Čtvrtek 13. března 2014.- Věřit v horní část světa a poté cítit nejhlubší zoufalství. Toto je druh extrémních výkyvů nálady, které trpí lidé s bipolární poruchou, onemocnění charakterizované opakujícími se obdobími mánie a deprese.
Mezinárodní tým odborníků z Nemocnice University of Bonn, Ústředního ústavu duševního zdraví v Mannheimu (oba v Německu) a Nemocnice Basilejské univerzity (Švýcarsko) objevil dva nové regiony genů, které souvisejí s touto nemocí . Kromě toho vědci dokázali potvrdit další tři podezřelé geny. Výsledky jsou publikovány v časopise «Nature Communications».
«1% populace trpí bipolární nebo maniodepresivní poruchou. Pacienti podstupují skutečnou dráhu emocí, “vysvětluje Sinc Sven Cichon, hlavní autor a výzkumný pracovník ve švýcarské nemocnici. Během těchto extrémních změn zažívají manické fáze s bludy velikosti, zvýšenou sexuální touhou a sníženou potřebou spánku, stejně jako depresivní fáze s velmi depresivní náladou, která může dokonce vést k sebevražedným myšlenkám.
"Ačkoli příčiny nemoci ještě nejsou zcela objasněny, kromě psychosociálních spouštěčů hrají důležitou roli také genetické faktory, " dodává Cichon.
V posledních letech se odborníci již účastnili dekódování několika genů spojených s bipolární poruchou. Autoři však uváděli, že průkopníkem této práce je velikost vzorku, protože jde o největší studii bipolární poruchy.
„Výzkum na genetickém základě bipolární poruchy v tomto měřítku je dosud ve světě ojedinělý, “ říká Marcella Rietschel z německého institutu duševního zdraví.
Nová genetická data byla získána od 2 266 pacientů s maniodepresivní poruchou a 5 028 kontrolních lidí a sloučila se s existujícími datovými soubory. Celkově byly údaje o genetickém materiálu 9 747 pacientů porovnány s údaji od 14 278 zdravých lidí.
Hledání genů zapojených do manicko-depresivní poruchy je jako hledání jehly v kupce sena. „Příspěvky jednoho genu jsou tak malé, že je nelze normálně identifikovat mezi„ šumem pozadí “genetických rozdílů, “ říká Cichon.
Rozdíly lze statisticky potvrdit pouze v případě, že DNA velkého počtu pacientů s bipolární poruchou je porovnána s genetickým materiálem stejně velkého počtu zdravých lidí. A právě ty podezřelé oblasti - které označují nemoc - jsou vědcům známy jako „kandidátní geny“.
Pomocí metod automatizované analýzy vědci zaznamenali asi 2, 3 milionu různých oblastí v genetickém materiálu pacientů a kontrol. Následné vyhodnocení pomocí biostatistických metod odhalilo celkem pět rizikových oblastí v DNA spojených s bipolární poruchou. Dvě z těchto oblastí jsou novým objevem: gen ADCY2 na chromozomu pět a oblast nazývaná MIR2113-POU3F2 na chromozomu šest. Rizikové regiony ANK3, ODZ4 a TRANK1 byly již popsány v předchozích studiích.
„Tyto tři oblasti genů však byly v našem výzkumu statisticky lépe potvrzeny. Nyní je spojení s bipolární poruchou ještě jasnější, “říká Markus M. Nöthen, další z autorů University of Bonn.
Vědci se zvláště zajímají o oblast nově objeveného genu ADCY2, protože kóduje enzym, který se podílí na vedení signálů v nervových buňkách. «Znalost biologického základu tohoto onemocnění může být výchozím bodem pro nové terapie. Tato zjištění mohou zlepšit naše chápání biologických mechanismů, které jsou základem rozvoje bipolární poruchy, “uzavírá Cichon.
Zdroj:
Tagy:
Glosář Výživa Léky
Mezinárodní tým odborníků z Nemocnice University of Bonn, Ústředního ústavu duševního zdraví v Mannheimu (oba v Německu) a Nemocnice Basilejské univerzity (Švýcarsko) objevil dva nové regiony genů, které souvisejí s touto nemocí . Kromě toho vědci dokázali potvrdit další tři podezřelé geny. Výsledky jsou publikovány v časopise «Nature Communications».
«1% populace trpí bipolární nebo maniodepresivní poruchou. Pacienti podstupují skutečnou dráhu emocí, “vysvětluje Sinc Sven Cichon, hlavní autor a výzkumný pracovník ve švýcarské nemocnici. Během těchto extrémních změn zažívají manické fáze s bludy velikosti, zvýšenou sexuální touhou a sníženou potřebou spánku, stejně jako depresivní fáze s velmi depresivní náladou, která může dokonce vést k sebevražedným myšlenkám.
"Ačkoli příčiny nemoci ještě nejsou zcela objasněny, kromě psychosociálních spouštěčů hrají důležitou roli také genetické faktory, " dodává Cichon.
V posledních letech se odborníci již účastnili dekódování několika genů spojených s bipolární poruchou. Autoři však uváděli, že průkopníkem této práce je velikost vzorku, protože jde o největší studii bipolární poruchy.
„Výzkum na genetickém základě bipolární poruchy v tomto měřítku je dosud ve světě ojedinělý, “ říká Marcella Rietschel z německého institutu duševního zdraví.
Nová genetická data byla získána od 2 266 pacientů s maniodepresivní poruchou a 5 028 kontrolních lidí a sloučila se s existujícími datovými soubory. Celkově byly údaje o genetickém materiálu 9 747 pacientů porovnány s údaji od 14 278 zdravých lidí.
Hledání genů zapojených do manicko-depresivní poruchy je jako hledání jehly v kupce sena. „Příspěvky jednoho genu jsou tak malé, že je nelze normálně identifikovat mezi„ šumem pozadí “genetických rozdílů, “ říká Cichon.
Rozdíly lze statisticky potvrdit pouze v případě, že DNA velkého počtu pacientů s bipolární poruchou je porovnána s genetickým materiálem stejně velkého počtu zdravých lidí. A právě ty podezřelé oblasti - které označují nemoc - jsou vědcům známy jako „kandidátní geny“.
Nová ošetření
Pomocí metod automatizované analýzy vědci zaznamenali asi 2, 3 milionu různých oblastí v genetickém materiálu pacientů a kontrol. Následné vyhodnocení pomocí biostatistických metod odhalilo celkem pět rizikových oblastí v DNA spojených s bipolární poruchou. Dvě z těchto oblastí jsou novým objevem: gen ADCY2 na chromozomu pět a oblast nazývaná MIR2113-POU3F2 na chromozomu šest. Rizikové regiony ANK3, ODZ4 a TRANK1 byly již popsány v předchozích studiích.
„Tyto tři oblasti genů však byly v našem výzkumu statisticky lépe potvrzeny. Nyní je spojení s bipolární poruchou ještě jasnější, “říká Markus M. Nöthen, další z autorů University of Bonn.
Vědci se zvláště zajímají o oblast nově objeveného genu ADCY2, protože kóduje enzym, který se podílí na vedení signálů v nervových buňkách. «Znalost biologického základu tohoto onemocnění může být výchozím bodem pro nové terapie. Tato zjištění mohou zlepšit naše chápání biologických mechanismů, které jsou základem rozvoje bipolární poruchy, “uzavírá Cichon.
Zdroj:
