Genetické testy po potratu

Mohly by za ztrátou těhotenství genetické příčiny? Kdy a jaké testy je třeba po potratu provést, aby se to objasnilo? Mluvíme o tom s prof. Anna Latos-Bieleńska, vedoucí katedry a oddělení lékařské genetiky na Lékařské univerzitě v Poznani, specialistka na klinickou genetiku z Centra lékařské genetiky GENESIS.

• Jsou páry po ztrátě těhotenství velkou skupinou pacientů na genetické klinice?

Velké a důležité koneckonců 10–15% diagnostikovaných těhotenství končí předčasnou smrtí a spontánním potratem. V Polsku se 400 000 porody ročně zažívá ztrátu dítěte v prvních týdnech po početí až 40–60 000 párů. I když je plánována a očekávána pouze polovina těhotenství, v prvních týdnech, také v případě neplánovaného těhotenství, existuje silné emocionální spojení s vyvíjejícím se dítětem, pár se již považuje za šťastné rodiče. Ztráta těhotenství je vždy velkým traumatem, slyšíme o tom od párů, které přicházejí na genetickou kliniku, a komentáře na internetu jsou také výrazem utrpení.

• Jaké jsou genetické příčiny ztráty těhotenství - abnormální ženský nebo mužský genetický materiál?

Ani žena, ani muž, ale právě se vyvíjející dítě. Dítě má svůj vlastní genetický materiál, polovinu dostává od matky ve vejci a polovinu od otce ve spermatu. Aby byl karyotyp dítěte normální, musí mít reprodukční zárodečné buňky správný počet chromozomů 23 (mají jeden z chromozomů každého páru), ale přibližně 20–30% vajíček a přibližně 10% spermií má nesprávný počet chromozomů. Pokud se na oplodnění podílí reprodukční buňka s abnormálními chromozomy, počne dítě, které má abnormální chromozomy v každé buňce v těle a téměř vždy musí zemřít, nejčastěji do 10. týdne těhotenství. Je třeba dodat, že zřídka vůbec nedojde k otěhotnění, protože embryo zemře před implantací do děložní sliznice. Abnormální karyotyp se vyskytuje až u 60% embryí a plodů potratených v prvním trimestru.

• Odkud pocházejí genetické chyby v reprodukčních buňkách a lze jim předcházet?

Genetické chyby v reprodukčních buňkách jsou nejčastěji způsobeny abnormálním dělením chromozomů během meiózy, tj. Buněčným dělením, během kterého se z buňky obsahující 46 chromozomů vytvoří reprodukční buňka s 23 chromozomy. Genetici studují příčiny poruch dělení chromozomů, existuje několik teorií. Věk ženy je známým faktorem, 38-40leté ženy, i když mají zachovaný ovační cyklus, produkují většinu reprodukčních buněk s abnormálním genetickým materiálem. Proto genetici v Evropě s velkým znepokojením sledují zvyšující se věk těhotných žen, zejména odklad rozhodnutí o prvním těhotenství. Mnoho párů odkládá rozhodnutí o dítěti, dokud nedosáhnou profesionální pozice a finanční stability, když si užívají svobody a objevují svět. Někdy se však ukáže, že cesta k rodičovství je dlouhá a obtížná a rozhodnutí o dítěti je pozdě. V Polsku není situace tak špatná jako v západní Evropě, ale máme také jasnou tendenci odkládat rodičovství.

• Je možné zjistit zvýšené riziko genetických vad u dítěte provedením genetických testů u páru po ztrátě těhotenství?

Genetické chyby v reprodukčních buňkách jsou obvykle náhodné a vyskytují se u naprosto normálního karyotypu (karyotyp - soubor chromozomů člověka) obou partnerů. Existují však páry, které mají vyšší riziko genetické vady dítěte a související riziko ztráty těhotenství. Rozlišoval bych tři skupiny takových párů. První skupinou jsou páry, u nichž má jeden z partnerů vyváženou chromozomální aberaci. Dá se to nazvat translokace nebo inverze, při které je nositelem takové léze zcela zdravý člověk, a dokud nedojde k reprodukčnímu selhání nebo se nenarodí nemocné dítě, zcela si není vědoma nositele aberace. Druhou skupinou jsou nositelé velmi malých změn chromozomů, které je obtížné detekovat, taková situace je naštěstí vzácná. Třetí skupinu tvoří páry, u nichž je jeden z partnerů náchylný k chybám v dělení chromozomů během produkce reprodukčních buněk, přičemž má zcela normální vlastní karyotyp.

• Jaké genetické testy by tedy měly být provedeny po ztrátě těhotenství a kdy?

V případě reprodukčního selhání (nedostatek těhotenství, spontánní potrat) se doporučuje poradit se s genetickou poradnou. Genetik shromáždí rozhovor týkající se zdravotního problému, rodinné anamnézy a vybraných genetických testů.

Genetické testy po potratu

• Vyšetření karyotypu u obou partnerů

Mělo by být provedeno, pokud došlo ke 2 časným těhotenstvím, ale pokud došlo ke ztrátě těhotenství v rodině - zejména u matky, sestry nebo švagrové nebo se dítě narodilo s vrozenými abnormalitami, měl by být karyotypový test proveden po jedné ztrátě těhotenství nebo dokonce před první ztrátou těhotenství. plánované těhotenství. Totéž by mělo být provedeno s karyotypem obou partnerů, pokud došlo k jedné ztrátě těhotenství po 13 týdnech. Zkouškou je vyloučit přenašeče aberace u jednoho z partnerů. Je třeba poznamenat, že přenesení chromozomové aberace téměř nikdy nevylučuje šanci mít zdravé děti.
Pro karyotypový test jsou zapotřebí 1-3 ml venózní krve odebrané pro heparin (nejlépe ve speciální zkumavce).

• Genetické testování materiálu potratu

Genetické vyšetření chorionu po potratu umožňuje určit, zda příčinou ztráty těhotenství byl abnormální karyotyp plodu. Tato situace ovlivňuje až 60% předčasných ztrát těhotenství. Nález chromozomální aberace u mrtvého / potrateného embrya / plodu ukazuje příčinu ztráty těhotenství, prognózu udržení dalších těhotenství a někdy odhaluje skrytou chromozomální aberaci u jednoho z partnerů. Genetické vyšetření materiálu pomáhá řídit další diagnostiku příčin potratů a má velký psychologický význam pro pár, který ztratil těhotenství.
Test lze provést metodou QF-PCR (ukazuje nejčastější změny v počtu chromozomů) nebo metodou microarray (ukazuje aberace počtu a struktury chromozomů, i těch velmi malých, které nejsou dostupné pro vyšetření jinými metodami).
Pro genetické testování potratového materiálu by měl být zajištěn fragment chorionu (během čištění děložní dutiny po smrti těhotenství), nebo může být zajištěn vyloučený chorionový fragment v průběhu spontánního potratu. Můžete použít sterilní nádobu (např. Plastovou nádobu na moč dostupnou v lékárně) a biologický materiál přikrýt sterilním fyziologickým roztokem (dostupný v lékárně).

• Genetické testování ženy na vrozenou trombofilii

U žen s potraty by mělo být zváženo testování na vrozenou trombofilii, zvláště pokud byly při vyšetřování materiálu z potratu vyloučeny chromozomální aberace. Vrozená trombofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti, sklon ke tvorbě krevních sraženin a vaskulární embolie.Toto vyšetření se doporučuje zejména v případě zablokování a krevních sraženin v rodině, ale mnoho gynekologů jej také doporučuje bez zatěžované rodinné anamnézy. Genetické testování na vrozenou trombofilii u žen po spontánním potratu není na seznamu mezinárodních doporučení, ale vzhledem k závažným účinkům vrozené trombofilie (riziko závažných komplikací během těhotenství, existují také zprávy o zvýšeném riziku určitých vrozených vad u dítěte) a možnostem léčby, ne Mohl jsem tuto informaci přeskočit.
Pro genetické testování na vrozenou trombofilii je zapotřebí 1–3 ml EDTA krve (používají se speciální zkumavky) nebo lze provést testy na základě výtěru z ústní sliznice (používají se speciální soupravy).

Doporučený článek: