Dědičný angioneurotický edém: příčiny, odrůdy a diagnóza

Dědičný angioneurotický edém způsobuje edémy, které se mohou objevit na obličeji nebo těle, ale také na úrovni břicha a způsobují silnou bolest. Vyvíjí se po několika dnech a recidivují přibližně jednou měsíčně.

Příčiny

Dědičný angioedém je způsoben dědičným deficitem inhibitoru komplementu C1 zvaného C1 INH, což podporuje uvolňování cytokinů. Krize jsou doprovázeny zvýšeným uvolňováním bradykininu, příčinou otoků, křečí a bolestí.

Funkce C1 INH

C1 INH se podílí na regulaci komplementového systému a na koagulaci krve.

Doplňkový systém hraje obrannou roli proti infekcím, zasahující do neutralizace infekčních agens, v průběhu zánětlivé reakce, ale také v regulaci imunitní odpovědi a při eliminaci imunitních komplexů.

3 odrůdy

Existují 3 druhy dědičného angioneurotického edému. Závisí to na úrovni a aktivitě C1 INH.

Typ 1

U typu 1 zcela chybí C1 INH. Tato situace se objevuje přibližně u 50% pacientů, nejčastěji diagnostikovaných mezi 10 a 20 lety.

Typ II

U typu 2 je přítomen C1 INH, ale je funkční pouze při 15%.

Typ III

Typ 3 zůstává špatně definován, postihuje více ženy a je pouze symptomatický.

Diagnóza

Často se stává, že diagnóza je stanovena pouze několik let po jejím objevení v důsledku příznaků, které se podobají příznakům alergie nebo kolitidy. Některá vodítka však již mohou vést k diagnóze, jako je nedostatek zlepšení antihistaminiky a kortikosteroidy, stejně jako přítomnost identických symptomů u některých členů rodiny. Lidé, kteří mají pouze zažívací formu, jsou ohroženi ještě později.

Analýzy C1 INH a C3, C4 se provádějí v případě podezření na dědičný angioneurotický edém. Hladina C3 v krvi je normální, hladina C4 je snížena a hladina C1 INH je snížena na přibližně 30% své normální hodnoty v 90% situací.