Test NIFTY je nová metoda neinvazivního genetického prenatálního testování o 99%. index detekce Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu. Díky malému procentu falešně pozitivních výsledků minimalizuje NIFTY riziko zbytečných invazivních testů.
Co je NIFTY neinvazivní prenatální test? NIFTY je zkratka neinvazivního fetálního trizomického testu, neinvazivního prenatálního testu používaného ke stanovení rizika fetální trizomie, odpovědného za pro Downov syndrom. Test také detekuje aneuploidii (abnormality v počtu chromozomů - nejčastěji u lidí: monosomie nebo trizomie) pohlavních chromozomů, vybrané mikrodeleční syndromy. Dává příležitost poznat pohlaví dítěte.
Trizomy chromozomu 21, 18, 13 jsou nejčastějšími formami vrozených vad způsobených extra kopiemi chromozomu 21, 18 nebo 13. V průměru se 1 z 800 dětí narodí s Downovým syndromem (trizomie 21) a jedno ze 6 000 dětí se narodí s Edwardsovým syndromem (trizomie). 18) a 1 z 10 000 s Patauovým syndromem (trizomie 13).
Test NIFTY spočívá v izolaci genetického materiálu dítěte cirkulujícího v periferní krvi matky a jeho následném analyzování pomocí pokročilých sekvenčních technik. Výsledkem je, že nenese riziko potratu a nitroděložní infekce a vyznačuje se velmi vysokou přesností - přes 99% a nízkým procentem falešně pozitivních výsledků - méně než 1%.
V současné době neinvazivní metody trizomie (chemie krve matky: test PAPP-A, test beta-hCG) identifikují riziko trizomie pouze s přesností 60–80% a v 5% případů dávají falešně pozitivní výsledky. Integrované testy jsou přesnější (ultrazvuk - test nuchální translucence + test PAPPA a beta-hCG) - detekují defekt v 90-95% případů, ale procento falešně pozitivních výsledků je stejné - přibližně 5%.
Test NIFTY mohou provádět ženy mezi 10. a 25. týdnem těhotenství. Na výsledek odběru krve počkáte až 10 dní. Vzorek je odeslán do laboratoře NZOZ Genomed, kde je test proveden. Výsledek vydává autorizovaný laboratorní diagnostik. V červnu letošního roku získala studie NIFTY evropský certifikát ES - Kompletní zabezpečování jakosti, který potvrzuje soulad s požadavky směrnice 98/79 / ES týkající se zdravotnických prostředků používaných pro diagnostiku in vitro.
Poslechněte si, o čem je test NIFTY. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video
Přečtěte si také: Genetická onemocnění. Je možný potrat v případě genetického onemocnění? Povinnosti lékaře a práva pacienta - prenatální testy Hodnocení fetální nuchální translucence - neinvazivní prenatální vyšetřeníPozitivní výsledek NIFTY testu - co dál?
Výsledek testu NIFTY je uveden jako riziko trizomie (procentuální výsledek) a nejedná se o definitivní diagnózu a není indikací k ukončení těhotenství, proto, pokud test ukazuje vysoké riziko genetické vady, provede se další test k potvrzení výsledku, tentokrát invazivní: amniocentéza, což s sebou nese riziko komplikací (např. poškození placenty nebo pupeční šňůry, poškození plodu, nitroděložní infekce nebo dokonce potrat).Totéž se děje v případě testů PAPPA a beta-hCG - rozdíl je téměř 100%. přesnost a minimální míra falešně pozitivních výsledků s NIFTY testem. To vám umožní snížit počet rizikových, zbytečně invazivních testů.
Indikace pro NIFTY test
Test NIFTY se doporučuje pro:
- ženy ve věku nad 35 let, které si nepřejí zvolit invazivní prenatální testování;
- ženy, jejichž biochemické a ultrazvukové výsledky v prvním a druhém trimestru těhotenství naznačují vysoké riziko chromozomální aneuploidie;
- ženy, které mají kontraindikace pro invazivní prenatální testování, jako je placenta previa, vysoké riziko potratu, infekce HBV, HIV.
Kontraindikace testu NIFTY
- vícečetné těhotenství;
- pokud žena někdy podstoupila terapii kmenovými buňkami;
- pokud jste podstoupili transfuzi krve během 6 měsíců před těhotenstvím;
- pokud žena podstoupila transplantaci orgánu;
- když je matka nositelkou chromozomální aneuploidie, chromozomálního chimerismu, mikrodelecí a chromozomálních mikroduplikací.
NFTY je k dispozici také pro:
- dvojčetné těhotenství (pouze pro přítomnost trizomie);
- těhotenství u příjemce vajíčka;
- ženy, které podstoupily oplodnění in vitro.
Kde mohu provést test NIFTY a kolik to stojí?
Seznam středisek provádějících NIFTY test v členění podle provincií je uveden na www.nifty.pl. Cena testu je asi 2 500 PLN (pro srovnání - za test PAPPA musíte zaplatit od 300 do 600 PLN). Když výsledek ukáže vysoké riziko trizomie, zaplatí laboratoř za invazivní testy (až 400 $). Test navíc kryje pojištění - pokud se dítě narodilo s Downovým, Edwardsovým nebo Patauovým syndromem i přes negativní výsledek testu, vyplatí pojistitel náhradu škody ve výši 32 000 PLN. AMERICKÝ DOLAR.
Podle odborníka Dr. Dr. Grzegorze Południewského, PhD, specialisty v gynekologii a porodnictví
Test NIFTY je neinvazivní, časný a velmi citlivý, s minimálním rizikem chyby (méně než 0,5%). Normální výsledky zajišťují, že nedochází k žádným chromozomálním poruchám a nevyžadují další diagnostiku. Potvrzení, že je invazivní, se týká pouze těch propadů, které mají abnormální výsledek. Nesprávné výsledky jiných neinvazivních testů jsou potvrzeny skutečnými defekty pouze v přibližně 6%. Výkon NIFTY umožňuje vyhnout se zbytečným invazivním testům u žen, které mají geneticky zdravé potomky. Jedním z důvodů pro použití tohoto testu je, že procento žen, které se rozhodnou otěhotnět v pozdějším věku, je vyšší. Také zvýšené povědomí o riziku těhotenství s vadami u lidí s anamnézou porodu nebo později porodících vyvolává touhu co nejdříve objasnit genetické riziko a klidně čekat na porod.
Doporučený článek:
Prenatální testování: co to je a kdy se provádí?Tiskové materiály
