„Spinální svalová atrofie (SMA) je nejčastějším onemocněním mezi tzv vzácná onemocnění. Jeho průběh je dramatický a končí smrtí. Doposud jsme mohli poskytovat péči pouze pacientům s SMA. Nyní máme terapii, která inhibuje klinické příznaky a progresi onemocnění u všech typů SMA. Bohužel není k dispozici všem pacientům, “uvedl Prof. dr hab. Barbara Steinborn během letošního VI „Víkendu s SMA“.
Spinální svalová atrofie (SMA -ang.spinální svalová atrofie je chronické genetické onemocnění, které zahrnuje nevratné poškození motorických neuronů v míše odpovědných za vývoj a funkci všech kosterních svalů. Mezi příznaky patří: slabost kosterního svalstva, motorická paréza, poruchy polykání a selhání dýchání. SMA se dodává ve 4 hlavních typech I až IV. Každý z nich má jiné příznaky a průběh, ale každý nakonec vede ke smrti. Asi 700 lidí s SMA žije v Polsku.
Přečtěte si také:
Spinální svalová atrofie - příčiny, příznaky, léčba, prognóza
O léčbě a cestování se SMA
Poláci se SMA - děti, dospívající a dospělí se společně s jejich příbuznými, pečovateli a specialisty - lékaři, psychologové, odborníci na výživu, rehabilitátoři každoročně scházejí během tzv. "Víkend se SMA". Kongres, který je druhým největším v Evropě a třetím největším na světě, pořádá Nadace SMA. Letošní „Víkend se SMA“ se konal ve dnech 23. až 25. srpna ve Varšavě pod čestným patronátem manželky prezidenta Polské republiky Agaty Kornhauser-Dudy a mediální záštitou Poradnikzdrowie.pl.
První den setkání se současně konal seminář o SMA pro odborníky v lékařském průmyslu a workshopy pro lidi s SMA a jejich příbuzné. V průběhu semináře se lékaři, fyzioterapeuti, odborníci ze zahraničí a zástupci nevládních organizací dozvěděli o nejnovějších standardech v léčbě a péči o pacienty se SMA. Současně pacienti s SMA a jejich společníci, vč. sledovali boccia show, cvičili pilates a poslouchali přednášky o práci, cestování a každodenním životě s SMA, stejně jako o soužití, komunikaci a partnerských vztazích.
Tematické workshopy neinvazivní techniky odstraňování sekretů z dýchacích cest, způsoby řešení infekcí doma, profylaxe páteře pro pečovatele, kteří musí přenášet lidi pomocí SMA, dýchací a relaxační techniky - také třetí den setkání SMA.
Máme průlom v léčbě
Druhý den „Víkendu se SMA“ ovládla debata za účasti významných odborníků a zástupců státních institucí o nové terapii SMA, která je již k dispozici v USA a mnoha evropských zemích, a o vytvoření lepšího přístupu k léčbě SMA v Polsku.
- Máme skutečnou revoluci v zacházení s SMA. Konečně máme život zachraňující terapii. Zabraňuje rozvoji klinických příznaků onemocnění u pacientů všech věkových skupin, u dětí a dospělých au všech typů SMA. Terapie je registrovaná a bezpečná a polská neurologická centra jsou připravena na léčbu, ale čekáme na závazné akce Ministerstva zdravotnictví ohledně úhrad, protože terapie je velmi nákladná - uvedl Prof. dr hab. Barbara Steinborn z katedry a kliniky neurologie vývojového věku Lékařské univerzity v Poznani.
- A je důležité, aby byl nemocný léčen co nejdříve a co nejdříve, aby se zabránilo rozvoji nemoci a smrti. V zemích, kde byl zaveden program otevřeného přístupu EAP, terapie již vstoupila do systému úhrad - dodal Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, z Neurologické kliniky a Ústřední fakultní nemocnice ve Varšavě.
Náměstkyně ministra zdravotnictví Józefa Szczurek-Żelazko, která se debaty zúčastnila, ujistila účastníky „Víkendu se SMA“, že od dubna tohoto roku. ekonomická komise již jedná se společností, která vyrábí přípravek pro pacienty trpící SMA. Ministerstvo zdravotnictví chce dosáhnout dohody. Poté, co výbor předloží svá pravidla, rozhodne oddělení o úhradě.
Nemůžeme se dočkat. Odcházeli.
Účastníci debaty hovořili také o dalších řešeních umožňujících pacientům se SMA přístup k včasné diagnostice a koordinované léčbě. - Snem pediatrických neurologů je screening novorozenců na SMA v rámci stávajících screeningových testů. Díky screeningu budeme schopni „chytit“ děti se SMA rychleji, rychleji u nich zahájit novou terapii a zabránit rozvoji onemocnění - uvedl Prof. Barbara Steinborn.
Referenční centra SMA umístěná v každém vojvodství jsou rovněž nezbytná, aby pacienti nemuseli přecházet z jednoho konce země na druhý, což bude rovněž provádět klinické studie nových terapií. Je také důležité vytvořit celostátní přístupný seznam specialistů na léčbu a péči o pacienty se SMA, aby neztráceli čas hledáním vhodných specialistů.
- Čekáme na proplacení nové terapie, aby polské rodiny nemuseli emigrovat do zahraničí při hledání léčby svých dětí nebo čekat na jejich smrt. SMA však nevidíme v Národním programu pro léčbu vzácných onemocnění, na kterém se pracuje již mnoho let. Důvod je prostý - nemáme na to čas - řekl Kacper Ruciński, prezident Nadace SMA. - Potřebujeme srovnávací program pro SMA, který lze replikovat u jiných vzácných onemocnění.
