Moje dcera má fenylketonurii. V komisi pro posouzení zdravotního postižení se lékař zeptal, kdy je dítě nemocné. Vydal prohlášení, že jde o chronické onemocnění s mírným průběhem, a proto jsem nedostával ošetřovatelskou dávku. Proti tomuto rozhodnutí se chci odvolat. Mám důvod tvrdit, že nejde o mírné onemocnění? Moje dcera má genovou mutaci dvou mutací R408W. A jen díky mému odhodlání je plně fit a dokonce i mentálně fit. Mohl byste popsat účinky takové mutace? Prosím odpovězte.
Vámi popsaná mutace v homozygotní formě je nejčastěji pozorována u pacientů s klasickou formou fenylketonurie.
U fenylketonurie, stejně jako u většiny geneticky podmíněných onemocnění, však neexistuje absolutní korelace genotypu s fenotypem. Základní dokumenty, na které by se měl vyšetřující lékař spolehnout, se tedy netýkají výsledků genetického testování a typu mutace, ale výsledků klinických testů a průběhu onemocnění vašeho dítěte.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
