Včasná diagnóza je nezbytná pro správné zahájení léčby co nejdříve.
- Je ukázáno, že čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší je kvalita života pacientů.
- Ideálním systémem pro detekci všech případů cystické fibrózy je provedení neonatálního screeningu.
Imunoreaktivní trypsinogenní test nebo IRT
- Jedná se o jednoduchý krevní test, který může naznačovat možnost cystické fibrózy.
- Imunoreaktivní trypsinogen (IRT) je standardní screeningový test na cystickou fibrózu u novorozenců.
- Vysoká úroveň IRT naznačuje možnou cystickou fibrózu a vyžaduje další testy.
- Je také možné dát falešně pozitivní.
- Jeho náklady jsou vysoké, takže se to nedělá systematicky.
Test potu
- Když chlapec nebo dívka projeví příznaky, které nás přimějí myslet na cystickou fibrózu, je vhodné provést potový test.
- Tento test je dnes základním základem diagnostiky cystické fibrózy.
- Toto je analýza několika kapek pacientova potu, shromážděných ve speciálním stroji, který určuje koncentraci iontů v něm.
- Pokud koncentrace soli v potu dosáhne určitých limitů, svědčí to o cystické fibróze.
Genetická studie je povinná
- V případě pozitivních výsledků testu potu je dalším krokem genetická studie, která uzavírá specifickou mutaci a ověřuje diagnózu.
- Genetická analýza musí být provedena nejen u postiženého pacienta, ale také u jeho rodičů a sourozenců.
Další zkoušky
- Skener nebo CT.
- Fekální tuková zkouška.
- Plicní funkční testy.
- Měření pankreatické funkce.
- Secretin stimulační test.
- Trypsin a chymotrypsin ve stolici.
- Esophagogastroduodenal transit.
-dziaanie-zastosowanie-skuteczno.jpg)
