Patomorfologické vyšetření a diagnostika rakoviny plic

Patomorfologickým vyšetřením v případě rakoviny plic je přesně určit histologický typ a prokázat nebo vyloučit důležité - z praktického hlediska - genetické poruchy. Je nutné zvolit vhodnou léčbu pro daný typ rakoviny plic.

Úkolem patomorfologa, který provádí patomorfologické vyšetření, je identifikovat typ rakoviny plic a co nejpodrobněji definovat její typ a histologický podtyp.

Dalším krokem je posouzení genetického profilu odebrané neoplastické tkáně, což v praxi znamená zjištění nebo vyloučení přítomnosti dané genetické poruchy, pro kterou byla vyvinuta specializovaná léčba.

Patomorfologické vyšetření u rakoviny plic: metody

Toho je dosaženo metodami přímo hodnotícími genetický materiál:

• fluorescence in situ hybridizace (FISH)
• metoda polymerázové řetězové reakce (PCR)
• imunohistochemická metoda (IHC), která určuje přítomnost nebo nepřítomnost abnormálního proteinu vyplývajícího z dané genetické poruchy (nepřímé hodnocení poruchy).

Neexistuje společná diagnostická metoda vhodná pro všechny typy genetických poruch, proto je proces extrémně složitý a závisí na místně dostupných technických a organizačních možnostech.

Rakovina plic: diagnóza histologického typu

- V důsledku rozvoje znalostí a zavedení léků používaných v cílené terapii se výrazně změnila patomorfologická diagnostika rakoviny plic. Po mnoho let bylo požadavkem diagnostikovat rakovinu a rozlišovat mezi malobuněčným karcinomem a jinými histologickými typy (nemalobuněčnými) - říká Prof. Włodzimierz Olszewski, konzultant v oblasti rakovinové patologie v CO-I.

- V současné době je nutné přesně určit histologický typ a prokázat nebo vyloučit důležité - z praktického hlediska - genetické poruchy. Je nutné zvolit správnou léčbu - dodává prof. Włodzimierz Olszewski.

Rakovina plic: mnoho genů ke kontrole

Úkolem patologa je - v případě rakoviny plic - zajistit a vybrat reprezentativní materiál pro molekulární testy.

Na základě těchto testů je známo, zda dochází k mutaci genu EGFR, která pacienta opravňuje k použití jednoho z cílených léků.

Tyto novotvary také obsahují mutace genu K-RAS, jejichž přítomnost je kontraindikací k takové léčbě (v klinické praxi se nedoporučuje tyto mutace testovat u rakoviny plic, protože mutace EGFR a K-RAS se vzájemně vylučují).

Posouzení přítomnosti fúzního genu EML4-ALK je ve fázi zavedení do klinické praxe.

Tento gen se nachází v nádorech, které jsou negativní na EGFR a negativní na K-RAS, proto se stanovení možné přítomnosti tohoto genu provádí v případech, kdy nebyla nalezena žádná mutace genu EGFR.

Závěrem lze říci, že doporučený diagnostický algoritmus by měl být nejprve založen na posouzení přítomnosti mutace EGFR a u pacientů, kteří ji nenajdou, provést test na přeskupení ALK.

Patomorfologické vyšetření: jaký tkáňový materiál?

Vhodným tkáňovým materiálem pro hodnocení této mutace může být tkáňový řez obsahující vhodné procento neoplastické tkáně (větší než 30 procent) nebo cytologický materiál, zejména aspirát jemné jehly.

Je důležité zdůraznit, že na materiálu odebraném pro rutinní patomorfologickou diagnostiku se provádí podrobné histologické hodnocení a výše uvedené testy molekulární biologie.

Vzhledem k omezenému množství tohoto materiálu je však v případě pokročilých karcinomů plic (malé bronchiální vzorky nebo cytologický materiál) nutné použít přísný diagnostický algoritmus.

Tyto testy by měly být prováděny v referenčních patomorfologických laboratořích úzce spolupracujících s laboratořemi molekulární diagnostiky.

Tiskové materiály