ÚDAJNá HYPOPARATYREóZA NEBO ALBRIGHTŮV SYNDROM

Co je PTH a jak funguje?

Paratyroidní hormon (PTH) je hormon produkovaný příštítnými tělísky, který reguluje hladinu vápníku, fosfátu a vitaminu D v krvi. Jeho sekrece příštítnými tělísky závisí na dvou faktorech: hladině vápníku a aktivní formě vitaminu D3 v krvi. Pokud je hladina vápníku v krvi příliš nízká, příštítné tělíska jsou stimulovány k uvolňování PTH, aby se obnovily normální hladiny tohoto prvku v těle. Na druhou stranu vysoká hladina vápníku inhibuje produkci tohoto hormonu. Totéž platí o vitaminu D3 - snížení jeho hladiny v krvi stimuluje sekreci PTH příštítnými tělísky a jeho růst je potlačen.

Hormon příštítných tělísek, když se uvolní do krve příštítnými tělísky, se váže na receptor umístěný na buňkách cílových orgánů, tj. Kostech a ledvinách. V důsledku toho se aktivuje enzym zvaný adenylátcykláza, který začíná produkovat mediátor aktivity parathormonu - cAMP (cyklický adenosinmonofosfát). Prostřednictvím tohoto mediátoru může parathormon zvýšit koncentraci vápníku v krvi, který pod vlivem parathormonu proniká z kostí. Paratyroidní hormon navíc odstraňuje přebytečný fosfát z těla zvýšením jeho vylučování močí.

Možná hypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno mutací genu receptoru parathormonu, který přispívá k poškození tohoto receptoru a následně k jeho dysfunkci. V důsledku toho, i když příštítné tělíska fungují správně a produkují dostatečné množství parathormonu, hormon není schopen působit na cílové orgány. V důsledku toho je údajně nedostatečný, následovaný poklesem hladiny vápníku v krvi a zvýšením hladin fosfátů a souvisejícími účinky. Je třeba poznamenat, že koncentrace vápníku a fosfátu jsou vzájemně závislé. Pokud hladiny vápníku klesají, hladiny fosfátů stoupají.

Albrightův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že k rozvoji onemocnění stačí zdědit jeden defektní gen.

Druhy údajné hypoparatyreózy a jejich charakteristiky

Typ Ia - rezistence tkání je pozorována nejen vůči PTH, ale také vůči TSH receptorům, glukagonu a gonadotropinům. V důsledku toho existuje mnoho abnormalit ve formě změn v kostním systému a mentální retardace. Genetické poruchy se navíc promítají do změn koncentrace určitých iontů. U pacientů dominuje snížená hladina vápníku v krevním séru, což je v lékařské terminologii označováno jako hypokalcémie (každá předpona, hypo-, znamená snížené množství určité látky). Kromě toho existuje nadbytek fosfátu - hyperfosfatémie (předpona hyper znamená něco, co je v přebytku). Kvůli popsané tkáňové rezistenci na paratyroidní hormon, což způsobuje akumulaci této sloučeniny v těle. Sérová hyperfosfatémie se naproti tomu projevuje při obecném vyšetření moči, kde dochází ke snížené sekreci fosfátů.

Typ Ib - jedná se o formu pseudo-hypoparatyreózy, při které je průběh, stejně jako u typu Ia, charakterizován hypokalcémií, hyperfosfatemií, nadměrně vysokou hladinou parathormonu, ale sníženou sekrecí fosfátů v moči. Ve vztahu k formě Ia neexistuje žádná necitlivost cílových tkání na jiné látky - TSH, glukagon nebo gonadotropiny.

Typ Ic - morfologicky a klinicky je to zrcadlový obraz Ia, ale etiologie poruchy není zcela specifikována.

Typ II - vyznačuje se správnou reakcí receptorů na TSH, glukagon a gonadotropiny, žádnými poruchami v kostním systému, ale poruchou sekrece fosfátů po podání paratyroidního hormonu. Důvodem je nízká koncentrace vitaminu D. U pacientů s tímto typem Albrightova syndromu je navíc pozorována koexistence myotonické dystrofie, tj. Genetického onemocnění s atrofií svalových struktur.Původ abnormálního genu je klíčový, v případě otcovského dědictví se neprojevuje hormonálními poruchami, ale když gen pochází od matky, pacient vykazuje příznaky nemoci.

Možná hypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - příznaky

Příznaky Albrightova syndromu jsou:

charakteristický vzhled: obezita, nízký vzrůst, krátký krk, kulatý obličej;

změny v kosterním systému: demineralizace kostní tkáně (křivice, měknutí kostí), zkrácení distálních prstů a záprstních kostí, zkrácení záprstních prstů, falangů a záprstních kostí, subkutánní kalcifikace a osifikace, „ruka porodníka“ (charakteristické zatnutí ruky);

poruchy sekrece endokrinních žláz - nejčastěji hypotyreóza, hyperfunkce nadledvin;

poruchy nervosvalového systému: neuromuskulární hyperaktivita, křeče a křeče v nohou, svalové křeče víček, laryngospazmy, záchvaty;

zpoždění vývoje a puberty, snížení libida (v důsledku selhání vaječníků u žen a varlat u mužů);

Možná hypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - diagnóza

V průběhu Albrightova syndromu dochází k hypokalcemii, tj. Ke snížení hladiny vápníku v krvi (o méně než 2,25 mmol / l) a hypofosfatémii - ke zvýšení koncentrace fosfátů v krvi (nad 1,4 mmol / l). Proto se nejprve provádějí laboratorní testy ke stanovení koncentrace těchto látek v krvi.

Kromě toho úroveň:

estradiol u dívek,

testosteron u chlapců

Hladina FSH (hormon stimulující folikuly, který stimuluje zrání Graafových folikulů a produkci estrogenů),

LH (lutropin - hormon, který stimuluje syntézu testosteronu Leydigovými buňkami u mužů a zvyšuje produkci progesteronu u žen).