V Polsku začaly práce na Národním plánu pro vzácná onemocnění v roce 2011. Dosud však nebyl schválen. Pacienti se vzácnými chorobami mezitím žijí s bolestmi, nemají přístup ke správné diagnóze, odborníkům a lékům. Národní plán pro vzácná onemocnění do značné míry řeší jejich problémy, což je v zájmu státu. Nedostatečná péče o lidi se vzácnými chorobami také způsobuje sociální a ekonomické ztráty - zdůraznili odborníci během setkání „Vzácné nemoci - zanedbávané nemoci“.
Tato onemocnění se nazývají osiřelá nebo zanedbaná onemocnění, protože neexistují žádní odborníci, kteří by je rozpoznávali a kontrolovali. Z legislativního hlediska jsou nepovšimnuté, protože neexistují žádné zákonné předpisy, které by zohledňovaly jejich specifičnost.
Mluvíme o vzácných onemocněních, která nejsou vůbec tak vzácná. Podle údajů WHO celosvětově trpí vzácnými chorobami přibližně 400 milionů lidí. V Polsku s nimi bojují asi 2 miliony lidí.
V Polsku je vzácné onemocnění diagnostikováno každoročně u několika stovek dětí. U většiny těchto onemocnění je jedinou možností léčby rehabilitace a sociální pomoc.
V mnoha případech však vhodná včasná diagnóza a použití vhodné léčby umožňují dítěti nadále se správně rozvíjet.
Dospělí jsou velkou skupinou pacientů se vzácnými chorobami. Jsou to jak lidé s diagnostikovanou vzácnou chorobou v dětství, tak ti, kteří onemocněli v pozdějším věku.
Správná diagnóza vzácných onemocnění, jak u dětí, tak u dospělých, umožňuje účinnou léčbu nebo výrazné zmírnění průběhu onemocnění, tj. Oddálení komplikací nebo snížení závažnosti příznaků.
Diagnostické problémy u vzácných onemocnění
Jedním ze základních problémů, kterým čelí lidé se vzácnými chorobami, je nesprávná diagnóza. V současné době pacienti cestují z jednoho zdravotnického zařízení do druhého, kde provádějí testy, které se striktně netýkají příčiny onemocnění. Mezitím je 80% vzácných onemocnění genetických, a proto by mělo být nejprve provedeno genetické testování.
- U vzácných onemocnění existují dvě diagnostické a genetické metody: metoda microarray a sekvenování nové generace. Mezitím žádná z těchto metod není hrazena z Národního fondu zdraví - říká prof. Anna Latos-Bieleńska z katedry a katedry lékařské genetiky Lékařské univerzity v Poznani.
Prof. Bieleńska zdůrazňuje, že tyto testy stojí hodně najednou, tj. Několik nebo několik tisíc zlotých, ale končí „diagnostickou odyseu“ pacientů.
Polsko hradí pouze 14 ze 116 léčivých přípravků určených pro vzácná onemocnění
Dalším problémem pacientů se vzácnými chorobami je nedostatek léků nebo jejich vysoké náklady.
Polsko je zemí s nejnižší úrovní úhrady léčivých přípravků pro vzácná onemocnění v EU. V Evropské unii je registrováno 116 léčivých přípravků určených pro vzácná onemocnění. V Polsku je hrazeno pouze 14 z nich (nejnižší úroveň úhrady za léky na vzácná onemocnění v EU).
Existuje mimo jiné úhrada terapie u pacientů s CLN2, Fabryho chorobou, mukopolysacharidózou typu IV, alfa-mannosidózou.
PŘEČTĚTE SI TAKÉ: Pacienti s Fabryho chorobou čekají na lék na záchranu života ... 18 let! Není to jen s námi v celé EU
Mezi problémy, jimž čelí pacienti a jejich rodiny, patří: život ohrožující, život s bolestmi, nesprávná diagnóza, problémy se získáváním specialistů, nedostatek léků nebo jejich vysoká cena, stejně jako neschopnost systematicky a profesionálně rehabilitovat.
Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění jsou léky určené Výborem pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění (COMP) a používají se při vzácných terapiích. Díky tomuto označení mají léky různé registrační požadavky vyplývající ze vzácnosti nemoci, velikosti populace, průběhu atd.
Specifičnost vzácných onemocnění by měla být zohledněna v požadavcích na analýzu HTA a v procesu jejich hodnocení AOTMiT. Mělo by se zvážit přijetí jiných vědeckých důkazů než těch stávajících (nerandomizované studie, případové studie, hodnocení klinického účinku na základě náhradníků atd.).
Nedostatečná péče o lidi se vzácnými chorobami také způsobuje sociální a ekonomické ztráty
Odborníci poukazují na to, že nesprávná péče o lidi se vzácnými chorobami způsobuje sociální a ekonomické ztráty, které daleko převyšují investice do léčby.
Vzácné onemocnění dítěte postihuje celou rodinu - sourozence a rodiče, kteří nemohou účinně pracovat, protože se starají o dítě v nouzi.
Mnoho rodin emigruje do zahraničí do zemí, kde má jejich dítě přístup k terapii. Tímto způsobem naše země ztrácí lidi v produktivním věku, kteří nepracují v Polsku, ale pracují v zahraničí.
Kromě toho rodiče spolu se svým nemocným dítětem berou také zdravé děti, což v současné demografické situaci není bezvýznamné.
Je třeba také poznamenat, že léčba dětí se vzácnými chorobami umožňuje některým z nich v budoucnu fungovat nezávisle - budou se moci učit a pracovat, být sociálně efektivní.
Bude existovat národní plán pro vzácná onemocnění?
Situaci pacientů s osiřelými chorobami má změnit Národní plán pro vzácná onemocnění. Stanoví vytvoření referenčních center pro konkrétní onemocnění nebo skupinu onemocnění, kde bude stanovena diagnóza a bude vypracován plán péče. Pacient také obdrží „cestovní pas pro pacienta se vzácným onemocněním“.
Národní plán pro vzácná onemocnění rovněž stanoví kontinuitu péče o dospívajícího pacienta se vzácným onemocněním. Pacient, kterému je 18 let, bude převezen do péče internistů, aby nedošlo k narušení jeho současné léčby.
Významnou podporou rodin takového pacienta bude možnost využití tzv odklad péče.
V červnu 2019 byl národní plán pro vzácná onemocnění zařazen do seznamu legislativních prací vlády. Plánované datum přijetí návrhu Radou ministrů je třetí čtvrtletí roku 2019.
Stojí za to vědětPodle definice Světové zdravotnické organizace (WHO, 2016) jsou vzácnými chorobami onemocnění, u nichž výskyt neovlivňuje více než jednoho ze dvou tisíc lidí. Definice zahrnuje pět až osm tisíc chorobných entit; 80 procent z nich jsou běžné život ohrožující genetické podmínky.
