Westův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Westův syndrom je epilepsický syndrom charakteristický pro dětskou populaci. Westův syndrom jako dětská epilepsie je docela závažné onemocnění, které mimo jiné vyplývá z ze skutečnosti, že to může vést ke značnému intelektuálnímu zpoždění. Riziko mentální dysfunkce se zvyšuje, jakmile se zahájí léčba Westova syndromu - jaké jsou tedy příznaky tohoto onemocnění a co by mělo rodiče přimět k návštěvě neurologa?

Obsah

1. Westův syndrom: příčiny
2. Westův syndrom: příznaky
3. Westův syndrom: diagnostika
4. Westův syndrom: léčba
5. Westův syndrom: prognóza

Westův syndrom je jedním z typů dětské epilepsie. Název této jednotky pochází od autora jejího prvního popisu, publikovaného v roce 1841 v časopise Lancet - William James West.

Anglický lékař ve své publikaci popsal případ pacienta, který mu byl velmi blízký - tento popis se týkal syna W.J. Vesta.

Podle statistik West syndrom postihuje 1 z 3 500 dětí, chlapci trpí tímto onemocněním o něco častěji. Nemoc obvykle začíná mezi třemi a dvanácti měsíci věku.

Westův syndrom: příčiny

Ve skutečnosti mohou jakékoli podmínky spojené s organickými změnami v mozku vést k Westovu syndromu - patologie tohoto typu se mohou objevit v prenatálním období, stejně jako v perinatálním období nebo v různých obdobích po narození dítěte. Nejběžnější poruchy spojené se západním syndromem jsou:

• hydrocefalus
• mikrocefalie
• polymicrogyria
• Sturge-Weberův syndrom
• tuberózní skleróza
• vrozené infekce (např. cytomegalovirus)
• hypoxicko-ischemická encefalopatie
• intrakraniální krvácení
• meningitida a její důsledky
• nemoc javorového sirupu
• fenylketonurie
• Downův syndrom
• mitochondriální encefalopatie
• mozkové malformace
• zranění hlavy

I když dítě trpí některým z výše uvedených onemocnění, není vždy možné současně zjistit, proč se u mladého pacienta objeví epileptické záchvaty.

Hypotézy vědců se nyní zaměřují hlavně na poruchy počtu neurotransmiterů - největší pozornost přitahuje neurotransmiter GABA. Další teorie se týkají jednoho z hormonů, konkrétně hypothalamického kortikoliberinu (CRH).

Je možné, že produkce této látky v nadměrném množství může vést k poruchám elektrické aktivity mozku a souvisejícím epileptickým záchvatům.

Někdy dítě nemůže najít žádné mozkové vady a stále má Westův syndrom. V takových situacích je onemocnění popsáno jako idiopatické. Ve skutečnosti nejsou často identifikovány příčiny Westova syndromu - až 30% pacientů s tímto onemocněním je diagnostikováno s idiopatickou formou syndromu.

Westův syndrom: příznaky

V průběhu syndromu West jsou nejcharakterističtější ohýbání epileptických záchvatů. Během takového útoku dochází k náhlé generalizované kontrakci flexorových svalů.

• Příznaky epilepsie u dětí a dospělých. Jak poznáte epilepsii?

Důsledkem toho je, že u dítěte ležícího na zádech je hlava ohnutá spolu s trupem dopředu. Je také patrné ohýbání dolních končetin k tělu, zatímco horní končetiny dítěte jsou nejčastěji házeny dopředu.

Charakteristickým znakem záchvatů u dítěte se Westovým syndromem je, že se obvykle vyskytují v sérii. K záchvatům dochází nejčastěji, když se dítě probudí nebo usne.

U Westova syndromu však problém není jen epileptické záchvaty - záchvaty mohou být doprovázeny nebo následovány takovými onemocněními, jako jsou:

• poruchy vědomí
• slinění
• zvracení
• zrudnutí obličeje
• psychomotorický neklid
• výrazné zvýšení pocení

Další problém je charakteristický pro Westův tým.Totiž poměrně často (zejména při absenci léčby nebo selhání při jejím provádění) může být psychomotorický vývoj dítěte inhibován.

Westův syndrom: diagnostika

Pokud je u dítěte podezření na Westův syndrom, je nejdůležitější elektroencefalografické vyšetření (EEG). Nejlepší situace je, když se test provádí, když je dítě vzhůru, a když dítě spí.

Odchylka v EEG, charakteristická pro Westův syndrom, je hypsarytmický záznam (tj. Záznam, při kterém je kromě nepravidelné aktivity mozkových vln patrné i mnoho ostrých vln, někdy označovaných jako hroty).

Při diagnostice Westova syndromu lze také provést mnoho dalších testů k nalezení patologie odpovědné za onemocnění.

Za tímto účelem lze provést zobrazovací testy, jako je magnetická rezonance nebo počítačová tomografie hlavy - tyto testy jsou velmi důležité, protože podle statistik jsou dokonce u 8 z 10 dětí se západním syndromem patrné odchylky v neuroimagingových testech.

Používají se také laboratorní testy, jako je krevní obraz, testy moči nebo analýza mozkomíšního moku odebraného během punkce.

Westův syndrom: léčba

Léčba Westova syndromu je primárně založena na farmakoterapii. Terapie by měla být provedena co nejdříve, protože čím větší je zpoždění mezi nástupem onemocnění a zahájením jeho léčby, tím větší je riziko, že se u dítěte objeví psychomotorické zpoždění.

• Léčba epilepsie: farmakologická léčba, chirurgická léčba a vedlejší účinky

Léky, které se nejčastěji používají k léčbě Westova syndromu, jsou vigabatrin nebo syntetické deriváty kortikotropinu (ACTH). Méně často se používají jiné přípravky, jako jsou deriváty kyseliny valproové, léky z benzodiazepinové skupiny nebo lamotrigin.

Zřídka se používá, ale jednou z možností léčby Westova syndromu je epilepsie.

Dalším efektem, který může být účinný u dětí se Westovým syndromem, je použití ketogenní stravy (skládající se z vysokého množství tuků a omezení bílkovinných produktů).

• Ketogenní strava (strava s nízkým obsahem sacharidů)

Existují důkazy, že ketogenní strava může mít na tuto dětskou epilepsii blahodárné účinky, ale měla by být zavedena pouze po konzultaci s lékařem a po získání jeho souhlasu.

Další léčba epilepsie:

• Stimulace vagových nervů při léčbě epilepsie
• Telemedicína v léčbě epilepsie

Westův syndrom: prognóza

Bohužel v případě Westova syndromu je prognóza spíše špatná. Statisticky asi 5% dětí zemře před dosažením věku pěti let.

U přeživších dětí lze narazit na celou řadu problémů. Dokonce 90% z nich trpí kognitivní dysfunkcí, zatímco významná mentální retardace se vyskytuje až u 70% pacientů.

Duševní poruchy ve formě autistického chování nebo nadměrné psychomotorické aktivity jsou také zcela běžné. Dalším problémem Westova syndromu je, že u významného podílu (dokonce 6 z 10) pacientů se epileptické záchvaty vyskytnou také v jejich dospělém životě.

Téměř polovina pacientů převádí Westův syndrom na jiný typ syndromu dětské epilepsie, což je;

• Lennox-Gastautův syndrom

Docela zajímavým fenoménem, ​​i když pro medicínu stále nepochopitelným, je to, že děti s idiopatickým Westovým syndromem mají lepší prognózu než ty, kterým byla diagnostikována patologie související se strukturami nervového systému.

Další informace o baleních u dětí:

• Epilepsické syndromy
• Dětská epilepsie s absencemi (pyknolepsie, Friedmanův syndrom)
• Rolandická epilepsie

Co jiného bych měl vědět o epilepsii?

• EPILEPSIS - co dělat a jak pomoci nemocnému

• Záchvaty: typy

• Status epilepticus: příčiny, příznaky, léčba

• Psychogenní pseudoepileptické záchvaty

Doporučený článek: