Ačkoli Pompeho choroba je vzácná, její příznaky jsou běžné a neprůkazné. Začíná to problémy s mobilitou a časem je obtížné dýchat. Pacienti mohou na správnou diagnózu počkat až 8 let. Co je Pompeho choroba, na koho má vliv a jaké jsou její příznaky?
Pompeho choroba je velmi vzácné neuromuskulární onemocnění. Vyskytuje se přibližně jednou za 40 000 porodů. Odhaduje se, že přibližně 50 000 lidí na celém světě trpí Pompeho chorobou. Doposud bylo v Polsku diagnostikováno téměř 50 pacientů.
Nemoc spočívá v nesprávné práci jednoho z enzymů - alfa-glukosidázy, která je zodpovědná za rozklad polysacharidů v lidském těle. Ve svalech se hromadí nerozložené cukerné látky, což vede ke svalové slabosti.
Prvním příznakem Pompeho choroby jsou často potíže s chůzí. K příznakům se v průběhu času přidružuje respirační selhání, chronická únava a slabost, problémy s páteří a polykáním a ztráta hmotnosti.
- Stále máme velký problém se správnou diagnózou nemoci. Pacienti čekají na diagnostiku let, zatímco se jejich zdravotní stav zhoršuje. Existují závažné účinky onemocnění, které lze omezit díky rychlému zavedení léčby dostupné v Polsku. Odborníci odhadují, že v Polsku může být dokonce několik stovek pacientů. Mnoho z nich stále hledá příčinu svých onemocnění - říká Maciej Ptasiński, prezident Asociace pacientů s Pompeho chorobou.
V Maciek Ptasiński fyzické příznaky nemoci začaly, když mu bylo 20 let. - Byl to rostoucí pocit únavy, postupné snižování tolerance cvičení. Nakonec, po 2-3 letech, se to dostalo do bodu, že jsem během dne začal pociťovat hodně ospalosti, která se postupem času zhoršovala. Zmatil jsem to všechno únavou, odhodil jsem to do intenzivního životního stylu. Nakonec jsem byl s těžkým respiračním selháním hospitalizován. Poté byla stanovena diagnóza Pompeho choroby - vzpomíná.
Pompeho choroba je genetická a může se projevit v jakémkoli věku, v závislosti na úrovni aktivity enzymu. Čím je jeho účinek slabší, tím dříve se příznaky onemocnění projeví - dokonce hned po narození a průběh onemocnění je pak závažnější.
Každou sekundu pumpuji život!
Justyně bylo onemocnění diagnostikováno ve věku 6 let. Přestože pro ni nemoc představuje mnoho omezení - od 11 let používá invalidní vozík a respirátor, nikdy se nevzdala svých snů, které každý den důsledně sleduje. Vystudovala mezinárodní univerzitu, je profesionálně aktivní, vydává poezii, cestuje, píše články v novinách a provozuje blog www.pompkapompuje.pl.
- Ne vždy máme vliv na to, co se nám stane, ale každý je zodpovědný za to, jak přijme změny ve svém životě a co s nimi udělá. Říkám si Pompka podle názvu nemoci, kterou trpím (Pompeho choroba). Kromě toho mám neustále jednu pumpu - respirátor, který mi pumpuje vzduch do plic. Na svém blogu opakuji: pokud si chcete splnit své sny, nezaměřujte se na překážky, ale na příležitosti - říká Justyna Kedzia.
Nemoc, kterou lze léčit
Justyna je první polský pacient, který se v roce 2005 kvalifikoval pro klinické hodnocení a získal přístup k inovativní léčbě omezující rozvoj onemocnění. Dnes je léčba hrazena všem pacientům v Polsku, kteří splňují kritéria lékového programu.
Pompeho choroba je jedním z mála vzácných onemocnění a jediným neuromuskulárním onemocněním, pro které byla vyvinuta kauzální terapie.
Více informací o Pompeho chorobě najdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl
