Vrozená poikilodermie

Vrozená poikilodermie není chorobnou entitou, ale chorobným obrazem sestávajícím z triády symptomů, jako je atrofie kůže, retikulární změna barvy a telangiektázie. Jaké jsou příčiny a příznaky poikilodermie? Jak probíhá léčba?

Poikilodermie se vyvíjí na pozadí kontaktních reakcí, onemocnění pojivové tkáně, proliferativních onemocnění lymfatického systému nebo v důsledku expozice záření X. Vyskytuje se také v průběhu geneticky podmíněných syndromů jako vrozená poikilodermie (Rothmund-Thomsonův syndrom, vrozená dyskeratóza, Fanconiho anémie, Kindlerův syndrom, poikilodermie s spojené puchýře, dědičná akrokeratotická poikiloderma, dědičná sklerotizující poikiloderma, poikilodermie spojená s neutropenií).

Vrozená poikilodermie

• Rothmund-Thomsonův syndrom

Je to velmi vzácná vrozená poikiloderma, celosvětově bylo hlášeno přibližně 300 případů. Ženy jsou nemocné častěji než muži. Zděděné onemocnění je autosomálně recesivní a porucha se týká genu kódujícího enzym - DNA helikázy.

Prvním příznakem je erytém tváří s retikulárním vzorem, který se objeví v prvním roce života. Rozsah změn postupně pokrývá stále více oblastí pokožky - uši, bradu, čelo, končetiny a hýždě. Trup obvykle zůstává bez příznaků. Dále se může objevit přecitlivělost na sluneční světlo a u některých pacientů se mohou na distálních částech končetin vyvinout ložiska keratózy, která se mohou transformovat na spinocelulární a bazocelulární karcinomy. Je zajímavé, že počet vlasů, mazových žláz a potních žláz může být snížen nebo může zcela chybět. Všichni pacienti jsou malého vzrůstu a asi polovina z nich má šedý zákal, který se objevuje v raném dětství. Mezi další abnormality u pacientů patří hypogonadismus, klenutá holenní kost, malé ruce a chodidla, hypoplastické palce a zubní defekty. Je příznačné, že existuje zvýšené riziko vzniku kostního sarkomu. Inteligence je správná.
V případech, které nejsou komplikovány vývojem maligního novotvaru, je doba přežití normální. Léčba je omezena na použití opalovacího krému a pravidelné kontroly pomocí zobrazovacích testů k detekci osteosarkomu.

• Vrozená dyskeratóza

Jedná se o velmi vzácné onemocnění, zděděné ve většině případů způsobem vázaným na X. Porucha zahrnuje mutaci dyskerinu, jaderného proteinu nezbytného pro syntézu ribozomální RNA a funkci telomerázy. Defekty telemerázy mají negativní vliv na životnost buněk, protože jsou zkráceny.

Toto onemocnění se odlišuje od Fanconiho anémie, která se vyznačuje skvrnitou hyperpigmentací a podobnými změnami v kostní dřeni.

Příznaky jsou omezeny na kůži a sliznice. Téměř všichni pacienti jsou charakterizováni tmavou, hnědošedou, retikulární hyperpigmentací doprovázenou atrofií kůže a telangiektázií. Tyto změny obvykle začínají v dětství a nejčastěji postihují obličej, trup a stehna. V důsledku chronického zánětu spojivek a víček dochází k neustálému slzení očí. Slzný kanál je často hypoplastický. Nehty jsou zpočátku hypertrofické, poté se stávají dystrofickými. Nakonec je tu pterygium podobná atrofie. Charakteristické jsou řídké vlasy, nadměrné pocení kůže v podpaží a mírná keratóza rukou a chodidel. V sliznicích úst, genitálií a konečníku jsou difuzní hyperkeratotická ložiska, která se v mladém věku transformují na spinocelulární karcinom. U poloviny pacientů se rozvine pancytopenie typu Fanconi. Vzhledem k přítomnosti spinocelulárních karcinomů sliznice a riziku aplázie kostní dřeně je prognóza špatná. Někteří pacienti podstoupí transplantaci kostní dřeně.

Přečtěte si také: Hemangiomy - příčiny, příznaky, léčba Popraskané kapiláry: jak se jich zbavit? Dermografismus: příčiny, příznaky, léčba dermografické kopřivky

• Fanconiho anémie

Fanconiho anémie se vyskytuje na frekvenci 1: 300 000 a dědí se autozomálně recesivně. Je to způsobeno mutací v různých genech pro opravu DNA.

Charakteristickými příznaky jsou pancytopenie, vady ledvin, abnormality skeletu, mentální retardace a selhání růstu. Kožní léze zahrnují difúzní hyperpigmentaci, fokální hypopigmentaci a skvrny typu kávy a mléka. V záhybech kůže má kůže tmavou barvu.

Pacienti mají zvýšené riziko vzniku malignit, zejména akutní myeloidní leukémie.

Prognóza je špatná kvůli významně zvýšenému riziku akutní myeloidní leukémie a riziku vzniku spinocelulárních karcinomů (hlavně v oblasti hlavy, krku a perianálních oblastí). Léčba volby je transplantace kostní dřeně.

• Kindlerův syndrom

Patří do rodiny epidermálních puchýřů a je zděděna autozomálně recesivně. Vada souvisí s mutací genu KIND1 kódujícího kindlin-1, která vede k abnormální fokální adherenci a poškození připojení aktinového cytoskeletu k plazmatické membráně v keratinocytech bazální vrstvy. Výsledkem je narušení polarity a adheze keratinocytů k bazální membráně.

Onemocnění se vyvíjí z vrozených puchýřů a mírné přecitlivělosti na slunce v generalizovanou poikilodermii v dospělosti.

Onemocnění se projevuje jako vrozené puchýře na kůži, které s věkem mizí. Existuje mírná přecitlivělost na slunce a časná, generalizovaná, progresivní poikilodermie s rozsáhlou atrofií. Může dojít k keratinizaci rukou a nohou a abnormalit nehtů, kontraktury a adheze prstů. Kvůli atrofii a suchu vypadá pokožka pacientů předčasně stará. Kromě toho může dojít k citlivosti dásní, špatnému chrupu a časné, rychle progresivní paradentóze. Mohou být ovlivněny sliznice močové trubice, konečníku, jícnu a pohlavních orgánů, což vede k tvorbě striktur v nich.

Prognóza je dobrá, ale měli byste si být vědomi zvýšeného rizika spinocelulárního karcinomu kůže nebo sliznic.

• Dědičná akrokeratotická poikiloderma (Poikilodermie s keratózou)

Je to skupina autozomálně dominantních onemocnění. Charakteristická je časná zánětlivá fáze s počátečním erytémem distálních částí těla a puchýřů, následovaným postižením flexních oblastí. Kůže vzdálené oblasti je atrofická s četnými papilárními hrudkami, které mohou přetrvávat po dlouhou dobu a navíc ovlivnit kolena a lokty.
Poikylodermické léze jsou v některých rodinách popisovány jako primární na obličeji a v jiných jako flexe. Pacienti jsou zdraví, bez šedého zákalu, mentální retardace nebo hypogonadismu.

• Dědičná sklerotizující Poikiloderma

Zděděná autozomálně dominantní. Příznaky onemocnění začínají v dětství. Je charakterizována kalením a atrofií distální kůže, doprovázenou difúzní hypo a hyperpigmentací. Neexistují žádné telangiektázie. V oblastech flexe mohou být hyperkeratotické nebo tvrzené pruhy.

Někteří pacienti mohou mít mandibulo-akrální dysplazii s hypoplázií mandibuly, dysplastickými klíčními kostmi, neuzavřením lebečních stehů, zkrácením falangů a distální atrofií kůže a poikilodermou.

• Poikiloderma s doprovodnou neutropenií (indická poikilodermie Navajo)

Dědí se autozomálně recesivně. Kromě neutropenie je charakteristická přítomnost papulární vyrážky distálních částí, která se mění v změnu barvy a změnu barvy, která se šíří centrálně. Pacienti vykazují zesílené nehty (pachyonychie) a opakující se plicní infekce. Může být zaměňována s Rothmund-Thomsonovým syndromem. Podobné nemoci byly nalezeny iu jiných nepůvodních Američanů.