Chediak-Higashiho syndrom je vzácná autozomálně recesivní porucha imunitního systému, jejíž příznaky obvykle začínají po narození. Děti s tímto syndromem jsou obzvláště citlivé na infekce způsobené grampozitivními bakteriemi, gramnegativními bakteriemi a houbami. Prognóza je špatná - většina pacientů umírá před 10. rokem věku.
Syndrom Chediak-Higashi se vyvíjí na pozadí imunodeficience, která souvisí s přítomností mutací v genu CHS1 (nebo LYST1) kódujících protein CHS u pacientů. Bylo prokázáno, že tento protein, který se nachází v cytoplazmě mnoha různých buněk, může interferovat s intracelulárním transportem proteinů. Účinek narušení tohoto transportu spočívá v nesprávné syntéze a ukládání sekrečních granulí různých typů buněk. To platí zejména pro lysozomy leukocytů a fibroblastů, husté buňky krevních destiček, eozinofilní granule neutrofilů nebo melanosomy melanocytů.
Syndrom Chediak-Higashi: příznaky
Syndrom Chediak-Higashi se vyznačuje velmi vážným průběhem. To je způsobeno přítomností opakujících se hnisavých infekcí způsobených neutropenií nebo tzv onemocnění podobné lymfomu (neboli fáze zrychlení) - „syndrom podobný lymfomu“. K rozvoji této fáze přispívají virové infekce, zejména infekce virem Epstein-Barr. U „syndromu podobného lymfomu“ se abnormální bílé krvinky nekontrolovatelně dělí a napadají mnoho orgánů, což způsobuje jejich nefunkčnost. Charakteristické jsou horečka, období nadměrného krvácení vedoucí k anémii, pancytopénii a souvisejícím infekcím, které jsou extrémně obtížně kontrolovatelné. Tyto infekce nejčastěji postihují dýchací systém a kůži a jsou způsobeny zejména bakteriemi, jako jsou Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes a Druhy Pneumococcus. Porucha melanosomové melanizace se projevuje přítomností okulokutánního albinismu u pacientů.
Přečtěte si také: Co ovlivňuje imunitu těla? Primární imunodeficience - příčiny, příznaky, léčbaPacienti trpící syndromem Chediak-Higashi si navíc mohou stěžovat na sklon k tvorbě modřin, přecitlivělosti na sluneční záření, fotofobii, lymfadenopatii, hepatomegalii a zvětšení sleziny, stejně jako na orální mukozitidu a periodontální onemocnění. U starších pacientů se může objevit jak axonální, tak demyelinizující progresivní periferní neuropatie.
Je velmi důležité, aby bylo prokázáno, že pacienti se syndromem Chediak-Higashi jsou náchylnější k novotvarům pocházejícím z retikuloendoteliálního systému.
Chediak-Higashi syndrom: diagnóza
Diagnóza Chediak-Higashiho syndromu je podmíněna nálezem obrovských granulárních inkluzí v cytoplazmě neutrofilů periferní krve. To se provádí barvením Wrightovou metodou. Dále je možné pozorovat pomalý pohyb těchto buněk způsobený přítomností uvedených granulí.
Je také možné prokázat sníženou chemotaxi neutrofilů a aktivitu NK (Natural Killers) lymfocytů, jakož i nízkou hladinu lysozomálních enzymů. Můžete také otestovat přítomnost mutací v genu CHS1 (LYST1).
Stojí za to vědět, že Chediak-Higashiův syndrom lze diagnostikovat prenatálně. Za tímto účelem jsou vzorky vlasů odebrány z vlasové pokožky plodu biopsií nebo jsou vyšetřeny leukocyty ze vzorku jeho krve.
Chediak-Higashi syndrom: léčba
Léčba zahrnuje použití vhodně vybraných antibiotik v případě infekce a transfuze krve nebo krevních destiček během období anémie. Vitamin C lze podávat profylakticky. Transplantace kmenových buněk kostní dřeně byla úspěšná pouze u několika pacientů po celém světě.
.jpg)
