Porfyrie je ve většině případů dědičné onemocnění s příznaky včetně fotofobie. Z tohoto důvodu to bylo kdysi spojováno s vampirismem. Porfyrie má mnoho typů, je nevyléčitelná, ale již víme, jak zmírnit její účinky a těžké, někdy smrtelné útoky. Jaké jsou příčiny a příznaky porfyrie? Jak probíhá léčba?
Obsah
- Porfyr - klasifikace
- Akutní přerušovaná porfyrie
- Smíšená porfyrie
- Pozdní kožní porfyrie
Porfyrie jsou skupina genetických metabolických onemocnění souvisejících s poruchami syntézy hem, které vedou k akumulaci nadměrného množství porfyrinů nebo jejich prekurzorů v těle. Většina hemu je syntetizována v buňkách erytroblastické linie, která se používá při výrobě hemoglobinu. Všechno ostatní se syntetizuje v játrech.
Porfyr - klasifikace
Porfyrie rozdělujeme podle orgánu, ve kterém byla odhalena enzymatická vada:
- Erytropoetická porfyrie - poruchy, které postihují hlavně pokožku
- jaterní porfyrie - poruchy nervového systému
Další metoda dělení je založena na průběhu onemocnění a rozlišuje mezi:
- akutní porfyrie jako: akutní intermitentní porfyrie, nedostatek ALA dehydratázy, vrozená koproporfyrie, smíšená porfyrie
- kožní porfyrie, například: kožní pozdní porfyrie, hepato-erytropoetická porfyrie, erytropoetická protoporfyrie a vrozená erytropoetická porfyrie
Akutní přerušovaná porfyrie
Intermitentní akutní porfyrie je nejčastější akutní porfyrie. Je zděděna autosomálně dominantně a je způsobena nedostatkem porfoblinogenu deaminázy.
Akutní intermitentní porfyrie - příznaky:
Toto onemocnění je v mnoha případech bez příznaků. K vyvolání záchvatu přispívají faktory, které zvyšují syntézu porfyrinů, jako jsou antikoncepce, alkohol, kouření nebo marihuana, hubnutí, infekce, stres, operace, některé léky. Běžné příznaky jsou:
- paroxysmální bolest břicha s zvracením a průjmem nebo zácpou
- neuropatie, paralýza a hyperalgezie
- poruchy močení
- horečka, zvýšené pocení
- tachykardie
- hypertenze
- duševní příznaky, které mohou ohlašovat blížící se útok, jako je zmatenost, nespavost, úzkost, deprese a halucinace
Akutní intermitentní porfyrie - diagnóza
Nejužitečnějším parametrem pro diagnostiku této poruchy je zvýšené vylučování ALA a PBG močí během záchvatu. Mezi další podpůrné studie patří:
- krevní test obvykle ukazující hyponatremii, hypomagneziémii a leukocytózu
- enzymatický test k prokázání snížení aktivity PBG deaminázy
- EKG
- Břišní rentgen
Akutní intermitentní porfyrie - léčba
Je velmi důležité vyhnout se faktorům, které zvyšují syntézu porfyrinu a vyvolávají záchvaty. Každý pacient by měl být obeznámen se seznamem léků, které by se neměly užívat, a měl by se starat o vhodnou stravu, která poskytuje dostatek kalorií a sacharidů.
V případě akutního záchvatu by se měl pacient hlásit v nemocnici. Symptomatické léky jsou:
- léky proti bolesti, jako je paracetamol a opioidní analgetika
- léky na vysoký krevní tlak ve formě beta-blokátorů
- léky na nevolnost a zvracení: fenothiaziny, ondansetron
- při léčbě infekcí se používají: peniciliny, cefalosporiny, aminoglykosidy
Smíšená porfyrie
Smíšená porfyrie je nejčastějším onemocněním v Jižní Africe. Je zděděna autosomálně dominantně a je způsobena sníženou aktivitou protoporfyrinogen oxidázy.
Smíšená porfyrie - příznaky
Jedním z příznaků porfyrie je často přecitlivělost na sluneční světlo, které bylo v minulosti spojováno s upíry. Mezi další příznaky patří charakteristické neurovaskulární příznaky:
- paroxysmální bolest žaludku
- neuropatie a paralýza
Smíšená porfyrie - diagnóza
Testy prováděné k diagnostice smíšené porfyrie zahrnují:
- test moči vykazující zvýšené vylučování ALA, PBG a koproporfyrinu
- studium stolice je také charakterizováno zvýšením vylučování koproporfyrinů i protoporfyrinů
- studium fluorescenční emise spektra porfyrinu v plazmě
Léčba smíšené porfyrie
Léčba smíšené porfyrie je stejná jako u akutní intermitentní porfyrie.
Pozdní kožní porfyrie
Kožní pozdní porfyrie je nejčastější porfyrií v Evropě. Může to být získaná nemoc nebo autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Tato porucha je způsobena nedostatkem uroporfyrinogen dekarboxylázy. Důsledkem toho je akumulace uroporfyrinu a 7-karboxylového porfyrinu. Železo se také hromadí v hepatocytech.
Pozdní kožní porfyrie - příznaky
Pozdní kožní porfyrie může být asymptomatická nebo se projevovat hlavně ve formě kožních lézí, jako je;
- citlivost kůže na světlo, která způsobuje puchýře a puchýře, zejména na obličeji, hřbetu rukou a nohou a na dolních končetinách a předloktí
- eroze
- atrofické změny
- jizvy
- změna barvy kůže
- hirsutismus
Kromě kožních příznaků může dojít ke zvětšení jater. Získaná forma této porfyrie je odhalena v důsledku zneužívání alkoholu, užívání antikoncepce, doplňků železa nebo v průběhu infekce.
Pozdní kožní porfyrie - diagnóza
Nejdůležitějšími testy prokazujícími přítomnost onemocnění jsou:
- test stolice odhalující vylučování izokoproporfyrinu
- test moči ukazující vylučování uroporfyrinů a 7-karboxylových porfyrinů močí
Mezi další doporučené studie patří:
- studium biochemických rysů poškození jater
- krevní test na vysokou hladinu železa a feritinu
- histologické vyšetření jater
Pozdní kožní porfyrie - léčba
Stejně jako u jiných porfyrií je důležité vyhnout se faktorům, které zvyšují syntézu hemů.
Kromě toho se vyčerpání krve používá ke snížení zásob železa v játrech. Typicky se během jediného ošetření nakape asi 450 ml krve. Pokud je tato metoda kontraindikována, lze použít léčbu chlorochin sulfátem.
Bibliografie:
- Interna Szczeklik 2019 upravil Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
