Rettova nemoc nebo syndrom je ženské genetické onemocnění odpovědné za závažnou poruchu vývoje centrálního nervového systému.
Níže je uveden přehled příčin a jejich léčby.
Co je Rettova choroba?
Rettův syndrom označuje onemocnění genetického původu, které je charakterizováno vážnou a evoluční neurologickou poruchou, která postihuje výhradně dívky od prvních měsíců života.
Tato porucha ovlivňuje kognitivní a motorické funkce.
Příčina Rettovy choroby
Mutace genu MeCP2 (methyl-CpG-vazebný protein 2), genu neseného chromozomem X, je odpovědná za poruchu.
U menšiny žen s diagnostikovaným Rettovým syndromem však není prokázána žádná abnormalita tohoto genu.
Prevalence Rettovy choroby
Jedna osoba z přibližně 15 000 trpí touto poruchou v Evropě.
Příznaky Rettovho syndromu
Jeden až čtyři roky
První příznaky se objevují obecně mezi jedním a čtyřmi lety:
- Nevysvětlitelný pláč
- Vyhýbání se kontaktu (vyvolávající autismus).
- Opakující se pohyby (stereotypní) rukou: klepání, tření.
- Absence vývoje jazyka.
- Psychomotorické zpoždění
- Nespavost
Až 10 let (stagnační fáze)
- Trvalá intelektuální nedostatečnost.
- Záchvaty (epilepsie).
- Manuální stereotypy.
- Poruchy rovnováhy
- Pevné členy.
- Poruchy dýchacího systému
- Snížení kraniálního obvodu.
- Útlum a vymizení autistických poruch (komunikační dovednosti, mimika).
Vývoj příznaků mezi 10 a 15 lety
- Zvýšení pohybového postižení, snížení objemu svalů, zvýšená ztuhlost.
- Ztráta chůze
- Skolióza
- Zachování absence jazyka.
Diagnóza
Diagnóza je založena na pozorování symptomů onemocnění a splňuje několik přesných kritérií.
Střední délka života
Je kolem 40 let, i když pacienti postižení poruchou žijí o něco déle.
Léčba
Léčba Rettova syndromu neexistuje.
Léčba závisí na vývoji a intenzitě symptomů a zejména poukazuje na:
- Léčte epileptické záchvaty.
- Udržujte pohyblivost kloubů (kinesitherapy).
- Správné stažení šlachy, těžká skolióza (chirurgie).
- Léčíme respirační poruchy.
Tato symptomatická léčba je doprovázena lékařskou a vzdělávací léčbou.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
