Diagnóza, příznaky a léčba hemochromatózy

Hemochromatóza je genetická porucha způsobená nadměrnou absorpcí železa z potravy. Obvykle je benigní v raném věku, ale může být fatální, pokud je diagnostikována mezi 50 a 60 lety.

Co je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je genetické onemocnění, které má za následek hromadění velkého množství železa v těle a zejména v určitých orgánech, jako je srdce, játra, kůže a slinivka břišní. Tělo obvykle používá železo podle svých vlastních potřeb a přebytek je přirozeně eliminován. Obrázek hemochromatózy je genetická anomálie, která ukazuje na paradoxní nedostatek železa, který upřednostňuje jeho gastrointestinální absorpci. Aby se u člověka vyvinula nemoc, je nutné, aby oba rodiče byli nosiči vadného genu. Další onemocnění mohou být základem výskytu tohoto onemocnění, jako je hematologická a jaterní, například cirhóza v pokročilém stádiu.

Co je to genetická hemochromatóza?

Genetická hemochromatóza, také nazývaná klasická hemochromatóza, je velmi časté dědičné onemocnění, které postihuje hlavně obyvatele severní Evropy. Ovlivňuje játra, srdce a pankreas. Gen zodpovědný za toto onemocnění, HFE gen, se nachází na krátkém rameni chromozomu 6. Může také způsobit diabetes a cirhózu.

Co je sekundární hemochromatóza?

Tento typ onemocnění se přenáší na základě přetížení železem v těle. Na rozdíl od dědičné hemochromatózy (primitivní hemochromatóza) má jiný původ. Sekundární hemochromatóza může být způsobena hemopatií (onemocnění krve), hepatitidou, jaterní cirhózou, krevní transfúzí nebo doplňky železa . Krvácení (odstranění přebytečného železa) představuje první životaschopnou léčbu, která je doprovázena správnou stravou, která zabraňuje přetížení železa v těle.

Co je to heterozygotní hemochromatóza

Je definováno, když má pacient trpící hemochromatózou dva chromozomy stejného páru se dvěma různými geny na stejném místě.

Co je to složená heterozygotní hemochromatóza

Na rozdíl od jednoduché heterozygotní hemochromatózy označuje sloučenina onemocnění, které současně představuje genetickou malformaci H63D a genetickou malformaci C82Y.

Co způsobuje hemochromatózu

Hemochromatóza je často dědičného původu, zatímco získané přetížení železem, které je také definováno termínem hemosideróza, má různé příčiny. Patří sem opakované transfuze (ačkoli se vylučování železa zvyšuje, v těle zůstává vysoká, jak se hromadí dříve) a příjem potravy bohatý na železo. Thalassemia, která způsobuje křehkost červených krvinek způsobující jejich destrukci, může vést k uvolňování železa, což vede k jejich zvýšení. Podobně tato abnormalita červených krvinek často způsobuje anémii, která vyžaduje transfuze, což je situace, která může zhoršit přetížení železem.

Abnormality červených krvinek mohou být také způsobeny, dobrovolně nebo nedobrovolně, chemickými látkami nebo drogami. Podobně hemolytická anémie vytváří křehké červené krvinky, což způsobuje jejich destrukci. Kvůli problémům nemůže kostní dřeň poskytnout dostatek červených krvinek nebo železa, které během tvorby pronikají červenými krvinkami. Dokonce i pozdní kožní porfyrie způsobená nedostatkem enzymů způsobuje přetížení železem na počátku hemochromatózy. To způsobuje výskyt puchýřů na kůži vystavené slunci, jako jsou ruce, ramena a obličej.

Mezi další nemoci, které způsobují zvýšení železa v těle, je metabolický syndrom, který způsobuje nadváhu, cukrovku, abnormální zvýšení triglyceridů a cholesterolu, což může také vést ke zvýšení železa. Dokonce i chronická onemocnění jater, jako je cirhóza, hepatitida, chronická hepatitida, hepatitida C a onemocnění související s alkoholem, jsou často spojena se zvýšením obsahu železa.

Příznaky přebytečného železa

Nemoc se zdá být po několik let asymptomatická . Hromadění železa je ve skutečnosti progresivní. Klinické příznaky jsou různé a závisí na postižených orgánech. Varovnými příznaky mohou být únava, opálená kůže, hepatomegalie (tj. Zvětšení jater), která může progredovat do cirhózy, problémy se srdečním rytmem, lokalizovaný edém kotníku, bolest kloubů nebo diabetes.

Studie rodiny hemochromatózy

Rodinný screening vám může pomoci diagnostikovat onemocnění, často závažné, a umožní vám předem poskytnout nezbytnou léčbu, která je účinná proti hemochromatóze. Jsou zapojeni všichni příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci atd.) Pacientů s hemochromatózou. V případě pozitivního genetického testu se provádějí doplňkové testy, které se snaží kontrolovat rovnováhu železa, saturační koeficient transferinu a ferritinu, aby se vyhodnotil stádium onemocnění.

Genetické testy na hemochromatózu

Genetické testy se doporučují v případě abnormalit v rovnováze železa, které se zaznamenávají se zvýšením saturace transferinu, obvykle méně než 50% u mužů a 45% u žen. Gen hemochromatózy je také zpomalen a je prokázána odpovědná mutace . V 95% případů má typická hemochromatóza dvě hlavní mutace: mutace genu C282Y nebo C282Y / H63D. Test umožňuje sledovat asymptomatickou fázi.

Jak je diagnostikováno přebytečné železo

Krevní testy vám umožňují vyvolat přetížení železem, které měří jak množství železa v krvi, tak množství železa obsaženého v tkáních .

Analýza sérového železa

V případě hemochromatózy se rychlost železa v séru zvyšuje. Tato hodnota sama o sobě však nepotvrzuje diagnózu hemochromatózy.

Co znamená transferrin

Testem, který dokáže potvrdit hemochromatózu, je zvýšení transferinu v krvi, což je protein, který se v kombinaci s železem transportuje do orgánů. Koeficient saturace železa se v případě hemochromatózy zvyšuje. Pokud se z testů získá výsledek pod 45%, je nutné jej potvrdit jinými krevními testy, pokud je výsledek větší než 45%, je třeba vyhledat genetickou hemochromatózu.

Co naznačuje feritin

Feritin je protein, který umožňuje akumulaci železa ve slezině, kostní dřeni a játrech. Umožňuje také vkládat do těla zásoby železa. Sérový feritin se zvyšuje v případě hemochromatózy. Může se však také zvýšit při normální akumulaci železa v těle, proto se systematicky nepřevádí do přetížení železem . Stejně tak přebytek železa nemusí nutně znamenat genetickou hemochromatózu.

Komplikace v důsledku přebytečného železa

Hromadění železa v srdečním svalu by způsobilo problémy se srdečním rytmem nebo srdeční selhání. Důležitá pigmentace kůže (kožní hypopigmentace) se vyskytuje u 90% pacientů postižených hemochromatózou, u nichž se zdá, že mají kovově šedou barvu charakteristickou pro přítomnost železa v kůži nebo téměř hnědou barvu.

Hemochromatóza je často doprovázena vypadáváním vlasů. Počátek diabetu se vyskytuje v průměru u 2 ze 3 pacientů v důsledku přítomnosti železa v pankreatu . Hepatomegalie se často vyskytuje, konkrétně zvýšení objemu jater, u 35% případů hemochromatózy. Podobně se může objevit cirhóza nebo jaterní karcinom. Často je pozorována i splenomegálie, zvětšená slezina.

Konečně, další komplikace, které mohou nastat v případě tohoto onemocnění, zahrnují: problémy s kloubem, zejména při nástupu onemocnění (postihující ruce, druhý a třetí falanga, metakarpus); sexuální problémy, jako je snížené libido, nepravidelnosti v menstruačním cyklu a hypogonadismus, to znamená, že pohlavní žlázy těla produkují malý nebo žádný hormon.

Léčba hemochromatózy

K léčbě často dochází při léčbě krvácení, které je schopné snížit hladinu železa . Ve skutečnosti můžete odebrat přibližně 500 ml krve. Probíhá každý týden a poté postupně každý měsíc, v závislosti na rovnováze, která se objevila. Ošetření se však provádí na celý život. Alternativně lze zvážit léčbu, která zabraňuje transplantaci železa nebo jater, když je nemoc v pokročilém stavu.

Nerthuz