Nástup první terapie proti spinální svalové atrofii (SMA) je revolucí v péči o pacienty se SMA. Nakonec jsme schopni čelit této závažné, vzácné nemoci. Je však nutné zajistit, aby terapie byla dostupná všem pacientům bez ohledu na formu onemocnění a jeho závažnost - zdůraznili odborníci během debaty „Spinální svalová atrofie - klinický obraz a vyhlídky na léčbu“. Během debaty vystoupil jako řečník prezident nadace - Kacper Ruciński.
Příležitost uspořádat debatu byl mezinárodní kongres SMA konaný ve dnech 25. – 27. Ledna 2018 v Krakově - největší vědecká událost v historii věnovaná výhradně spinální svalové atrofii. Spoluorganizovaný Nadací SMA a SMA Europe přilákal do Krakova více než 450 odborníků z celého světa. Kongres se konal pod záštitou evropského komisaře pro zdraví a bezpečnost potravin - Vytenise Andriukaitisa, jakož i ministerstva zdravotnictví a města Krakova.
Systémové diskuse se zúčastnili: prof. dr hab. med. Marcin Czech, státní podtajemník na ministerstvu zdravotnictví; Polští lékaři v oboru neurologie a neuromuskulárních onemocnění prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (Varšavská lékařská univerzita), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Lékařská univerzita v Gdaňsku) a prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Lékařská univerzita v Poznani); světoznámí zahraniční odborníci prof. Dr. med. Enrico Bertini (nemocnice Bambino Gesù, Řím) a prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Paříž a CHR Citadelle Hospital, Lutych); expertka na systém zdravotní péče Dr. Magdalena Władysiuk a prezident naší nadace - Kacper Ruciński.
Lékařský zázrak v SMA?
"Musíme objasnit, že v medicíně neexistují žádné zázraky." Pokud se ale podíváme na to, jak vypadala péče o pacienty se SMA doposud, kde jsme doporučovali pouze rehabilitaci, profylaxi proti proleženinám a podporu pacientů, vzhled léku, který obnovuje motorické funkce nebo jim umožňuje poprvé se objevit, lze jej označit za zázrak . “ - přiznal prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, prezidentka Polské společnosti dětských neurologů.
Jak připustil Kacper Ruciński, vzhled první účinné terapie proti SMA v prosinci 2016 zcela změnil realitu pacientů a jejich rodin. „Pro nás, rodiny, to nemusí být zázrak, protože neexistují, ale je to určitě obrovský průlom a něco, co nás přimělo věřit, že můžeme konečně překonat tuto těžkou, často smrtelnou nemoc.“
Potřeba léku a včasná diagnóza
Prof. Laurent Servais, MD, který se stará o pacienty s SMA ve Francii a Belgii a zavedl léčbu pro více než 100 pacientů, zdůraznil, že je zásadní, aby mezi pozorováním příznaků a diagnózou a zahájením léčby uplynulo co nejméně času. "Zkrácení tohoto zpoždění je nesmírně důležité - proto za prvé vychovávejte lékaře a studenty medicíny, aby rozpoznali SMA, za druhé, zajistěte, aby léčba začala co nejdříve, a nakonec screening novorozenců, abyste zkrátili čas potřebný pro diagnostiku a rozhodnutí o léčbě. Je to proto, že se z dlouhodobého hlediska promítne do účinnosti léčby. “ - řekl prof. Servais.
Prof. dr hab. Dr. Marcin Czech, státní podtajemník na ministerstvu zdravotnictví, připustil, že je potěšen, že se začaly objevovat terapie, které nám umožní účinně bojovat proti této hrozné, smrtící nemoci. "Z pohledu klinického lékaře bych si přál, aby tato droga byla hrazena i dnes." Bohužel však systém takto nefunguje - musíme vzít v úvahu mnoho omezení, včetně finančních. Nemůžeme zapomenout, kolik stojí léky užívané při vzácných onemocněních. To může výrazně zmenšit manévrovací prostor. Myslím si, že určité změny ve zdravotnictví jsou nepochybně nezbytné. Od dnešního dne však máme rozpočet na úhrady tak, jak jej máme, takže výrobce musí prokázat porozumění a výjimečnou flexibilitu. “ - zdůraznil náměstek ministra zdravotnictví.
Stojí za to vědět
Nadace SMA je jedinou organizací v Polsku, která sdružuje lidi trpící spinální svalovou atrofií a jejich rodiny. Byla založena v roce 2013 z iniciativy rodičů dětí se SMA. Cílem nadace je provádět komplexní aktivity ve prospěch lidí s SMA a jejich příbuzných, usilovat o změny podmínek a standardů lékařské péče, zvyšovat povědomí o existenci a zdravotních důsledcích nemoci, financovat výzkum a podporovat činnosti zaměřené na rozvoj a poskytování účinné léčby.
