Gitelmanův syndrom je dědičné, vrozené onemocnění ledvin. Tento stav je obvykle mírný. Nemá vliv na délku života pacienta ani na funkci ledvin. Komfort života lidí s Gitelmanovým syndromem se neliší od zdravé populace. Pouze zvýšená únava při každodenních činnostech může být pro pacienty nepříjemná
Obsah
- Gitelmanov syndrom - dědičnost
- Gitelmanov syndrom - příznaky
- Gitelmanov syndrom - diagnóza
- Gitelmanov syndrom - léčba
Gitelmanov syndrom (latinsky. syndroma Gitelmani, Gitelmanův syndrom; familiární hypokalémie-hypomagnezémie) je spojena s genetickou poruchou, která způsobuje poruchu renálních tubulů. To zase vede k nadměrné ztrátě draslíku, vápníku a hořčíku, tj. Elektrolytů v moči.
Gitelmanův syndrom nevede k rozvoji selhání ledvin, ale způsobuje jejich poruchu. Tento stav je charakterizován nadměrnou ztrátou elektrolytů v moči, což snižuje hladinu elektrolytů v krvi.
Toto onemocnění je způsobeno abnormalitami fragmentu lidského genetického materiálu kódujícího informace o jednom z transportérů elektrolytů v ledvinách. Tento transportér je zodpovědný za reabsorpci draslíku, sodíku, hořčíku a chloru z moči do krve.
Odhaduje se, že se vyskytuje u 25 lidí z milionu. Porucha genetického materiálu, která by mohla způsobit onemocnění budoucích generací, je však přítomna asi u 1% populace.
Gitelmanov syndrom - dědičnost
Nemoc je dědičná. Dospělí, kteří tímto stavem trpí, si proto musí uvědomit, že existuje riziko přenosu nemoci na jejich potomky.
Pokud mají rodiče dítě s diagnostikovaným Gitelmanovým syndromem, riziko vzniku onemocnění u dalších dětí je 25%.
U dospělých pacientů, kteří se rozhodnou mít děti, je riziko mít dítě s Gitelmanovým syndromem 1/400.
Kvůli dobré prognóze tohoto onemocnění se neprovádějí prenatální vyšetření (s uvedením přítomnosti onemocnění u dítěte v děloze).
Gitelmanov syndrom je u mužů stejně běžný jako u žen.
Přečtěte si také: GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika
Gitelmanov syndrom - příznaky
Nemoc je obvykle bez příznaků. Drtivá většina pacientů si neuvědomuje, že jsou nemocní. Onemocnění je obvykle diagnostikováno po 6 letech. Často se však stává, že se nemoc projeví až v dospělosti.
Příznaky Gitelmanova syndromu nejsou příliš charakteristické. Diagnóza je proto docela obtížná, protože příznaky mohou naznačovat mnoho dalších onemocnění. Příznaky Gitelmanova syndromu jsou:
- celková slabost a únava - závisí hlavně na stupni snížení hladiny draslíku v krvi
- bolest břicha
- zácpa
- tetanické záchvaty - jedná se o nadměrné, spontánní kontrakce svalů rukou a nohou, někdy bolestivé, způsobené hlavně snížením koncentrace vápníku a hořčíku v krvi
- necitlivost obličejových svalů
- poruchy srdečního rytmu - pocit bušení srdce, nepravidelný tep
- nízký vzrůst - vyskytuje se u každého třetího pacienta
- pollakiurie, což je nadměrné močení
- příznaky chondrokalcinózy, revmatického onemocnění připomínajícího dnu
Gitelmanov syndrom - diagnóza
Gitelmanův syndrom je nejčastěji diagnostikován náhodou. Pacienti přicházejí na testy objednané z jiných důvodů, ve kterých se nacházejí abnormální elektrolyty v krvi (hlavně nevysvětlitelné nízké hladiny draslíku).
Teprve po vyloučení jiných, častějších příčin poruch elektrolytů lze diagnostikovat Gitelmanův syndrom.
Transportér elektrolytů v ledvinách, jehož vada způsobuje onemocnění, je také místem působení některých diuretik (tzv. Thiazidů). Jejich zneužívání může napodobovat příznaky onemocnění, takže prvním krokem je často vyloučení nadměrné konzumace těchto látek.
Aby bylo možné správně posoudit zdraví pacienta, musí lékař také objednat krevní testy. Pokud výsledky testu ukazují:
- nízké hladiny draslíku v krvi (hypokalémie)
- nízké hladiny hořčíku v krvi (hypomagnezemie)
- nízký obsah vápníku v krvi (hypokalcemie)
můžete udělat diagnózu - Gitelmanov syndrom.
Normální hladiny elektrolytů v krvi jsou:
- Draslík (K) - děti 3,2-5,4 mmol / l, dospělí 135-145 mmol / l
- Hořčík (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Vápník (Ca) - celkem 2,2-2,6 mmol / l, ionizovaný 1,1-1,3 mmol / l
Přečtěte si také:
Elektrolyty - testování elektrolytů (ionogram). Standardy a výsledky zkoušek
Doplňování elektrolytů. Jak doplnit elektrolyty v těle?
Poruchy vody a elektrolytů
Gitelmanov syndrom - léčba
Léčba je založena hlavně na udržení správné hladiny draslíku, hořčíku a chloru v krvi.
Pacientům se doporučuje, aby jedli stravu bohatou na draslík a sodík a užívali doplňky hořčíku (doporučuje se chlorid hořečnatý). Samotný hořčík také zmírňuje příznaky nedostatku draslíku.
Někteří pacienti musí po zbytek svého života užívat sloučeniny hořčíku. Samotný draslík nebo léky, které zabraňují jeho ztrátě, se podávají zřídka (pouze v případě významného snížení koncentrace tohoto prvku).
V případě příznaků chondrokalcinózy se navíc podávají analgetika.
Většina asymptomatických pacientů zůstává neléčena a vyžaduje lékařskou (hlavně nefrologickou) kontrolu přibližně 1-2krát ročně. V ostatních případech frekvence návštěv závisí na závažnosti příznaků.
Zde stojí za to přidat, co se rozumí pod pojmem strava bohatá na draslík. Mělo by obsahovat co nejvíce tohoto prvku. Největší množství draslíku pochází ze sušených luštěnin, ořechů, sušeného ovoce, kakaa, zeleniny (např. Rajčat a jejich konzerv, celeru, zelené zeleniny) a ovoce (např. Banány, broskve).
Díky vysokému příjmu jsou brambory také dobrým zdrojem draslíku ve stravě. Mléčné výrobky a bílý chléb obsahují nižší množství tohoto prvku.
Přečtěte si také:
Nefrolog nebo ledviny ke kontrole - rušivé příznaky onemocnění ledvin
Onemocnění ledvin se vyvíjí tajně
Přečtěte si více článků od tohoto autora
-gorczka-zachodniego-nilu-leiszmanioza.jpg)
---rodzaje-sposoby-przechowywania.jpg)
