Vrozená sférocytóza: příčiny, příznaky a léčba

Vrozená sférocytóza je nejčastěji diagnostikovaná dědičná hemolytická anémie. V průběhu onemocnění mají červené krvinky (erytrocyty) místo normálního bikonkávního tvaru sférický (sférický) tvar, který podporuje jejich destrukci. Jaké jsou příčiny a příznaky vrozené sférocytózy? Jaká je jeho léčba?

Vrozená sférocytóza, jinak vrozená hemolytická žloutenka nebo Minkowski Chauffardova choroba, je onemocnění, jehož podstatou je nedostatek bílkovin odpovědných za udržování správného tvaru červených krvinek. V důsledku toho mají erytrocyty kulovitý (sférický - odtud název sférocytóza) tvar, místo správného bikonkávního tvaru, který podporuje jejich snadnou destrukci ve slezině.

Vrozená sférocytóza je nejčastěji diagnostikovaná dědičná hemolytická anémie v severní Evropě a Severní Americe. Vyskytuje se s frekvencí asi 1 z 2000-5000 porodů. Podstatou tohoto typu anémie je nadměrný rozpad červených krvinek a jejich zkrácení doby přežití (erytrocyty obvykle žijí 100–120 dní).

Vrozená sférocytóza - příčiny

Onemocnění je způsobeno mutací genů kódujících strukturní proteiny (membránové a cytoskeletové proteiny) červených krvinek. Genetický defekt vede k kvantitativním (obvykle postrádajícím) a / nebo kvalitativním abnormalitám těchto proteinů, které vedou k narušení struktury membrány červených krvinek. Tyto krvinky jsou méně pružné a je obtížné cestovat krevními cévami. V důsledku toho jsou poškozené červené krvinky zadrženy v retikuloendoteliálním systému sleziny a poté zničeny.

Vrozená sférocytóza asi u 80 procent. případy probíhají v rodinách. Ve většině případů (75%) je onemocnění zděděno dominantně autozomálně. To znamená, že k vývoji stačí zdědit jeden defektní gen. V ostatních případech je onemocnění zděděno jako autozomálně recesivní znak (což znamená, že mutované geny musí být zděděny od obou rodičů, aby se projevily příznaky onemocnění), nebo je výsledkem de novo mutací (mutace v genetickém materiálu, ale nedědí se od rodičů, ale objevuje se znovu).

Vrozená sférocytóza - příznaky

Mírná forma onemocnění může být asymptomatická nebo může vést k obecným příznakům anémie, jako je silná slabost, potíže se soustředěním, závratě a pocit rychlého srdečního rytmu.

Střední forma je charakterizována žloutenkou, tmavou močí, zvětšením sleziny a jater a onemocněním žlučových kamenů - to jsou znaky hemolytické anémie. Tyto příznaky se nejčastěji objevují v raném dětství.

Těžká forma je charakterizována těžkou žloutenkou a bolestmi břicha v oblasti žlučníku. Mohou být spojeny znaky charakteristickými pro sférocytózu, tj. Poruchami vývoje kostí (gotické patro, věžní lebka, široká základna nosu). Porucha genů může také způsobit poruchy očí (široký rozsah očí) a sluch.

Vrozená sférocytóza může vést k hemolytické krizi

V průběhu vrozené sférocytózy (jako každá jiná hemolytická anémie), tzv hemolytická krize. Jedná se o stav, kdy se rychle rozpadá velké množství červených krvinek, což vážně zhoršuje příznaky onemocnění, s vysokou horečkou, zimnicí a mdlobami. Komplikace navíc zahrnují vředy na nohou a kardiomyopatii.

Vrozená sférocytóza - diagnóza

Fyzikální vyšetření odhalí více či méně intenzivní žloutnutí proteinů oka a kůže a někdy i zvětšení sleziny.

Krevní obraz ukazuje zvýšené hladiny bilirubinu a snížené hladiny hemoglobinu a počet červených krvinek. K určení tvaru erytrocytů se také provádí osmotická rezistence erytrocytů - studie správnosti struktury erytrocytů. Rozhodující je však test EMA - screeningový cytometrický test, který umožňuje rychlé posouzení abnormalit v proteinech erytrocytových membrán.

Lékař se může rozhodnout provést zobrazovací testy, včetně Rentgen hrudníku, ultrazvuk břišní dutiny, počítačová tomografie.

Vrozená sférocytóza - léčba

V případě genetického onemocnění lze použít pouze symptomatickou léčbu. Při vrozené sférocytóze se používají léky jako androgeny, glukokortikosteroidy, erytropoetin. Terapie zahrnuje také transfuzi červených krvinek. V závažných případech je slezina odstraněna.