Familiární hypercholesterolemie (hyperlipidemie): příčiny, příznaky a léčba

Familiární hypercholesterolemie (familiární hyperlipidémie) je důkazem, že vysoký cholesterol není vždy výsledkem stravovacích chyb a nedostatku pohybu. Jeho příčinou mohou být další nemoci nebo - a ne tak zřídka - poruchy struktury jednoho z genů ... Jaké příznaky mohou naznačovat, že máme co do činění s vysokou hladinou cholesterolu v rodině? Jak zacházet s dědičným vysokým cholesterolem?

Obsah:

1. Familiární hypercholesterolemie (hyperlipidémie): příčiny
2. Familiární hypercholesterolemie (hyperlipidémie): příznaky
3. Familiární hypercholesterolémie (hyperlipidémie): diagnóza
4. Familiární hypercholesterolémie (hyperlipidémie): léčba
5. Léčba hypercholesterolemie - genová terapie a vakcína

Familiární hypercholesterolemie (familiární hyperlipidémie), tj. Dědičná vysoká hladina cholesterolu, je jednou z nejčastějších dědičných onemocnění způsobených poškozením jednoho genu.

Odhaduje se, že v Polsku jím trpí přibližně 200 000 lidí a po celém světě 14 až 34 milionů lidí. Jeho klinický obraz zahrnuje přítomnost vysokých hladin celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu v rodině, stejně jako předčasné kardiovaskulární onemocnění.

Familiární hypercholesterolemie (hyperlipidémie): příčiny

Familiární hypercholesterolemie není způsobena špatnou stravou nebo obezitou. Vysoký cholesterol je způsoben poruchou genu odpovědného za tvorbu receptoru pro frakci LDL, který je zodpovědný za transport tukových sloučenin.

Způsob dědičnosti znamená, že nemoc postihuje až 50 procent. členy rodiny a dědí se z generace na generaci.

Místo toho, aby šli tam, kde jsou potřeba, tj. Do tkání svalů a nadledvin, zůstávají v cévách a nastartují aterosklerotický proces.

Pokud děti zdědí toto onemocnění po obou rodičích, může se u nich rozvinout ateroskleróza již v dětství. Naštěstí je takových lidí málo - jeden z milionu. Častěji je tato tendence zděděna po jednom z rodičů - tuto formu má jeden z 500. Příznaky aterosklerózy se obvykle objevují dříve, za 3-4 roky. desetiletí života.

Familiární hypercholesterolemie (hyperlipidémie): příznaky

Příznaky dědičného vysokého cholesterolu jsou zřídka viditelné pouhým okem. U lidí s dědičně vysokou hladinou cholesterolu se mohou kolem očí a jinde na kůži objevit tvrdé, nažloutlé hrudky - to jsou usazeniny cholesterolu, tzv. žluté chomáče. Objeví se také žluté šlachy. Dalším příznakem je přítomnost limbusu rohovky.

Familiární hypercholesterolémie (hyperlipidémie): diagnóza

- Familiární hypercholesterolemie je stále nedostatečně diagnostikovanou chorobou. Mnoho postižených lidí o svém stavu vůbec neví. Diagnostika a léčba často začíná až poté, co se objeví komplikace, jako je srdeční infarkt nebo jiné formy kardiovaskulárních onemocnění - uvedl Prof. Maciej Banach, prezident polské lipidologické společnosti.

Pro počáteční diagnózu dědičné hypercholesterolemie se používá schválený bodovací test WHO. Toto je druh dotazníku, který vyplňujete se svým lékařem. Měli by to provádět zejména mladí lidé v rodinách s případy infarktu, mrtvice nebo jiných kardiovaskulárních onemocnění. Na základě testu je možné určit pravděpodobnost genetického defektu určujícího zvýšenou hladinu cholesterolu, a tedy - riziko rychlého vývoje aterosklerózy.

Familiární hypercholesterolémie vede k rychlému rozvoji aterosklerózy, a tím k riziku srdečního infarktu a mozkové mrtvice.

U pacientů s podezřením na onemocnění by měl být stanoven kompletní lipidový profil, tj. Hladiny celkového cholesterolu (CHC), LDL cholesterolu, HDL cholesterolu a triglyceridů (TG) v krvi. Diagnóza hypercholesterolemie je založena na vysokých hladinách celkového cholesterolu (ChC) a LDL cholesterolu s normálními hladinami HDL cholesterolu a triglyceridů. Je nutné vyloučit další nemoci, které mohou zvyšovat hladinu „špatného“ cholesterolu v krvi, např.nedostatečná činnost štítné žlázy, onemocnění ledvin a jater nebo užívání určitých léků, které zvyšují LDL cholesterol.

Důležité

Celkový cholesterol nad 230 mg / dl u dítěte a u dospělých nad 310 mg / dl, zatímco pacient nebo jeho rodina má předčasné koronární onemocnění, žloutenka šlachy nebo zvýšené hladiny cholesterolu by měly vzbuzovat podezření na familiární hypercholesterolemii.

Familiární hypercholesterolémie (hyperlipidémie): léčba

Pacientům se doporučuje, aby se absolutně vyvarovali kouření, cvičení (nejméně 30 minut fyzické námahy alespoň 5 dní v týdnu - rychlá chůze, běh nebo jízda na kole), hladiny krevního tlaku by měly být nižší než 140/90 mmHg a index tělesné hmotnosti <25 kg / m2.

Pacienti by měli také držet dietu snižující hladinu cholesterolu.

Při léčbě familiární hypercholesterolemie má zásadní význam zavedení vhodné farmakoterapie. Léky volby jsou statiny (léky, které účinně snižují LDL cholesterol tím, že inhibují jeho tvorbu v játrech) v maximální tolerované dávce.

Existuje interindividuální variabilita v reakci na léčbu statiny, která je spojena mimo jiné s s typem mutace LDL receptoru. Přestože statiny jsou v současné době nejúčinnějšími léky snižujícími hladinu lipidů u mnoha pacientů s familiární hypercholesterolemií, nedosáhnou při monoterapii cílů LDL-cholesterolu.

V takových případech by mělo být dosaženo maximálního snížení LDL-cholesterolu vhodnou kombinovanou terapií při nejvyšších tolerovaných dávkách: statin s inhibitorem absorpce cholesterolu (ezetimib) nebo sekvestrant žlučových kyselin.

Důležité

Je třeba si uvědomit, že pacienti s familiární hypercholesterolemií mají vysoké riziko kardiovaskulárních onemocnění od raného dětství.

Proto je v péči o pacienty s familiární hypercholesterolemií tak důležitá kaskádová diagnostika, kterou lze použít k detekci následných případů z generace na generaci.

Diagnóza a potvrzení onemocnění u jedné osoby umožňuje screening v rodině, aby bylo pacientům - včetně dětí od útlého věku - poskytována odborná péče a poradenství.

Přečtěte si také: CHOLESTEROL - jaké jsou NORMY cholesterolu? Hrozí vám riziko aterosklerózy? Dieta ke snížení hladiny cholesterolu - co můžete jíst, jídelníček

Velmi slibnou formou léčby familiární hypercholesterolemie jsou nové léky ze skupiny inhibitorů proprotein konvertázy subtilisin / kexin-9 (inhibitory PCSK9).

V červenci 2015 Evropská komise schválila (evolokumab) první monoklonální protilátku v léčbě dospělých s primární hypercholesterolemií (heterozygotní familiární a nefamiliární) nebo smíšenou dyslipidemií jako doplněk stravy:

• v kombinaci se statinem nebo statinem a jinými léky snižujícími lipidy u pacientů, kteří nejsou schopni dosáhnout cíle LDL-cholesterolu s nejvyšší tolerovanou dávkou statinu
  
  
• samostatně nebo v kombinaci s jinými léky snižujícími lipidy u pacientů, kteří netolerují statiny nebo u nichž je užívání statinů kontraindikováno. Lék lze navíc použít v kombinaci s jinými léky snižujícími hladinu lipidů u dospělých a mladých lidí starších 12 let

V letošním roce Výbor pro humánní léčivé přípravky při Evropské agentuře pro léčivé přípravky také doporučil v Evropě schválení přípravku (alirocumab) k léčbě hypercholesterolemie.

- V poslední době došlo k průlomu v léčbě pacientů s nekontrolovanými hladinami cholesterolu. Bylo zjištěno, že biologická metoda reguluje vysoké hladiny cholesterolu blokováním tzv Proteiny PCSK9 pomocí monoklonálních protilátek, říká Prof. Maciej Banach, prezident polské lipidologické společnosti.

- Existují nové léky, jejichž registrace představuje obrovský pokrok v boji proti chorobám kardiovaskulárního systému. Nové léky jsou primárně nadějí pro pacienty s familiární hypercholesterolemií - dodává Prof. Banach.

Stojí za to vědět

Lékařská univerzita v Gdaňsku již 10 let provozuje a systematicky rozvíjí národní registr pacientů s rodinnou hypercholesterolemií. Umožňuje včasnou diagnostiku a prevenci předčasných úmrtí u lidí s familiární hypercholesterolemií v Polsku. Tvůrci registru se snaží oslovit rodinné lékaře, spolupracovat s odborníky v zemi a s dalšími centry zabývajícími se metabolickými a lipidovými poruchami.

U pacientů, kteří nereagují na léčbu snižující hladinu cholesterolu v krvi, se používá další terapeutická možnost, LDL-aferéza.

Jedná se o metodu používanou u pacientů s familiární hypercholesterolemií, s LDL cholesterolem> 300 mg / dl bez kardiovaskulárních onemocnění nebo LDL-C> 160 mg / dl u pacientů se zdokumentovaným onemocněním koronárních tepen, u nichž, navzdory dietě a maximálně tolerované farmakoterapii, není dosaženo zlepšení lipidového profilu po dobu nejméně 6 měsíců.

Léčba hypercholesterolemie - genová terapie a vakcína

V případě familiární hypercholesterolemie se vědci také snaží použít genovou terapii. Spočívá v odebrání jaterních buněk (hepatocytů) pacientovi a následném zavedení genů kódujících receptorový protein do nich.

Modifikované buňky jsou zavedeny do těla portální žílou, aby se dostaly do jater. Předchozí studie ukazují, že po několika týdnech hladina cholesterolu v krvi významně klesá.

Rozšířené použití této metody je však ještě třeba vidět. Další myšlenkou boje proti vrozené hypercholesterolemii je anticholesterolová vakcína. I když jsou výsledky studií na zvířatech slibné, k plnému úspěchu zbývá ještě dlouhá cesta.

Více informací o této nemoci lze najít na webových stránkách sdružení: www.hipercholesterolemia.pl.

Článek využívá tiskové materiály Asociace pacientů s rodinnou hyperlipidemií.

"Zdrowie"