přílišným krvácením během porodu. Přítomnost mutace V Leiden může toto srážení dále zhoršit, což ještě více zvýší riziko trombózy u těhotné ženy. Hyperkoagulační stav zase může ztěžovat implantaci embrya do dělohy, způsobit předčasné oddělení placenty nebo spontánní potrat. To je důvod, proč je těhotným matkám nabízeno testování mutace V Leiden. Vědět o mutaci a použití vhodné léčby (založené na nízkomolekulárním heparinu) má žena mnohem větší šanci na těhotenství.

Faktor V Leiden - jak mutace vede k trombóze?

Mutace koagulačního faktoru V produkuje protein odolný vůči proteinu C, který inhibuje srážení krve. V důsledku toho je narušena rovnováha těla (hemostáza) a krev se sráží rychleji, než by měla. Proto je považována za hlavní příčinu zvýšené náchylnosti k trombóze - onemocnění, při kterém jsou žíly, nejčastěji v dolní končetině, částečně nebo úplně ucpány sraženinou. Mutace je zděděná autosomálně dominantní. Někdy stačí, aby dítě - bez ohledu na pohlaví - zdědilo kopii poškozeného genu pouze od jednoho rodiče, aby se projevily příznaky onemocnění.

Kdo by měl testovat mutace faktoru V Leiden

Lidé, kteří měli za sebou první trombotickou epizodu, nebo ti, kteří jsou vystaveni „negenetickým“ faktorům rozvoje trombózy (kouří cigarety, vedou sedavý životní styl, podstoupili operaci, která vyžaduje dlouhé období ležení atd.), By měli být určitě testováni na mutaci V Leiden. ).

Pacient by měl být rovněž vyzván k provedení genetického testu, pokud má člen rodiny trombózu, cévní mozkovou příhodu nebo infarkt.

Stojí za to rozhodnout se podstoupit vyšetření v případě příznaků typických pro trombózu: pociťujeme bolest od kolen dolů, naše nohy jsou oteklé a modravě červené a pokožka na nich je teplejší a citlivější na dotek. Všechny tyto příznaky jsou důsledkem zánětu končetin postižených trombózou (častěji jedné končetiny) a zvýšeného tlaku v žilách způsobeného sraženinou.

Faktor V Leiden - jak diagnostikovat a poté zabránit účinkům mutace

Způsob, jak detekovat mutaci V Leiden, je pomocí genetického testu. Vzorkem je tampon na tvář. V současné době mnoho genetických laboratoří, které nabízejí tento test, nabízí speciální soupravy, díky nimž lze takový nátěr připravit doma. Výsledek testu by pak měl být prokázán specialistovi na dědičné choroby, tj. Genetikovi.

Jakmile je mutace identifikována, lze také zahájit léčbu. V případě vrozené trombofilie se antikoagulancia používají především k prevenci rozvoje trombózy. Správná terapie také snižuje riziko cévní mozkové příhody a infarktu a pomáhá budoucí matce zůstat těhotná a porodit zdravé dítě.

Doporučený článek: