Kortiko-bazální degenerace je poměrně vzácné neurodegenerativní onemocnění, které je zahrnuto do tzv atypický parkinsonismus. Tato klasifikace nemoci vychází ze skutečnosti, že se v jejím případě objeví příznaky podobné Parkinsonově chorobě, jako je ztuhlost nebo třes. Existují však některé odlišné rysy, které odlišují kortikobazální degeneraci od Parkinsonovy - kdy tedy existuje podezření, že má pacient tento konkrétní stav?
Obsah
- Kortikobazální degenerace: příčiny
- Kortikobazální degenerace: příznaky
- Kortiko-bazální degenerace: diagnóza
- Kortiko-bazální degenerace: léčba
- Kortikobazální degenerace: prognóza
Kortikobazální degenerace (CBD) se v lékařské literatuře objevuje relativně krátkou dobu - první popisy této jednotky pocházejí z roku 1968. Od té doby existují různé zprávy o dalších případech tohoto onemocnění mezi lidmi, ale ve skutečnosti jich není mnoho - například lze citovat údaje poskytnuté v jedné publikaci (z roku 2014), kde bylo navrženo, že Polsko obecně popsalo pouze 17 případů kortikobazální degenerace.
Celkově lze říci, že kortikobazální degenerace není běžným onemocněním - odhaduje se, že tato entita postihuje 5 až 7 ze 100 000 lidí v běžné populaci. Podle aktuálně dostupných údajů jsou muži a ženy nemocní s podobnou frekvencí. První příznaky kortikobazální degenerace se obvykle objevují u pacientů ve věku od 50 do 70 let.
Kortikobazální degenerace: příčiny
Přesné příčiny kortikobazální degenerace dosud nebyly stanoveny - v současné době převládá názor, že na výskyt tohoto onemocnění mají vliv faktory prostředí a geny. Převážná většina případů je sporadická, ale již byly hlášeny případy pacientů, u nichž bylo onemocnění spojeno s mutacemi tau proteinu.
Kortiko-bazální degenerace je neurodegenerativní onemocnění, při kterém dochází k dysfunkci mozkové kůry a jader předního mozku (bazální ganglia). U pacientů dochází k progresivní ztrátě nervových buněk a navíc se také vyskytují abnormality, jako je specifické otoky neuronů v těchto oblastech mozku. Nakonec u pacientů dojde ke ztrátě nervové tkáně.
Ale co je za ně zodpovědné? V tomto případě je na vině protein tau. Tato látka je nezbytná pro fungování nervových buněk, ale pokud není správně metabolizována a hromadí se v centrální nervové soustavě - k níž dochází při kortikobazální degeneraci, ale také u některých dalších neurodegenerativních onemocnění - má rozhodně nepříznivý vliv na její struktura a může vést ke smrti nervových buněk. Proč to však někteří lidé dělají a nakonec se u nich rozvine kortiko-bazální degenerace, není v současnosti známo.
Kortikobazální degenerace: příznaky
Nemoci, které se vyskytují u lidí s kortiko-bazální degenerací, se podobají těm, které představují příznaky Parkinsonovy nemoci - proto je CBD zahrnuto do skupiny tzv. atypický parkinsonismus. U pacientů mohou být:
- potíže s ovládáním pohybů jedné končetiny (asymetrický výskyt poruch je zcela charakteristický pro kortikobazální degeneraci)
- svalová ztuhlost
- dystonie
- potíže s udržováním stabilního držení těla
- poruchy rovnováhy a motorické koordinace
- mimovolní pohyby (např. třes, atetóza a dyskineze)
- smyslová porucha
- řečové potíže (dysartrie)
- potíže s polykáním (dysfagie)
Jedním zajímavým příznakem kortikobazální degenerace je tzv syndrom cizí ruky - tento problém spočívá v tom, že pacient má pocit, že končetina, kterou skutečně vlastní (obvykle jedna z horních končetin), mu vůbec nepatří.
V průběhu kortikobazální degenerace se u pacientů mohou vyvinout jiné nemoci, než jaké byly dosud zmíněny. Možné další problémy v tomto případě zahrnují demence nebo poruchy nálady (obvykle ve formě depresivních poruch).
Pro kortikobazální degeneraci je charakteristický její progresivní průběh - jak čas plyne, může se u pacientů objevit nejen více a více onemocnění, ale je také možné, že začnou postihovat i příznaky, které dříve postihly pouze jednu oblast těla. následné (jak se to stane například v případě končetin, kde ztuhlost a poruchy smyslového vnímání mohou postihnout nejprve pouze jednu končetinu a poté i ty zbývající).
Kortiko-bazální degenerace: diagnóza
Zde je třeba zdůraznit, že stanovení diagnózy kortikobazální degenerace není snadné - klinický obraz není v tomto případě charakteristický, navíc se jako příčiny příznaků obvykle berou v úvahu další, mnohem častější onemocnění.
Zpočátku pacient podstoupí neurologické vyšetření, během kterého mohou být patrné výše uvedené odchylky, jako je např. nedobrovolné pohyby, nerovnováha nebo ztuhlost svalů.
Později jsou obvykle objednány zobrazovací testy - počítačová tomografie nebo magnetická rezonance hlavy - ve kterých lze mimo jiné nalézt asymetrická atrofie v mozkové kůře nebo atrofie bazálních ganglií. Obvykle jsou však funkční zobrazovací testy, jako je SPECT nebo PET, považovány za důležitější - umožňují pozorovat poruchy toku a metabolismus tkání v těch strukturách mozku, ve kterých jsou léze charakteristické pro kortiko-bazální degeneraci.
Kromě již zmíněných testů je pacientům obvykle také nařízeno provést elektroencefalografické vyšetření.
Potřeba rozsáhlé diagnostiky není způsobena skutečností, že všechny výše uvedené nebo jiné testy jsou nezbytné pro diagnostiku kortikobazální degenerace, ale proto, že existuje podezření, že je nutné provést diferenciální diagnostiku. Mezi nemoci, s nimiž by měla být jednotka zde diskutována, patří:
- atrofie více systémů
- Parkinsonova choroba
- progresivní supranukleární obrna
- Pickova nemoc
Kortikobazální degenerace: léčba
V současné době kortikobazální degenerace zůstává nevyléčitelným onemocněním - dosud nebyly objeveny žádné metody kauzální léčby této jednotky.
Terapie využívá hlavně symptomatickou léčbu, díky které je možné zmírnit intenzitu onemocnění, které pacient pociťuje.
Levodopa může být použita - podobně jako u Parkinsonovy nemoci - i když reakce na ni je obvykle malá, navíc v pokročilých formách onemocnění obvykle nemá vůbec žádný účinek.
Mezi další opatření, která se někdy doporučují pacientům s kortikobazální degenerací, patří přípravky, které snižují svalové napětí (jako jsou benzodiazepiny nebo baklofen), a v případě silných svalových kontrakcí je někdy užitečné použití botulotoxinu. U pacientů se obvykle doporučuje rehabilitace.
Kortikobazální degenerace: prognóza
Jak již bylo zmíněno, kortikobazální degenerace má bohužel progresivní charakter a v průběhu času vede ke stále významnějšímu zhoršení fungování pacienta.
Onemocnění obvykle trvá 5-10 let (v průměru 6 let) a nakonec je smrtelné.
Prameny:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, sv. 10, č. 2, online přístup
- Parmer J.B. et al., Corticobasal syndrom. Diagnostický rébus, Dement Neuropsychol 2016 prosinec; 10 (4): 267-275, online přístup
- Materiály Národní organizace pro vzácné poruchy, online přístup
Přečtěte si více článků od tohoto autora
