Amyotrofická laterální skleróza (ALS): možné příčiny

• Je to onemocnění neuronů mozku a míchy, které řídí pohyb dobrovolných svalů.
• To je také známé jako Lou Gehrigova nemoc. Jeho původ není znám.
• Jde o degenerativní onemocnění (degenerace nervových buněk), které postihuje první i druhý motorický neuron, které způsobuje progresivní svalovou slabost a vede k paralýze.
• Nervové buňky (neurony) se zhoršují nebo umírají a nemohou plnit svou funkci odesílání zpráv do svalů.
• To vede k slabosti svalů, fascikulaci a neschopnosti pohybovat pažemi, nohama a tělem.
• Podmínka postupuje pomalu a když svaly v hrudní oblasti přestanou fungovat, je obtížné nebo nemožné dýchat samy o sobě.

Příčiny

• Genetický: jeden z 10 případů amyotropní laterální sklerózy (ALS) je způsoben genetickou vadou, zatímco ve zbytku případů nejsou příčiny, které ji způsobují, neznámé.

• Metabolický: existuje esenciální aminokyselina, která je nezbytná pro přenos nervového impulsu, kterým je glutamát, který v nadměrném množství může poškodit motorické neurony. Zvýšená hladina glutamátu způsobuje nadměrný vstup vápníku do buňky a narušuje mnoho buněčných funkcí. U ALS dochází ke změně metabolismu glutamátu.
• Životní prostředí: vzhledem k vysokému výskytu nemoci na ostrově Guam byly v Tichomoří studovány nutriční chování populace a další okolnosti. Jednotlivci žijící v této oblasti měli stav nedostatku vápníku a vysokou hladinu hliníku. S dietními a léčivými změnami této populace byla frekvence onemocnění (incidence) snížena na obvyklé úrovně v jiných oblastech.
• Úloha volných radikálů: Předpokládá se, že mutace v genu Sod-1 mohou způsobit nadměrnou produkci volných radikálů a destrukci neuronu.
• Imunologické příčiny: existují skupiny vědců, kteří věří, že u ALS, stejně jako u jiných degenerativních onemocnění nervového systému, jako je Parkinsonova nebo Alzheimerova choroba, existuje důležitá místní imunitní odpověď.

Epidemiologie

• Amyotrofická laterální skleróza postihuje přibližně 5 z každých 100 000 lidí na celém světě.
• Každý rok je ve Španělsku diagnostikováno asi 900 nových případů: v současné době trpí touto chorobou asi 4 000 Španělů.
• Nemoc se vyskytuje ve všech rasách a na úrovni pohlaví se vyskytuje častěji u mužů.
• 50% pacientů zemře během 18 měsíců od diagnózy.
• 80% zemře během 5 let od diagnózy.
• 10% žije více než 10 let.
• Průměrný věk nástupu je 55 let.
• 80% případů začíná ve věku 40 až 70 let.
• Případy diagnostikované mezi 20 a 40 lety mají vyšší šanci na přežití déle než 5 let.
• Nejsou známy žádné rizikové faktory, s výjimkou toho, že člen rodiny má zděděnou formu choroby.