Fakomatóza: dermatologická a nervová onemocnění

Fakomatóza, známá také jako kožní a nervová onemocnění nebo neuroektomesodermální dysplázie, jsou vrozené vývojové poruchy postihující hlavně kůži a nervový systém. Abnormality často postihují i ​​jiné orgány, stojí za to zjistit, kdo je vystaven riziku vzniku onemocnění a jak se projevuje fakomatóza.

Fakomatóza (z řečtiny phakoma tj. névus, skvrna) jsou skupinou více než 70 onemocnění, nebo spíše vývojových poruch různých tkání, nejčastější jsou kožní změny a neurologické příznaky, které naznačují změny v nervovém systému.

Tyto abnormality souvisejí se skutečností, že oba systémy mají společný původ - zárodečnou vrstvu zvanou ektoderm. Kromě toho může poškození ovlivnit cévní systém, vzácněji vnitřní orgány, a zvyšuje se tendence k novotvarům.

Fakomatóza: příčiny a typy

Příčinou phakomatózy jsou nejčastěji mutace jednotlivých genů, charakteristické pro každé onemocnění, jejich účinkem je vývojová porucha již ve 3. - 4. týdnu života plodu.

Samotný název „fakomatóza“ pochází z prvního výrazu pro uzlíky na sítnici, které se vyskytují v průběhu jednoho z těchto onemocnění - tuberózní sklerózy.

Výskyt facomatózy se velmi liší, odhaduje se, že nejčastější se vyskytují každých 2000 porodů, nejvzácnější - každých několik milionů.

Riziko těchto poruch nezávisí na životním stylu rodičů ani na průběhu těhotenství, mutace, které je způsobují, se objevují nejčastěji náhodou. Vzhledem k genetické příčině těchto onemocnění neexistuje účinná terapie a jejich průběh je obvykle chronický a progresivní.

Nejběžnější phakomatózy jsou:

• neurofibromatóza typu 1
• neurofibromatóza typu 2
• tuberózní skleróza
• Sturge-Weberův syndrom
• von Hippel-Lindauův syndrom
• ataxia-telangiektázie
• Rendu-Osler-Weberova choroba

Mezi vzácnější patří:

• Inkontinence barviv
• Gorlin-Goltzův syndrom
• Syndrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Syndrom Klippel-Trénaunay

Fakomatóza je vzácné, ale nebezpečné genetické onemocnění, které je spojeno s častým výskytem rakoviny a se změnami v nervovém systému.

Mnohem méně nebezpečné, i když jsou nejprve zaznamenány různé kožní léze, jejich povaha může stanovit správnou diagnózu pro lékaře.

Přes úspěchy medicíny a genetiky neexistuje účinná léčba této skupiny nemocí a pacienti s takovými diagnózami vyžadují časté kontroly mnoha specialistů, včetně neurologa, oftalmologa, dermatologa, nefrologa, fyzioterapeuta a psychologa.

Léčba takových pacientů je založena na léčbě lézí, zejména novotvarů, a pokud způsobují nepohodlí, také kožních lézí.

Neurofibromatóza typu 1

Nejběžnější facomatózou, známou také jako von Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní dědičnost, a proto se často vyskytuje u mnoha generací jedné rodiny, i když je často výsledkem nové mutace.

Všechny nebo některé z nich mohou být přítomny v neurofibromatóze:

• kožní změny
• neurofibromy
• epilepsie
• kostní vady
• nádory nervového systému

Kožní příznaky jsou velmi charakteristické, vyskytují se u všech pacientů, nazývají se skvrny kavárny au lait.

Tato mateřská znaménka jsou světle hnědé léze, často velmi rozsáhlé a objevující se po celém těle, s věkem mají tendenci se zvětšovat, ztmavovat a vypadat nové.

Jiné kožní léze jsou pihaté drobné skvrny, které se objevují během puberty.

Neurofibromy jsou naproti tomu červené nebo namodralé vyvýšené hrbolky, zejména na břiše a na zádech, ale mohou se objevit také uvnitř těla.

Jejich variací jsou plexus neurofibromy, které se zase vyskytují v důsledku zesílení velkých nervů, a proto se nejčastěji nacházejí kolem očních jamek nebo na krku.

Růst těchto neurofibromů může být nebezpečný, pokud rostou do páteřního kanálu nebo pokud rostou v končetinách a způsobují deformaci kostí.

Mezi kostní defekty nejčastěji pozorované u von Recklinghausenovy choroby patří laterální zakřivení páteře (skolióza) a její nadměrné zakřivení přední části (kyfóza), vyskytují se také defekty kostí lebky vedoucí k velké hlavě a kostní defekty dolních končetin.

Hrudky na sítnici, charakteristický příznak fakomatózy, u neurofibromatózy typu 1, se nazývají Lischovy uzliny, jsou hnědé barvy a vyskytují se téměř u všech pacientů.

Von Recklinghausenova choroba je také spojena s větší tendencí k rozvoji novotvarů centrálního nervového systému, jsou to hlavně gliomy optického nervu, které mohou způsobit zhoršení zraku nebo dysfunkci hypofýzy.

Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je založena na vhodném počtu a velikosti skvrn kavárny au lait, glioblastomu zrakového nervu, přítomnosti neurofibromů nebo plexiformních neurofibromů, Lischových uzlin a přítomnosti pacientů v rodině.

Neexistuje účinná léčba, pouze symptomatická léčba je možná při včasné léčbě novotvarů nervového systému - radio- nebo chemoterapie a kožní léze.

Proto je nutné časté zdravotní hodnocení: krevní tlak, neurologická kontrola, oční vyšetření az důvodu rizika novotvarů CNS počítačová tomografie nebo rezonanční zobrazování každé 2-3 roky.

Nejzávažnějším onemocněním, které je život ohrožující u pacientů s neurofibromatózou typu 1, je častější výskyt maligních novotvarů, včetně: nádorů periferních nervů, sarkomů a leukémií, proto je nutná pravidelná lékařská kontrola.

Neurofibromatóza typu 2

Je to asi 50krát méně časté než neurofibromatóza typu 1, ale podobně se dědí autozomálně dominantním způsobem, některé příznaky jsou také podobné, zahrnují:

• skvrny café au lait
• kožní neurofibromy
• nádory centrálního nervového systému

Ty jsou mnohem častější než u von Recklinghausenovy choroby a nejcharakterističtější jsou sluchové neuromy, které způsobují ztrátu sluchu, slabost obličeje, bolesti hlavy a nerovnováhu.

Příznaky, které se vyskytují pouze u této neurofibromatózy, jsou zakalení čočky, tj. Katarakta, a poškození periferních nervů.

Pravidelná diagnostika pacientů vyžaduje vyšetření sluchu (audiogram), zobrazování mozku, neurologická a dermatologická vyšetření.

Neexistuje účinná metoda léčby, nicméně je důležité sledovat a včasně léčit neoplastické změny.

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je jednou z nejčastějších phakomatóz, projevujících se kožními lézemi a výskytem nádorů v nervovém systému, ale také v očích nebo vnitřních orgánech, naštěstí nejsou maligní, předpokládá se, že jde o vývojové abnormality.

Kožní léze charakteristické pro toto onemocnění jsou takzvané bezbarvé krtky - bílé skvrny na kůži trupu a končetin, v jejichž oblasti není žádný pigment.

Kromě toho jsou také charakteristické fibromy, tj. Hnědé výčnělky na čele a prstech, stejně jako Pringleovy uzliny, tj. Červené, malé uzliny umístěné na nosu a tvářích.

Kromě kožních lézí a nádorů zahrnuje tuberózní skleróza také neurologická onemocnění - epilepsii a mentální retardaci.

Diagnóza onemocnění není snadná, protože u malých dětí je onemocnění obvykle mírně symptomatické a diagnostická kritéria zahrnují více než 20 různých příznaků.

Nádory vnitřních orgánů jsou myomy (v srdci) nebo angiómy a cysty (v ledvinách a játrech), nejsou maligní, ale mohou poškodit fungování orgánů - narušují průtok krve nebo způsobují selhání ledvin.

Jedinou metodou léčby je symptomatická léčba, tj. Odstranění nádoru a farmakologická léčba neurologických příznaků. Stejně jako u jiných fakomatóz by měl být sledován průběh onemocnění a pravidelně prováděny zobrazovací testy.

Sturge-Weberův syndrom

Jedná se o velmi vzácnou facomatózu. Charakteristický pro tento syndrom a nezbytný pro diagnostiku je plochý angióm na obličeji, známý také jako skvrna od červeného vína, tj. Ostře ohraničená červená, vyvýšená skvrna.

Syndrom zahrnuje také mozkové hemangiomy a epileptické záchvaty, někdy doprovázené glaukomem, parézou a epilepsií. Zobrazování může ukazovat usazeniny vápníku v mozku.

Léčba je léčba symptomů, tj. Antiepileptika, léčba glaukomu a chirurgické odstranění kožních lézí.

Von Hippel-Lindauův syndrom

Tento syndrom je také vzácnou phakomatózou. V jeho průběhu je největší obavou častý výskyt nádorů, bohužel na mnoha místech současně.

Zvláště vystaveným orgánem jsou ledviny, ve kterých se častěji vyvíjejí neškodné cysty ledvin a rakovina ledvin.

Rakovina postihuje méně často nervový systém a oči, zejména mozeček, míchu a sítnici (kde se zde vyvíjejí hemangiomy), příznaky těchto nádorů jsou bolesti hlavy, závratě, poruchy rovnováhy, nevolnost a zvracení a smyslové poruchy.

Feochromocytom je nádor nadledvin, který je také častější u von Hippel-Lindauova syndromu než u zdravých lidí, a může být zodpovědný za rozvoj hypertenze, stejně jako záchvaty bolesti hlavy, bolesti břicha a palpitace.

Predispozice k rakovině postihuje také mnoho dalších orgánů, ale často jde o benigní, asymptomatické cysty nebo cystadenomy, orgány, ve kterých se u mužů vyvíjí slinivka břišní, vnitřní ucho a nadvarlete.

Léčba lidí trpících von Hippel-Linaduovým syndromem je častá profylaxe, tj. Kontrola orgánů, u kterých se může vyvinout rakovina, tj. Pravidelné návštěvy oftalmologa, laboratorní testy moči a zobrazování břicha a hlavy.

Ataxia-telangiektázie

Na rozdíl od dříve popsaných phakomatóz se dědí autozomálně recesivně, takže riziko přenosu nemoci na děti nemocnými lidmi je mnohem nižší.

Příznaky tohoto onemocnění jsou zhoršená koordinace (nazývaná ataxie), rozšířené malé krevní cévy viditelné na kůži, často nazývané pavoučí žíly.

Navíc lidé s tímto syndromem pravděpodobněji trpí rakovinou krve a mají imunodeficienci. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění je vysoká citlivost buněk pacientů na ionizující záření, dokonce i velmi malé dávky způsobují jejich smrt.

Rendu-Osler-Weberova choroba

Příznaky a průběh tohoto onemocnění jsou spojeny hlavně s poškozením stěn cév. U nemocných jsou proto teleangiektázie a malformace, tj. Abnormálně rozšířené vazby tepen s žilkami, choulostivé, což má za následek krvácení z nosu, kůže, plic a zvláště nebezpečné krvácení do centrálního nervového systému.

Syndrom inkontinence barviv

Tento syndrom je velmi vzácné onemocnění a je jednou z mála phakomatóz, jejichž dědičnost souvisí s pohlavím.

Změny kůže jsou v přírodě fázované, s vezikulemi, bradavicemi, změnou barvy a nakonec změnou barvy a ztrátou vlasů.

Léze postihují také oči a mozek a způsobují slepotu a mentální postižení.