Žádné invazivní testy Downův syndrom lze ve Španělsku odhalit pouze krevním testem matky. V tuto chvíli bude test k dispozici pouze v soukromých nemocnicích, protože jeho cena, kolem 700 EUR, nepřesvědčila zdravotnické úřady, aby jej nabízely ve veřejných centrech.
Nejprve budou centry nemocničních skupin Quirón-USP a od ledna nabídne až 50 soukromých nemocnic po celém Španělsku první neinvazivní prenatální diagnostický test k detekci chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, po 10 týdnech těhotenství. S citlivostí téměř 100% nahradí tento test klasickou amniocentézu, bezrizikovou metodu, v centrech, které uzavřely dohodu s evropskou laboratorní sítí LABCO.
Obvyklým protokolem k vyloučení chromozomální změny je provedení ultrazvuku mezi 11 a 13 týdny těhotenství. "Zde se měří nuchální záhyb a další parametry svědčící o změnách plodu. Spolu s mateřským věkem a údaji z krevního testu, který hodnotí dva hormony, se také ve 12. týdnu stanoví riziko, že plod má Downův syndrom." nebo jiný typ změny, jako je spina bifida nebo jiná porucha, “vysvětluje Sergio Haimovich z Gynekologicko-porodnické služby nemocnice del Mar v Barceloně. Doby, kdy se tento screening provádí, se však liší v závislosti na komunitě, ve které žena žije.
Pokud je riziko vysoké, je žena vyzvána, aby provedla další test, v tomto případě invazivní. Existují dvě možnosti: choriová biosie nebo odběr choriových klků a amniocentéza. První se koná mezi 12. a 13. týdnem a druhý po 15 týdnech těhotenství. „Pokud dojde k anamnéze genetických problémů, vybere se biopsie, ačkoli záleží na nemocnici a zkušenostech lékaře v jednom nebo druhém testu. Obvykle je nejúčinnější amniocentéza. Jejím hlavním problémem je, že zahrnuje riziko potratu, který postihuje jednoho z 250 těhotenství, a toto riziko je s biopsií větší, “říká Haimovich.
Tento druhý krok, provádění invazivních testů, je tím, čemu by se novým testem zabránilo, a tím i rizika pro matku a plod. „Tento test je nabízen, když první screening nabízí vysoké riziko změn. Protože tento screening detekuje pouze 85% případů a má také 5% falešně pozitivních výsledků, “ vysvětluje Vincenzo Cirigliano, specialista v molekulární genetice LABCO.
Od roku 1997 je známo, že když je žena těhotná, její krev nese kromě své DNA také DNA plodu. Analýza zahájená společností LABCO nyní hodnotí riziko častějších fetálních chromozomálních abnormalit měřením relativního množství chromozomů v mateřské krvi. „Jednou z výhod je to, že to lze udělat od 10. týdne, a ačkoli je nutné čekat mezi osmi a deseti dny, než budou výsledky dosaženy, žena zná své riziko před jinými metodami, “ říká Cirigliano.
Zveřejněné studie o tomto testu navíc ukazují, že míra jeho detekce je 99% a falešně pozitivní pouze 0, 1% u nejčastějších trizomií, 21 (odpovědných za Downův syndrom) a 18 (nebo Edwardsův syndrom). „Ačkoli také detekuje trizomii chromozomu 13 (nebo Patauova syndromu), jeho účinnost v něm je nižší, kolem 88–89%, “ říká tento genetik.
Tento odborník však poukazuje na to, že pokud analýza ukáže přítomnost chromozomální abnormality, měla by žena podstoupit biopsii chorionického klku. Něco, čemu Haimovič nerozumí. „Nemá smysl duplikovat důkazy. Pochopil jsem, že nahradil invazivní testy. V jiných zemích, jako je Izrael, chápu, že je provedena pouze analýza, “ říká. Cirigliano však tvrdí, že „s chorionickou biopsií musí být potvrzeny pouze pozitivní výsledky a to je běžné ve všech zemích, existuje také prohlášení o mezinárodní společnosti prenatální diagnostiky (ISPD)“.
Miguel del Campo, vedoucí genetické služby Nemocnice Vall d'Hebron v Barceloně, také považuje za překvapivé provést biopsii po dosažení analytického výsledku. "Nerozumím. Pravděpodobně to dělají jako preventivní opatření, ale tento krevní test byl již v mnoha studiích ověřen."
Pokud jde o jeho cenu, ačkoli v jiných zemích, jako je Německo a USA, nabízejí ji za 1200 eur, ve Španělsku se bude prodávat za 700 eur. „V posledních měsících se účinnost sekvencování zlepšila, což výrazně snížilo náklady, a proto je test přístupný vyššímu procentu populace, i když věřím, že cena bude první bariérou ve Španělsku, přes vše v zemi, která kryje náklady na invazivní techniky zdarma, “říká tento odborník na genetiku.
Protože ženy, které jdou do soukromých center, budou muset zaplatit kapsu za cenu tohoto testu, protože prozatím žádná zdravotní pojišťovna nezahrnula tento test do svého portfolia služeb. Del Campo věří, že zavedení systému veřejného zdraví bude trvat několik let. „Předpokládám, že s postupem času a snížením techniky se nakonec stane ve všech nemocnicích, “ dodává.
Pokud jde o to, zda reforma právních předpisů o potratech může ovlivnit poptávku po tomto testu, Cirigliano zdůrazňuje, že „to by ovlivnilo nejen tento test, ale také všechny prenatální diagnostické testy. Doufám, že se to vrátí a že svoboda pro páry při rozhodování, zda se rozhodnou pokračovat v těhotenství nebo ne, v závislosti na existenci fetální poruchy. “
Nakonec tento test funguje ještě horší a v některých případech nabízí více selhání, například u těhotných žen v důsledku dárcovství vajíček a vícečetných těhotenství. „V prvním případě je test odrazován a ve druhém stále neexistují žádné údaje o jeho účinnosti, “ uzavírá Cirigliano.
Zdroj:
Tagy:
Wellness Výživa Psychologie
Nejprve budou centry nemocničních skupin Quirón-USP a od ledna nabídne až 50 soukromých nemocnic po celém Španělsku první neinvazivní prenatální diagnostický test k detekci chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, po 10 týdnech těhotenství. S citlivostí téměř 100% nahradí tento test klasickou amniocentézu, bezrizikovou metodu, v centrech, které uzavřely dohodu s evropskou laboratorní sítí LABCO.
Obvyklým protokolem k vyloučení chromozomální změny je provedení ultrazvuku mezi 11 a 13 týdny těhotenství. "Zde se měří nuchální záhyb a další parametry svědčící o změnách plodu. Spolu s mateřským věkem a údaji z krevního testu, který hodnotí dva hormony, se také ve 12. týdnu stanoví riziko, že plod má Downův syndrom." nebo jiný typ změny, jako je spina bifida nebo jiná porucha, “vysvětluje Sergio Haimovich z Gynekologicko-porodnické služby nemocnice del Mar v Barceloně. Doby, kdy se tento screening provádí, se však liší v závislosti na komunitě, ve které žena žije.
Pokud je riziko vysoké, je žena vyzvána, aby provedla další test, v tomto případě invazivní. Existují dvě možnosti: choriová biosie nebo odběr choriových klků a amniocentéza. První se koná mezi 12. a 13. týdnem a druhý po 15 týdnech těhotenství. „Pokud dojde k anamnéze genetických problémů, vybere se biopsie, ačkoli záleží na nemocnici a zkušenostech lékaře v jednom nebo druhém testu. Obvykle je nejúčinnější amniocentéza. Jejím hlavním problémem je, že zahrnuje riziko potratu, který postihuje jednoho z 250 těhotenství, a toto riziko je s biopsií větší, “říká Haimovich.
Výhody testu
Tento druhý krok, provádění invazivních testů, je tím, čemu by se novým testem zabránilo, a tím i rizika pro matku a plod. „Tento test je nabízen, když první screening nabízí vysoké riziko změn. Protože tento screening detekuje pouze 85% případů a má také 5% falešně pozitivních výsledků, “ vysvětluje Vincenzo Cirigliano, specialista v molekulární genetice LABCO.
Od roku 1997 je známo, že když je žena těhotná, její krev nese kromě své DNA také DNA plodu. Analýza zahájená společností LABCO nyní hodnotí riziko častějších fetálních chromozomálních abnormalit měřením relativního množství chromozomů v mateřské krvi. „Jednou z výhod je to, že to lze udělat od 10. týdne, a ačkoli je nutné čekat mezi osmi a deseti dny, než budou výsledky dosaženy, žena zná své riziko před jinými metodami, “ říká Cirigliano.
Zveřejněné studie o tomto testu navíc ukazují, že míra jeho detekce je 99% a falešně pozitivní pouze 0, 1% u nejčastějších trizomií, 21 (odpovědných za Downův syndrom) a 18 (nebo Edwardsův syndrom). „Ačkoli také detekuje trizomii chromozomu 13 (nebo Patauova syndromu), jeho účinnost v něm je nižší, kolem 88–89%, “ říká tento genetik.
Tento odborník však poukazuje na to, že pokud analýza ukáže přítomnost chromozomální abnormality, měla by žena podstoupit biopsii chorionického klku. Něco, čemu Haimovič nerozumí. „Nemá smysl duplikovat důkazy. Pochopil jsem, že nahradil invazivní testy. V jiných zemích, jako je Izrael, chápu, že je provedena pouze analýza, “ říká. Cirigliano však tvrdí, že „s chorionickou biopsií musí být potvrzeny pouze pozitivní výsledky a to je běžné ve všech zemích, existuje také prohlášení o mezinárodní společnosti prenatální diagnostiky (ISPD)“.
Miguel del Campo, vedoucí genetické služby Nemocnice Vall d'Hebron v Barceloně, také považuje za překvapivé provést biopsii po dosažení analytického výsledku. "Nerozumím. Pravděpodobně to dělají jako preventivní opatření, ale tento krevní test byl již v mnoha studiích ověřen."
Cena a dostupnost
Pokud jde o jeho cenu, ačkoli v jiných zemích, jako je Německo a USA, nabízejí ji za 1200 eur, ve Španělsku se bude prodávat za 700 eur. „V posledních měsících se účinnost sekvencování zlepšila, což výrazně snížilo náklady, a proto je test přístupný vyššímu procentu populace, i když věřím, že cena bude první bariérou ve Španělsku, přes vše v zemi, která kryje náklady na invazivní techniky zdarma, “říká tento odborník na genetiku.
Protože ženy, které jdou do soukromých center, budou muset zaplatit kapsu za cenu tohoto testu, protože prozatím žádná zdravotní pojišťovna nezahrnula tento test do svého portfolia služeb. Del Campo věří, že zavedení systému veřejného zdraví bude trvat několik let. „Předpokládám, že s postupem času a snížením techniky se nakonec stane ve všech nemocnicích, “ dodává.
Pokud jde o to, zda reforma právních předpisů o potratech může ovlivnit poptávku po tomto testu, Cirigliano zdůrazňuje, že „to by ovlivnilo nejen tento test, ale také všechny prenatální diagnostické testy. Doufám, že se to vrátí a že svoboda pro páry při rozhodování, zda se rozhodnou pokračovat v těhotenství nebo ne, v závislosti na existenci fetální poruchy. “
Nakonec tento test funguje ještě horší a v některých případech nabízí více selhání, například u těhotných žen v důsledku dárcovství vajíček a vícečetných těhotenství. „V prvním případě je test odrazován a ve druhém stále neexistují žádné údaje o jeho účinnosti, “ uzavírá Cirigliano.
Zdroj:
.jpg)
