Lidé s Marfanovým syndromem jsou hubení, velmi vysokí, mají nepoměrně dlouhé končetiny, jemné pavoučí prsty a nosí silné brýle. Zdá se, že se neliší od zdravých lidí. Ale Marfanův syndrom je velmi závažné onemocnění.
Marfanův tým nezabránil tomu, aby Abraham Lincoln byl jedním z nejslavnějších amerických prezidentů. S Marfanovým syndromem se můžete dožít stáří, realizovat se v práci, myslet na budoucnost - za podmínky včasné diagnózy, správné léčby a neustálé rehabilitace. Naše země bohužel nemocné nerozmaznává. Prozatím se mohou spolehnout hlavně na sebe a na pomoc svých společníků. Neexistují ani oficiální statistiky o tom, kolik lidí v Polsku trpí Marfanovým syndromem. Pravděpodobně mezi 15 000 a 30 000. Tři čtvrtiny pacientů dědí nemoc po rodičích a příbuzných; pouze 25 procent případy jsou tzv nová mutace.
Marfanův syndrom: škola není přizpůsobena vzdělávání dětí se vzácnými chorobami
Paní Elżbieta, 47letá žena z Varšavy, nenosí brýle, protože před rokem a půl jí byly implantovány umělé čočky. Krátký účes, modré oči. - Pravděpodobně jsem zdědil nemoc po svém otci, který měl problémy se srdcem a velmi špatný zrak - říká. - Bydleli jsme v malém městečku v Pomořansku a žádný lékař nebyl schopen stanovit správnou diagnózu. Když mi bylo několik let, začaly mi problémy se zrakem.
Ve škole to bylo nejhorší. S brýlemi (minus 16 dioptrií) neviděla na tabuli nic, dokonce ani z první lavice. - Naštěstí jsem měl dar vzpomínat a pomohlo mi to při studiu, protože učitelé se mnou zacházeli bez ústupků. Dokud učitel mluvil, všechno jsem chápal, když začal psát, byl jsem ztracen. Kolik šancí jsem promarnil! Dcera je v lepší pozici, protože její zrak se změnil z negativního na pozitivní a vidí i z poslední lavice.
Paní Ala, také s Marfanovým syndromem, říká, že její nemocná dospívající dcera, i když velmi talentovaná, měla ve škole obrovské problémy: učitelé neuznávali její nemoc a její vrstevníci si dělali legraci z jejích tlustých brýlí. Paní Ala přestěhovala svou dceru do školy ve Školním a vzdělávacím centru pro nevidomé v Laski poblíž Varšavy. - Tam se konečně cítila jako plnohodnotná lidská bytost, mohla se učit a rozvíjet své schopnosti.
Většina dětí s Marfanovým syndromem má podobné problémy, protože moderní škola, i když hovoří o integraci a pomoci postiženým studentům, je zcela nepřipravená na zvládnutí těchto úkolů.
DůležitéMarfanův syndrom - nejčastější příznaky
Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1896 francouzský pediatr Jean Bernard Marfan. U pětileté dívky představil kostní abnormality. Teprve nedávno však bylo prokázáno, že nemoc je geneticky podmíněna. Změny v pátém a patnáctém chromozomu vedou k vadné struktuře pojivové tkáně a způsobují různá onemocnění, která postihují mnoho orgánů současně.
Co se projevuje Marfanův syndrom? Novorozené dítě je štíhlé a postrádá správný svalový tonus, je slepé, často má strabismus a nystagmus. Potom dítě roste rychleji než jeho vrstevníci, má potíže sednout a běhat. Dokonce slintá až do čtyř let, protože má ochablé obličejové svaly. Kosti jsou také ochablé a slabé, a proto časté boční zakřivení páteře a asymetrie struktury, např. Jedna rukojeť může být delší a silnější. Srdeční vada je běžná u dětí ve věku 2-5 let. Kvůli slabosti hrudních svalů mají děti často bronchitidu a zápal plic a dospělí astmatik. Později v životě se vyvine katarakta a glaukom a dojde k oddělení sítnice.
V minulosti pacienti zemřeli před 30. rokem věku, často na rupturu aorty, nyní mohou žít do stáří. Nejdůležitější je včasná diagnostika onemocnění a rehabilitace již v kojeneckém věku, protože zdravotní stav pacientů s Marfanovým syndromem se časem zhoršuje.
Přečtěte si také: Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: vzácné genetické onemocnění Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...
Děti s Marfanovým syndromem jsou často velmi inteligentní
Marek Celiński (48) musí neustále nosit brýle, protože mu byly odstraněny čočky. - Všiml jsem si svého rozdílu na střední škole. Měl jsem zakřivení páteře, hrb, viděl jsem velmi špatně. Na základní škole pro slabozraké děti jsem neměl problémy s učením. Ale na střední škole mě učitelé posadili na zadní lavici, protože jsem byl vysoký. Neviděl jsem ani tabuli. Tehdy v mém životě začalo období vzpoury: hrával jsem záškolácky, kouřil cigarety a samozřejmě jsem tajil problémy se zády, protože jsem se absolutně chtěl rovnat svým vrstevníkům, ale nemohl jsem. Knihy se staly mým způsobem života. Hltal jsem pár týdnů, začal jsem se zajímat o psychologii. Vytvořil jsem svůj vlastní lepší svět.
- Nemoc neovlivňuje intelektuální výkon - říká Jan Kawalec, prezident a spoluzakladatel Asociace rodin nemocných s Marfanovým syndromem. Naopak, mnoho pacientů má velké schopnosti, často umělecké předispozice. Učitelé neuznávají, že i přes chybějící hodiny, např. Kvůli léčbě nebo rehabilitaci, se student nemůže učit o nic horší než jeho zdraví kolegové, složit maturitu, jít na univerzitu. Často přesvědčují rodiče, aby dali své dítě do speciální školy. Jsou netolerantní a nereagují, když si studenti dělají legraci ze svého nemocného přítele. Je nejvyšší čas to změnit!
Jan Kawalec radí rodičům: - Děti s Marfanovým syndromem se snaží dohnat své vrstevníky, běhat, skákat, tlačit se, riskovat své zdraví a život. Rodiče nereagují, protože nechtějí ublížit dítěti nebo mu říct, že je slabší. Musí však rozumně vysvětlit, že někdo fyzicky slabší není horší než silný muž. Vím, že je to těžké, ale nutné.
Marfanův syndrom je dědičné onemocnění
Paní Elżbieta má syna a dceru. Oba měli kvůli očím císařský řez. 20letý Jacek je zdravý. 18leté Kasii byla diagnostikována nemoc, když jí byly 2 roky. Začalo to problémem s očima, subluxací čoček typických pro Marfanův syndrom. Byly provedeny genetické testy a tělesná měření. - Bylo to velmi těžké. Rozhodl jsem se mít děti, i když jsem věděl, že mám 50 procent. šance, že budou zdraví. Hodně jsem přemýšlel o tom, zda mám právo je zatěžovat nemocí. Je to jako nakreslit osud. Syn je zdravý a doufal jsem, že to bude případ dalšího dítěte. Vždy jsem chtěl dva, doufal jsem v štěstí. Riskoval jsem, selhalo to. Ale mám úžasnou dceru.
Kasia má nyní plus 15 dioptrií a do 1. třídy základní školy měla minus 12. Vidí dobře, ale nosí silné brýle. Má implantovanou pouze jednu umělou čočku a operace na druhém oku by pro ni byla příliš velkým rizikem.
- Naštěstí je Kasia racionální a klidná, stejně jako já. Má skupinu přátel, je chytrá, má humanistické nadání, píše romány, zajímá se o filozofii, latinu a miluje starověk. Snažil jsem se ji přimět věřit, že není horší než ostatní.
Marek Celiński má jiný názor: - Nerozhodl jsem se mít dítě, protože jsem mu nechtěl dávat takové „dary“ - říká. - Ale každý se musí rozhodnout sám.
Je těžké se naplnit Marfanovým syndromem
Paní Elżbieta dokončila dvouleté postsekundární ekonomické studium, ale kdyby nebylo její nemoci, studium by dokončila. Pracovala v družstvu pro nevidomé jako výrobce kartáčů - nevděčná a špatně placená práce, ale neměla na výběr. Starala se také o slepé děti. Nyní pracuje na jedné z varšavských klinik jako administrativní pracovník. Nechci prozradit své jméno. - Proč by lidé, kteří mě znají jako „normálního“ člověka, měli spekulovat, litovat mě nebo si myslet, že jsem kvůli své nemoci podřadný pracovník. V Polsku je tento přístup k postiženým bohužel normou.
Paní Elżbieta má problémy se zády a je pod neustálým lékařským dohledem. Aktivního života se však nevzdává. - Snažím se hodně chodit, jezdím na kole, zvládnu to nedávno, po operaci, když dobře vidím - vysvětluje. - Nikdy jsem nechtěl, aby s námi bylo zacházeno jako s chudým, který potřebuje pomoc. Stejný přístup vštěpuji své dceři.
Pan Marek se oženil velmi mladý, vzdal se dalšího vzdělávání a začal obchodovat, ale kvůli nemoci ztratil kontakty. Jeho zrak se natolik zhoršil, že se téměř cítil ve tmě. Pracoval v invalidním družstvu („otrocká práce za velmi málo peněz“ - odhaduje), byl poslem v obchodní společnosti. Pak přišly další podmínky: rozšířená aorta, která každou chvíli hrozila prasknutím, neustálý dech. Musel jít na invalidní důchod. „Byl jsem v depresi, bylo pro mě těžké žít,“ vzpomíná. - Ale vždy jsem se snažil zvládnout sám. Šel jsem na skupinovou terapii pro lidi s různými stavy, pomohlo to.
V roce 1993 bylo jeho srdce operováno na kardiologické klinice v Aninu. Zachránilo mu to život, ale neodstranilo jeho nemoci. Má srdeční arytmii dva roky.
Marfanův syndrom - podporuje stát léčbu nemoci?
Pacienti s Marfanovým syndromem vědí, že se mohou spolehnout především na sebe. - Pokud rodiče nemají sílu bojovat, je obtížné dítě rehabilitovat a je to nutné kvůli častému zakřivení páteře - říká Elżbieta. - Kasia nějakou dobu šla na soukromou rehabilitaci. Jedna návštěva stojí přibližně 40 PLN. Nechala si operovat obě nohy, a proto dostává příspěvek na péči - asi 140 PLN. Brýle stojí přibližně 600 PLN, vrácení peněz je symbolické.
Pan Marek dodává: - Nejdůležitější pro nás je pocit bezpečí, ale stát nám to nedává. Drogy stojí hodně. V mém případě je to asi 200 PLN měsíčně, což je vysoká částka za důchod. Nemohu si dovolit soukromou cvičební terapii, nedostanu masáže zdarma, protože existují takové fronty. Národní fond zdraví refunduje náklady na brýle ve výši ... PLN 8 a ty nejlevnější stojí přes 300 PLN a je nutné je měnit poměrně často. Už bych měl mít různé brýle, tak si koupím dva páry v bazaru a jeden položím na druhý ...
Pan Marek získal počítač v rámci PFRON kampaně „Computer for Homer“ se syntetickou řečí a zvětšovacím programem, ale za 2,5 roku musí splácet 107 PLN měsíčně.
V Polsku neexistuje centrum, kde by pacienti mohli získat komplexní pomoc. Neexistují žádné koordinované akce mezi lékaři zvláštních specializací: kardiologové, ortopedové, oftalmologové, genetici. Na včasné odhalení tohoto onemocnění, rehabilitaci a léčbu nejsou peníze - říká Jan Kawalec.
Vyhledejte pomoc od Asociace rodin trpících Marfanovým syndromem
Sdružení na podporu pacientů s Marfanovým syndromem bylo založeno v roce 1995 s jeho manželkou Halinou, dětskou lékařkou. Sám je inženýr. Jejich 22letá dcera má neúplný Marfanův syndrom. Během prvních čtyř let lékaři neprovedli správnou diagnózu.
"Kdysi dávno mnoho lékařů odmítlo pochopit, že tito lidé nejenže vypadají jinak, ale jsou opravdu nemocní." Chceme pomoci přístupem k informacím, usnadněním kontaktu s odborníky, aby byli dobře diagnostikováni, zrychlit operace očí a srdce, ortopedické postupy a zajistit řádnou rehabilitaci.
Sdružení organizuje setkání: přednášky o zdraví, výměna znalostí, výměna zkušeností. Kontaktuje školy, pomáhá studentům, přesvědčuje je, aby se chtěli učit. Chodí do různých institucí jménem nemocných. Poskytuje jim informace o tom, jak s tímto stavem žít. Usnadňuje důležitou podporu psychologů, kteří pomáhají bojovat proti depresi, pocitu jinakosti, odcizení a méněcennosti.
„Nemocní nevědí, jakou pomoc mohou dostat,“ říká Kawalec. - Vidíme chudobu v jejich rodinách, a proto zasahujeme do středisek podpory rodin a středisek sociální péče, když například otec zemřel na prasknutí aorty a opustil několik nemocných dětí opuštěných.
Díky tomuto sdružení můžete absolvovat rehabilitační pobyt a učit se, jak zacházet se svým vlastním tělem. PFRON hradí pobyty za pobyty, pacient platí 1350 PLN za 14 dní. - Je nutná rehabilitace. Chůze je bolestivá a masáž by usnadnila život, ale bezplatná je prakticky nedostupná a soukromá je příliš drahá.
Jan Kawalec apeluje: pacienti by neměli přerušit kontakt se sdružením! Podpora je nutná, například když si chce mladý člověk založit rodinu a obává se, že děti budou touto nemocí zatěžovány. To často vede k poruchám a depresím. V Pomořansku má s asociací trvalý kontakt asi 1 000 lidí. Je pravda, že jsem přišel o peníze, protože nemohu pracovat profesionálně, ale získal jsem za to společensky - směje se.
Kam hledat pomocSdružení rodin nemocných s Marfanovým syndromem a jinými geneticky podmíněnými nemocemi „Pomáháme našim dětem“, Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
"Zdrowie"
