Dědičnost schizofrenie - souvisejí geny se schizofrenií?

Vědci již detekovali alespoň několik genů, které mohou souviset s výskytem schizofrenie. Některé zprávy říkají, že mutace vedou ke změnám v množství neurotransmiterů v mozku, zatímco jiné tvrdí, že genetické poruchy mohou zhoršit plasticitu mozku. Vztah mezi geny a schizofrenií může být doložen také skutečností, že pokud někdo v rodině dané osoby trpí schizofrenií, je vystaven zvýšenému riziku vzniku této nemoci.

Schizofrenie je považována za jedno z nejzávažnějších psychiatrických onemocnění. Během ní dochází k dezorganizaci celé psychiky nemocné osoby - odtud pochází i název této nemoci, jak vyplývá z řeckých slov schizein (rozdělit) a phren (mysl).

Vzhledem k tomu, že schizofrenie může ohrozit život pacientů, stejně jako - ne neobvyklé - potíže, se kterými se setkáváme při léčbě schizofrenie, vědci stále analyzují základní faktory. Pravděpodobně neexistuje žádná konkrétní příčina schizofrenie - etiologie této jednotky bere v úvahu např. infekce, s nimiž se setkávají pacienti během nitroděložního života, ale také užívání psychoaktivních látek pacienty v raných fázích života. Genetické poruchy jsou další možnou příčinou schizofrenie.

Dědičnost schizofrenie: Souvisí geny se schizofrenií?

Populační prevalence schizofrenie se odhaduje na přibližně 1% a je podobná v různých oblastech světa. Existence takového vztahu proto může naznačovat, že faktory prostředí (související s místem bydliště pacientů) ve skutečnosti hrají v patogenezi schizofrenie malou roli. Pozornost vědců se proto zaměřuje na další potenciální příčiny tohoto onemocnění, včetně vůči genomům a poruchám, které s nimi souvisejí.

Úsilí vynaložené doposud prováděného výzkumu nebylo zbytečné - bylo možné detekovat určité geny, jejichž mutace mohou přispět k rozvoji schizofrenie. Jedním z takových genů je gen COMT, který kóduje enzym katechol-o-methyltransferázu. Tento protein je zodpovědný za metabolismus neurotransmiterů, včetně dopamin. Bylo poznamenáno, že mutace v genu COMT mohou vést ke změnám v množství dopaminu v mozku - a právě poruchy v množství tohoto neurotransmiteru se vyskytují u pacientů se schizofrenií.

Další gen, který se zdá být spojen se schizofrenií, je DISC1. Tento gen má dokonce název odvozený od nemoci, na které se může podílet patogeneze - zkratka DISC1 pochází z anglického výrazu „disrupted in schizophrenia“, který lze přeložit jako „poškozený při schizofrenii“. Ve studiích prováděných na myších bylo zjištěno, že mutace tohoto genu mění tzv plasticita mozku. Tato vlastnost je obzvláště důležitá, protože umožňuje mysli přizpůsobit se měnícím se podmínkám prostředí - díky plasticitě mozku, pro vytváření nových neurálních spojení. Předpokládá se, že abnormality v plasticitě mozku - které mohou být způsobeny mutací genu DISC1 - mohou zvýšit riziko vzniku schizofrenie.

Ještě dalším genem, který byl nedávno zmíněn v analýze vazeb mezi genetickými poruchami a schizofrenií, je gen C4. Proteinový produkt tohoto genu se účastní procesů degradace interneuronálních spojení. Tyto jevy dokonce probíhají zcela fyziologicky - ke změnám ve spojích mezi jednotlivými nervovými buňkami dochází například během procesů zrání člověka. Mutace genu C4 však mohou vést k nadměrné degradaci zmíněných spojení, a tak přispívat k výskytu schizofrenie.

Dědičnost schizofrenie: existují testy, které detekují genetické poruchy spojené se schizofrenií?

V současné době neexistují žádné komerční testy, které by nám umožnily určit, zda máme genetickou poruchu predisponující k schizofrenii. Takový výzkum by mohl být zvláště zajímavý pro ty, kteří mají ve své rodině někoho, kdo trpí schizofrenií - koneckonců, jeho riziko vzniku onemocnění je vyšší než populační riziko 1%.

Existuje alespoň několik důvodů, proč neexistují žádné genetické testy, které by určily vaše riziko schizofrenie. Nejprve je třeba zmínit, že věda stále nemá dostatek znalostí o genetice schizofrenie. Jak již bylo uvedeno výše, některé geny potenciálně podílející se na vývoji tohoto stavu již byly objeveny, avšak zprávy, které jsou v současné době k dispozici, lze brát spíše jako předpoklady než jako jistotu. Je také důležité si uvědomit, že rodinná anamnéza schizofrenie neznamená, že se onemocnění v budoucnu u dalších členů rodiny bude opakovat. Ve skutečnosti je v případě schizofrenie u našich příbuzných riziko onemocnění někdy (někdy i výrazně) zvýšené, ale to ještě neznamená, že takový pacient má stejné genetické poruchy jako jeho příbuzní. Koneckonců, výše uvedená procenta jsou stále jen statistika.

Ještě dalším aspektem, který pravděpodobně neuvidí genetické testování schizofrenie na trhu, je patogeneze samotné nemoci. Předpokládá se, že etiologie schizofrenie je multifaktoriální a že se choroba vyvíjí pouze tehdy, když se překrývá několik různých patologií. Je třeba si uvědomit, že genetické poruchy mohou ve skutečnosti přispívat k schizofrenii, nejsou však jediným faktorem, který u pacientů vyvolává výskyt tohoto onemocnění.

Dědičnost schizofrenie: máme zvýšené riziko, že budeme mít příbuzného se schizofrenií?

Role genetiky ve vývoji schizofrenie může být také přesvědčena skutečností, že riziko této nemoci je větší, pokud ji již trpí člen rodiny dané osoby. Riziko se liší a přímo souvisí se stupněm příbuznosti s pacientem se schizofrenií.

Největší riziko je pro jednovaječná dvojčata: když jedno z nich trpí schizofrenií, riziko rozvoje stejné nemoci u druhého dvojčete je téměř 50%. V ostatních případech může být riziko až: -5%, když jeden z prarodičů trpí schizofrenií, -6%, když trpí bratr nebo sestra, -13%, pokud má jeden z rodičů schizofrenii, -46%, pokud má jeden z rodičů schizofrenii, -46% když oba rodiče mají schizofrenii.