Pondělí 1. dubna 2013.- Odhaduje se, že v 50% případů je neplodnost mužského původu. Teprve před několika lety byla studie spermií u neplodných mužů omezena na analýzu spermatu (tzv. Seminogram). Tato studie hodnotí parametry, jako je počet, mobilita, tvar, vitalita, objem, pH atd., A používá se jako hlavní ukazatel mužské plodnosti. Avšak v mnoha případech, i když seminogram dává normální výsledky, neplodnost přetrvává.
Tato oblast studia však v nedávné době prošla zásadními změnami. Jak vysvětlila Elena García Mengual, odpovědná za Laboratoř spermatické genetiky genomických systémů, „konstrukce a vývoj studií zaměřených zejména na genetickou analýzu DNA ve spermiích umožnily prokázat genetickou složku v mužské neplodnosti. Jedná se o analýzu Fragmentace spermie DNA a analýza změn v počtu chromozomů (tzv. Aneuploidie spermií).
Spermie DNA je nesmírně stabilní, ale paradoxně je mnoho spermií geneticky naprogramováno tak, aby se přirozeně samodestrukovalo v procesu známém jako „programovaná buněčná smrt“ nebo apoptóza, která začíná zlomením jejich DNA. Tento mechanismus může být změněn různými faktory, jako je změna návyků nebo expozice toxickým látkám (tabák, alkohol, radioterapie, chemoterapie atd.), Což u některých pacientů vytváří abnormálně vysoké hodnoty fragmentace.
V posledních letech „bylo publikováno velké množství článků, které se týkají vysokých hodnot fragmentace spermií DNA se změnami v seminogramu, špatnou embryonální kvalitou a opakovanými potraty, “ poznamenává tento odborník.
Na základě zkušeností získaných v laboratoři spermatických genetických systémů genomických systémů bylo pozorováno, že 20% pacientů studovaných technikou TUNEL (z anglického „terminálního dUTP Nick-End Labelling“) má vysokou úroveň ruptury v DNA vašeho spermatu, která hovoří o genetickém původu vaší neplodnosti.
Spermie, stejně jako ovule, obsahuje jednu kopii (23 chromozomů) genetického materiálu potomstva. Při tvorbě spermií mohou nastat chyby, které povedou k numerickým změnám v této kopii, jevu známému jako aneuploidie. Změny spočívají ve výskytu další kopie specifického chromozomu (disomie), nepřítomnosti jakéhokoli chromozomu (nulisomie) nebo v přítomnosti duplikátu všech chromozomů (diploidie).
Nedávno se ukázalo, že muži, kteří mají změny v seminogramu, také vykazují vyšší míru aneuploidie spermií, a proto mají vyšší riziko přenosu této anomálie na potomstvo během oplodnění. „Tím se zvyšuje riziko produkce aneuploidních embryí s menším vývojovým potenciálem, které se nedokážou implantovat, skončí potratem nebo v nejhorším případě narozením postiženého novorozence, “ říká Elena García Mengual.
Jak vysvětluje vedoucí laboratoře spermatické genetiky genomických systémů, „analýza aneuploidií ve spermatu, která je již součástí naší rutiny, odhaluje, že 50% našich pacientů má některou z těchto genetických změn.“ V každém vzorku spermatu je současně studováno až 9 chromozomů pomocí techniky FISH (Fluorescent in situ hybridization), která spočívá v označení každého chromozomu, který chcete studovat, pomocí fluorescenční sondy, aby bylo možné je identifikovat v každém spermatu . Analýza se provádí pomocí automatizovaného fluorescenčního mikroskopického systému, průkopníka ve Španělsku, který umožňuje analyzovat více než 10 000 spermatických buněk samostatně v každém vzorku.
Zdroj:
Tagy:
Cut-And-Dítě Wellness Krása
Tato oblast studia však v nedávné době prošla zásadními změnami. Jak vysvětlila Elena García Mengual, odpovědná za Laboratoř spermatické genetiky genomických systémů, „konstrukce a vývoj studií zaměřených zejména na genetickou analýzu DNA ve spermiích umožnily prokázat genetickou složku v mužské neplodnosti. Jedná se o analýzu Fragmentace spermie DNA a analýza změn v počtu chromozomů (tzv. Aneuploidie spermií).
Spermie DNA je nesmírně stabilní, ale paradoxně je mnoho spermií geneticky naprogramováno tak, aby se přirozeně samodestrukovalo v procesu známém jako „programovaná buněčná smrt“ nebo apoptóza, která začíná zlomením jejich DNA. Tento mechanismus může být změněn různými faktory, jako je změna návyků nebo expozice toxickým látkám (tabák, alkohol, radioterapie, chemoterapie atd.), Což u některých pacientů vytváří abnormálně vysoké hodnoty fragmentace.
V posledních letech „bylo publikováno velké množství článků, které se týkají vysokých hodnot fragmentace spermií DNA se změnami v seminogramu, špatnou embryonální kvalitou a opakovanými potraty, “ poznamenává tento odborník.
Na základě zkušeností získaných v laboratoři spermatických genetických systémů genomických systémů bylo pozorováno, že 20% pacientů studovaných technikou TUNEL (z anglického „terminálního dUTP Nick-End Labelling“) má vysokou úroveň ruptury v DNA vašeho spermatu, která hovoří o genetickém původu vaší neplodnosti.
Spermie aneuploidie
Spermie, stejně jako ovule, obsahuje jednu kopii (23 chromozomů) genetického materiálu potomstva. Při tvorbě spermií mohou nastat chyby, které povedou k numerickým změnám v této kopii, jevu známému jako aneuploidie. Změny spočívají ve výskytu další kopie specifického chromozomu (disomie), nepřítomnosti jakéhokoli chromozomu (nulisomie) nebo v přítomnosti duplikátu všech chromozomů (diploidie).
Nedávno se ukázalo, že muži, kteří mají změny v seminogramu, také vykazují vyšší míru aneuploidie spermií, a proto mají vyšší riziko přenosu této anomálie na potomstvo během oplodnění. „Tím se zvyšuje riziko produkce aneuploidních embryí s menším vývojovým potenciálem, které se nedokážou implantovat, skončí potratem nebo v nejhorším případě narozením postiženého novorozence, “ říká Elena García Mengual.
Jak vysvětluje vedoucí laboratoře spermatické genetiky genomických systémů, „analýza aneuploidií ve spermatu, která je již součástí naší rutiny, odhaluje, že 50% našich pacientů má některou z těchto genetických změn.“ V každém vzorku spermatu je současně studováno až 9 chromozomů pomocí techniky FISH (Fluorescent in situ hybridization), která spočívá v označení každého chromozomu, který chcete studovat, pomocí fluorescenční sondy, aby bylo možné je identifikovat v každém spermatu . Analýza se provádí pomocí automatizovaného fluorescenčního mikroskopického systému, průkopníka ve Španělsku, který umožňuje analyzovat více než 10 000 spermatických buněk samostatně v každém vzorku.
Zdroj:
